与 RPE65 突变相关的 Leber 先天性黑蒙患者的自然史研究
2023年8月10日 更新者：MeiraGTx UK II Ltd
MGT005 是一项自然历史研究，旨在收集与 RPE65 缺陷相关的 Leber 先天性黑蒙患者的纵向前瞻性数据。
研究概览
地位
完全的
条件
详细说明
Leber 先天性黑蒙 (LCA) 是对一组严重的常染色体隐性遗传视杆-视锥营养不良的诊断，通常会导致生命的第三个或第四个十年完全丧失视力。 一种形式，LCA2，是由编码 RPE56 的基因突变引起的，RPE56 是一种 RPE 特异性 65-kDa 异构酶。 非功能性 RPE65 导致感光细胞无法对光做出反应，从而导致这些患者视力受损。
在准备人体临床试验时，将进行详细的前瞻性表型研究，以调查 RPE65-LCA 的自然史。 这样的研究将有助于确定合适的患者进行治疗干预。 此外，通过更好的表型分析，可能已经确定了干预的最佳窗口和有助于量化效果和确定临床终点的特定参数。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
37
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：MeiraGTx UK II Ltd, MSc
- 电话号码：+44 (0)20 3866 4320
- 邮箱：ocularinfo@meiragtx.com
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
3年 及以上 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
患有 RPE65-LCA 疾病的患者
描述
纳入标准：
- RPE65相关性视网膜营养不良患者
- 最低受试者年龄为 3 岁
- 能够给予同意/父母或监护人能够给予同意
排除标准：
- 患者不能或不愿意进行同意或临床试验
- 双眼都接受过基因治疗
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
视网膜结构与功能分析
大体时间：6年
|
将使用自适应光学和 SD-OCT 以及眼底自发荧光分析视网膜结构。
这将与视力评估、心理物理视觉评估、视觉活动度、视网膜敏感性和视野相关联
|
6年
|
次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
生活质量问卷
大体时间：6年
|
使用适当的、经过验证的问卷评估视力障碍
|
6年
|
|
视网膜敏感性
大体时间：6年
|
将在显微视野计中进行评估
|
6年
|
|
视网膜结构分析
大体时间：6年
|
自适应光学视网膜结构分析
|
6年
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|
眼底自发荧光
大体时间：6年
|
出席或缺席
|
6年
|
|
视野评估
大体时间：6年
|
通过视野山分析评估视野
|
6年
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Michel Michealides, Prof、UCL/Moorfileds
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Kumaran N, Georgiou M, Bainbridge JWB, Bertelsen M, Larsen M, Blanco-Kelly F, Ayuso C, Tran HV, Munier FL, Kalitzeos A, Michaelides M. Retinal Structure in RPE65-Associated Retinal Dystrophy. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2020 Apr 9;61(4):47. doi: 10.1167/iovs.61.4.47.
- Kumaran N, Rubin GS, Kalitzeos A, Fujinami K, Bainbridge JWB, Weleber RG, Michaelides M. A Cross-Sectional and Longitudinal Study of Retinal Sensitivity in RPE65-Associated Leber Congenital Amaurosis. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2018 Jul 2;59(8):3330-3339. doi: 10.1167/iovs.18-23873. Erratum In: Invest Ophthalmol Vis Sci. 2018 Aug;59(10):4326.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2016年4月1日
初级完成 (实际的)
2023年7月22日
研究完成 (实际的)
2023年7月22日
研究注册日期
首次提交
2016年3月8日
首先提交符合 QC 标准的
2016年3月16日
首次发布 (估计的)
2016年3月22日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2023年8月14日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年8月10日
最后验证
2023年8月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
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