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Estudo da História Natural de Pacientes com Amaurose Congênita de Leber Associada a Mutações no RPE65

17 de setembro de 2026 atualizado por: MeiraGTx UK II Ltd

MGT005 is a natural history study to collect longitudinal prospective data from patients with Leber Congenital Amaurosis associated with defects in RPE65.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Descrição detalhada

Leber Congenital Amaurosis (LCA) is a diagnosis for a group of severe, autosomal recessively inherited rod - cone dystrophies that typically result in complete visual loss in the third or fourth decade of life. One form, LCA2, is caused by a mutation in the gene encoding RPE56, an RPE-specific 65-kDa isomerase. Non-functional RPE65 results in photoreceptor cells that are unable to respond to light resulting in these patients being visually impaired.

In preparation for human clinical trials, a detailed prospective phenotypic study will be undertaken to investigate the natural history of RPE65-LCA. Such a study will help identify suitable patients for therapeutic intervention. Furthermore through greater phenotyping an optimal window for intervention and specific parameters to help quantify effect and identify clinical end points may have been ascertained .

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

37

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Estados Unidos, MI 48105
        • Kellogg Eye Center
  • Reino Unido
      • London, Reino Unido
        • Moorfields Eye Hospital

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

3 anos e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Patients with RPE65-LCA condition

Descrição

Inclusion Criteria:

  • Patients with RPE65 associated retinal dystrophy
  • Minimum subject age of 3 years
  • Able to give consent/parent or guardian able to give consent

Exclusion Criteria:

  • Patients unable or unwilling to undertake consent or clinical testing
  • Have received a gene therapy treatment in both eyes

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: COHORT
  • Perspectivas de Tempo: PROSPECTIVE

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Analysis of retinal structure and function
Prazo: 6 years

Retinal structure will be analysed using Adaptive optics and SD-OCT and Fundal autofluorescence. This will be correlated with assessment of visual acuity, psychophysical visual assessment, visual mobility, retinal sensitivity and visual fields
6 years

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Quality of Life Questionnaires
Prazo: 6 years

Assessment of Visual impairment using appropriate, validated questionnaires
6 years
Retinal Sensitivity
Prazo: 6 years

To be assessed in Microperimetry
6 years
Retinal Structural analysis
Prazo: 6 years

Retinal Structure analysis with Adaptive Optics
6 years
Fundal Autofluorescence
Prazo: 6 years

Presence or Absence
6 years
Assessment of Visual Fields
Prazo: 6 years

Assessment of Visual Fields with analysis of hill of vision
6 years

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

MeiraGTx UK II Ltd

Investigadores

  • Investigador principal: Michel Michealides, Prof, UCL/Moorfileds

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de abril de 2016

Conclusão Primária (Real)

22 de julho de 2023

Conclusão do estudo (Real)

22 de julho de 2023

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

8 de março de 2016

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

16 de março de 2016

Primeira postagem (Estimado)

22 de março de 2016

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

21 de setembro de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

17 de setembro de 2026

Última verificação

1 de setembro de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • MGT005

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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