Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Natuurlijke geschiedenisstudie van patiënten met Leber congenitale amaurosis geassocieerd met mutaties in RPE65

10 augustus 2023 bijgewerkt door: MeiraGTx UK II Ltd
MGT005 is een natuurhistorisch onderzoek om longitudinale prospectieve gegevens te verzamelen van patiënten met Leber Congenitale Amaurosis geassocieerd met defecten in RPE65.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Leber Congenitale Amaurosis (LCA) is een diagnose voor een groep van ernstige, autosomaal recessief erfelijke staaf-kegeldystrofieën die typisch resulteren in volledig gezichtsverlies in het derde of vierde levensdecennium. Eén vorm, LCA2, wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat codeert voor RPE56, een RPE-specifieke isomerase van 65 kDa. Niet-functionele RPE65 resulteert in fotoreceptorcellen die niet op licht kunnen reageren, waardoor deze patiënten slechtziend worden.

Ter voorbereiding op klinische proeven bij mensen zal een gedetailleerd prospectief fenotypisch onderzoek worden uitgevoerd om het natuurlijke beloop van RPE65-LCA te onderzoeken. Een dergelijke studie zal helpen bij het identificeren van geschikte patiënten voor therapeutische interventie. Bovendien kan door betere fenotypering een optimaal venster voor interventie en specifieke parameters zijn vastgesteld om het effect te helpen kwantificeren en klinische eindpunten te identificeren.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

37

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

3 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met RPE65-LCA-aandoening

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Patiënten met RPE65-geassocieerde retinadystrofie
  • Minimale leeftijd proefpersoon 3 jaar
  • Kan toestemming geven/ouder of voogd kan toestemming geven

Uitsluitingscriteria:

  • Patiënten die geen toestemming of klinische tests kunnen of willen ondergaan
  • In beide ogen een gentherapiebehandeling hebben gekregen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Analyse van de structuur en functie van het netvlies
Tijdsspanne: 6 jaar
De structuur van het netvlies zal worden geanalyseerd met behulp van adaptieve optica en SD-OCT en fundamentele autofluorescentie. Dit zal worden gecorreleerd met beoordeling van gezichtsscherpte, psychofysische visuele beoordeling, visuele mobiliteit, retinale gevoeligheid en gezichtsvelden
6 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Vragenlijsten over kwaliteit van leven
Tijdsspanne: 6 jaar
Beoordeling van visuele beperking met behulp van geschikte, gevalideerde vragenlijsten
6 jaar
Gevoeligheid van het netvlies
Tijdsspanne: 6 jaar
Te beoordelen in microperimetrie
6 jaar
Retinale structurele analyse
Tijdsspanne: 6 jaar
Netvliesstructuuranalyse met Adaptive Optics
6 jaar
Fundamentele autofluorescentie
Tijdsspanne: 6 jaar
Aanwezigheid of afwezigheid
6 jaar
Beoordeling van visuele velden
Tijdsspanne: 6 jaar
Beoordeling van gezichtsvelden met analyse van de zichtheuvel
6 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

MeiraGTx UK II Ltd

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Michel Michealides, Prof, UCL/Moorfileds

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 april 2016

Primaire voltooiing (Werkelijk)

22 juli 2023

Studie voltooiing (Werkelijk)

22 juli 2023

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

8 maart 2016

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

16 maart 2016

Eerst geplaatst (Geschat)

22 maart 2016

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

14 augustus 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

10 augustus 2023

Laatst geverifieerd

1 augustus 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • MGT005

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren