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Studio di storia naturale di pazienti con amaurosi congenita di Leber associata a mutazioni in RPE65

10 agosto 2023 aggiornato da: MeiraGTx UK II Ltd
MGT005 è uno studio di storia naturale per raccogliere dati prospettici longitudinali da pazienti con amaurosi congenita di Leber associata a difetti in RPE65.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

L'amaurosi congenita di Leber (LCA) è una diagnosi per un gruppo di distrofie dei coni e dei bastoncelli a trasmissione autosomica recessiva grave che tipicamente provocano la perdita completa della vista nella terza o quarta decade di vita. Una forma, LCA2, è causata da una mutazione nel gene che codifica per RPE56, un'isomerasi di 65 kDa specifica per RPE. L'RPE65 non funzionante si traduce in cellule fotorecettrici che non sono in grado di rispondere alla luce, con il risultato che questi pazienti sono ipovedenti.

In preparazione per gli studi clinici sull'uomo, sarà intrapreso uno studio fenotipico prospettico dettagliato per studiare la storia naturale di RPE65-LCA. Tale studio aiuterà a identificare i pazienti idonei per l'intervento terapeutico. Inoltre, attraverso una maggiore fenotipizzazione, è possibile accertare una finestra ottimale per l'intervento e parametri specifici per aiutare a quantificare l'effetto e identificare gli endpoint clinici.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

37

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Regno Unito
      • London, Regno Unito
        • Moorfields Eye Hospital
  • Stati Uniti
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Stati Uniti, MI 48105
        • Kellogg Eye Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

3 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con condizione RPE65-LCA

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Pazienti con distrofia retinica associata a RPE65
  • Età minima del soggetto di 3 anni
  • In grado di dare il consenso/genitore o tutore in grado di dare il consenso

Criteri di esclusione:

  • Pazienti incapaci o non disposti a sottoporsi a consenso o test clinici
  • Hanno ricevuto un trattamento di terapia genica in entrambi gli occhi

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Analisi della struttura e della funzione retinica
Lasso di tempo: 6 anni
La struttura retinica sarà analizzata utilizzando l'ottica adattiva e l'autofluorescenza SD-OCT e Fundal. Questo sarà correlato con la valutazione dell'acuità visiva, la valutazione psicofisica visiva, la mobilità visiva, la sensibilità retinica ei campi visivi
6 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Questionari sulla qualità della vita
Lasso di tempo: 6 anni
Valutazione della disabilità visiva utilizzando questionari appropriati e convalidati
6 anni
Sensibilità retinica
Lasso di tempo: 6 anni
Da valutare in Microperimetria
6 anni
Analisi strutturale retinica
Lasso di tempo: 6 anni
Analisi della struttura retinica con Adaptive Optics
6 anni
Autofluorescenza fondamentale
Lasso di tempo: 6 anni
Presenza o assenza
6 anni
Valutazione dei campi visivi
Lasso di tempo: 6 anni
Valutazione dei campi visivi con analisi della collina della visione
6 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

MeiraGTx UK II Ltd

Investigatori

  • Investigatore principale: Michel Michealides, Prof, UCL/Moorfileds

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 aprile 2016

Completamento primario (Effettivo)

22 luglio 2023

Completamento dello studio (Effettivo)

22 luglio 2023

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

8 marzo 2016

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

16 marzo 2016

Primo Inserito (Stimato)

22 marzo 2016

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

14 agosto 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

10 agosto 2023

Ultimo verificato

1 agosto 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • MGT005

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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