Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Přirozená anamnéza pacientů s Leberovou vrozenou amaurózou spojenou s mutacemi v RPE65

10. srpna 2023 aktualizováno: MeiraGTx UK II Ltd
MGT005 je přírodovědná studie ke sběru longitudinálních prospektivních dat od pacientů s Leberovou kongenitální amaurózou spojenou s defekty v RPE65.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Leberova vrozená amauróza (LCA) je diagnóza pro skupinu těžkých autozomálně recesivně dědičných dystrofií tyčinek - čípků, které obvykle vedou k úplné ztrátě zraku ve třetí nebo čtvrté dekádě života. Jedna forma, LCA2, je způsobena mutací v genu kódujícím RPE56, RPE-specifickou 65-kDa izomerázu. Nefunkční RPE65 má za následek fotoreceptorové buňky, které nejsou schopny reagovat na světlo, což vede k tomu, že tito pacienti jsou zrakově postiženi.

V rámci přípravy na klinické studie na lidech bude provedena podrobná prospektivní fenotypová studie s cílem prozkoumat přirozenou historii RPE65-LCA. Taková studie pomůže identifikovat vhodné pacienty pro terapeutickou intervenci. Navíc prostřednictvím většího fenotypování mohlo být zjištěno optimální okno pro intervenci a specifické parametry, které pomohou kvantifikovat účinek a identifikovat klinické koncové body.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

37

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

3 roky a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti se stavem RPE65-LCA

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacienti s retinální dystrofií spojenou s RPE65
  • Minimální věk předmětu 3 roky
  • Schopný dát souhlas/rodič nebo opatrovník schopný dát souhlas

Kritéria vyloučení:

  • Pacienti, kteří nejsou schopni nebo ochotni podstoupit souhlas nebo klinické testování
  • Dostali genovou terapii na obě oči

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Analýza struktury a funkce sítnice
Časové okno: 6 let
Struktura sítnice bude analyzována pomocí adaptivní optiky a SD-OCT a Fundal autofluorescence. To bude korelováno s hodnocením zrakové ostrosti, psychofyzickým zrakovým hodnocením, zrakovou pohyblivostí, citlivostí sítnice a zornými poli
6 let

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Dotazníky kvality života
Časové okno: 6 let
Hodnocení zrakového postižení pomocí vhodných, ověřených dotazníků
6 let
Retinální citlivost
Časové okno: 6 let
K posouzení v mikroperimetrii
6 let
Strukturální analýza sítnice
Časové okno: 6 let
Analýza struktury sítnice s adaptivní optikou
6 let
Fundal Autofluorescence
Časové okno: 6 let
Přítomnost nebo nepřítomnost
6 let
Hodnocení zorných polí
Časové okno: 6 let
Hodnocení zorných polí s analýzou kopce vidění
6 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

MeiraGTx UK II Ltd

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Michel Michealides, Prof, UCL/Moorfileds

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. dubna 2016

Primární dokončení (Aktuální)

22. července 2023

Dokončení studie (Aktuální)

22. července 2023

Termíny zápisu do studia

První předloženo

8. března 2016

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

16. března 2016

První zveřejněno (Odhadovaný)

22. března 2016

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

14. srpna 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

10. srpna 2023

Naposledy ověřeno

1. srpna 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • MGT005

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Leberova vrozená amauróza

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Norway

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit