Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Naturhistorisk undersøgelse af patienter med Leber medfødt amaurose forbundet med mutationer i RPE65

10. august 2023 opdateret af: MeiraGTx UK II Ltd
MGT005 er et naturhistorisk studie for at indsamle longitudinelle prospektive data fra patienter med Leber Congenital Amaurosis forbundet med defekter i RPE65.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Leber Congenital Amaurosis (LCA) er en diagnose for en gruppe af alvorlige, autosomale recessivt nedarvede stav-kegledystrofier, der typisk resulterer i fuldstændigt synstab i det tredje eller fjerde årti af livet. En form, LCA2, er forårsaget af en mutation i genet, der koder for RPE56, en RPE-specifik 65-kDa isomerase. Ikke-funktionel RPE65 resulterer i fotoreceptorceller, der ikke er i stand til at reagere på lys, hvilket resulterer i, at disse patienter bliver synshæmmede.

Som forberedelse til humane kliniske forsøg vil der blive foretaget en detaljeret prospektiv fænotypisk undersøgelse for at undersøge den naturlige historie af RPE65-LCA. En sådan undersøgelse vil hjælpe med at identificere egnede patienter til terapeutisk intervention. Ydermere kan der gennem større fænotypning være blevet fastslået et optimalt vindue for intervention og specifikke parametre til at hjælpe med at kvantificere effekt og identificere kliniske endepunkter.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

37

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

3 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med RPE65-LCA tilstand

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienter med RPE65-associeret retinal dystrofi
  • Mindste fagalder på 3 år
  • Kan give samtykke/forælder eller værge i stand til at give samtykke

Ekskluderingskriterier:

  • Patienter, der ikke er i stand til eller villige til at foretage samtykke eller klinisk testning
  • Har fået en genterapi behandling på begge øjne

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Analyse af nethindens struktur og funktion
Tidsramme: 6 år
Nethindens struktur vil blive analyseret ved hjælp af adaptiv optik og SD-OCT og Fundal autofluorescens. Dette vil blive korreleret med vurdering af synsstyrke, psykofysisk synsvurdering, visuel mobilitet, retinal følsomhed og synsfelter
6 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Spørgeskemaer om livskvalitet
Tidsramme: 6 år
Vurdering af synsnedsættelse ved hjælp af passende, validerede spørgeskemaer
6 år
Retinal følsomhed
Tidsramme: 6 år
Skal vurderes i mikroperimetri
6 år
Nethindens strukturel analyse
Tidsramme: 6 år
Nethindestrukturanalyse med adaptiv optik
6 år
Fundal autofluorescens
Tidsramme: 6 år
Tilstedeværelse eller Fravær
6 år
Vurdering af visuelle felter
Tidsramme: 6 år
Vurdering af synsfelter med analyse af synshøjde
6 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

MeiraGTx UK II Ltd

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Michel Michealides, Prof, UCL/Moorfileds

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. april 2016

Primær færdiggørelse (Faktiske)

22. juli 2023

Studieafslutning (Faktiske)

22. juli 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

8. marts 2016

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

16. marts 2016

Først opslået (Anslået)

22. marts 2016

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

14. august 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

10. august 2023

Sidst verificeret

1. august 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • MGT005

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Leber medfødt amaurose

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Iran

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner