Estudo da História Natural de Pacientes com Amaurose Congênita de Leber Associada a Mutações no RPE65
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
A Amaurose Congênita de Leber (LCA) é um diagnóstico para um grupo de distrofias graves de bastonetes e cones hereditárias autossômicas recessivas que normalmente resultam em perda visual completa na terceira ou quarta década de vida. Uma forma, LCA2, é causada por uma mutação no gene que codifica RPE56, uma isomerase de 65 kDa específica de RPE. O RPE65 não funcional resulta em células fotorreceptoras incapazes de responder à luz, resultando em deficiência visual desses pacientes.
Em preparação para ensaios clínicos em humanos, um estudo fenotípico prospectivo detalhado será realizado para investigar a história natural do RPE65-LCA. Tal estudo ajudará a identificar pacientes adequados para intervenção terapêutica. Além disso, através de uma maior fenotipagem, uma janela ideal para intervenção e parâmetros específicos para ajudar a quantificar o efeito e identificar pontos finais clínicos podem ter sido determinados.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Michigan
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Ann Arbor, Michigan, Estados Unidos, MI 48105
- Kellogg Eye Center
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London, Reino Unido
- Moorfields Eye Hospital
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes com distrofia retiniana associada a RPE65
- Idade mínima do sujeito de 3 anos
- Capaz de dar consentimento/pais ou tutor capaz de dar consentimento
Critério de exclusão:
- Pacientes incapazes ou relutantes em realizar consentimento ou testes clínicos
- Recebeu um tratamento de terapia genética em ambos os olhos
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Análise da estrutura e função da retina
Prazo: 6 anos
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A estrutura da retina será analisada por óptica adaptativa e SD-OCT e autofluorescência fúndica.
Isso será correlacionado com a avaliação da acuidade visual, avaliação visual psicofísica, mobilidade visual, sensibilidade retiniana e campos visuais
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6 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Questionários de Qualidade de Vida
Prazo: 6 anos
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Avaliação da deficiência visual usando questionários apropriados e validados
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6 anos
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Sensibilidade Retiniana
Prazo: 6 anos
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A ser avaliado em Microperimetria
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6 anos
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Análise estrutural da retina
Prazo: 6 anos
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Análise da estrutura da retina com óptica adaptativa
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6 anos
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Autofluorescência fúndica
Prazo: 6 anos
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Presença ou ausência
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6 anos
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Avaliação dos Campos Visuais
Prazo: 6 anos
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Avaliação de Campos Visuais com análise de colina de visão
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6 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Michel Michealides, Prof, UCL/Moorfileds
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Kumaran N, Georgiou M, Bainbridge JWB, Bertelsen M, Larsen M, Blanco-Kelly F, Ayuso C, Tran HV, Munier FL, Kalitzeos A, Michaelides M. Retinal Structure in RPE65-Associated Retinal Dystrophy. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2020 Apr 9;61(4):47. doi: 10.1167/iovs.61.4.47.
- Kumaran N, Rubin GS, Kalitzeos A, Fujinami K, Bainbridge JWB, Weleber RG, Michaelides M. A Cross-Sectional and Longitudinal Study of Retinal Sensitivity in RPE65-Associated Leber Congenital Amaurosis. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2018 Jul 2;59(8):3330-3339. doi: 10.1167/iovs.18-23873. Erratum In: Invest Ophthalmol Vis Sci. 2018 Aug;59(10):4326.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimado)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- MGT005
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
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