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Naturgeschichte-Studie von Patienten mit kongenitaler Leber-Amaurose im Zusammenhang mit Mutationen in RPE65

17. September 2026 aktualisiert von: MeiraGTx UK II Ltd

MGT005 is a natural history study to collect longitudinal prospective data from patients with Leber Congenital Amaurosis associated with defects in RPE65.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Leber Congenital Amaurosis (LCA) is a diagnosis for a group of severe, autosomal recessively inherited rod - cone dystrophies that typically result in complete visual loss in the third or fourth decade of life. One form, LCA2, is caused by a mutation in the gene encoding RPE56, an RPE-specific 65-kDa isomerase. Non-functional RPE65 results in photoreceptor cells that are unable to respond to light resulting in these patients being visually impaired.

In preparation for human clinical trials, a detailed prospective phenotypic study will be undertaken to investigate the natural history of RPE65-LCA. Such a study will help identify suitable patients for therapeutic intervention. Furthermore through greater phenotyping an optimal window for intervention and specific parameters to help quantify effect and identify clinical end points may have been ascertained .

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

37

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

3 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patients with RPE65-LCA condition

Beschreibung

Inclusion Criteria:

  • Patients with RPE65 associated retinal dystrophy
  • Minimum subject age of 3 years
  • Able to give consent/parent or guardian able to give consent

Exclusion Criteria:

  • Patients unable or unwilling to undertake consent or clinical testing
  • Have received a gene therapy treatment in both eyes

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: COHORT
  • Zeitperspektiven: PROSPECTIVE

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Analysis of retinal structure and function
Zeitfenster: 6 years

Retinal structure will be analysed using Adaptive optics and SD-OCT and Fundal autofluorescence. This will be correlated with assessment of visual acuity, psychophysical visual assessment, visual mobility, retinal sensitivity and visual fields
6 years

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Quality of Life Questionnaires
Zeitfenster: 6 years

Assessment of Visual impairment using appropriate, validated questionnaires
6 years
Retinal Sensitivity
Zeitfenster: 6 years

To be assessed in Microperimetry
6 years
Retinal Structural analysis
Zeitfenster: 6 years

Retinal Structure analysis with Adaptive Optics
6 years
Fundal Autofluorescence
Zeitfenster: 6 years

Presence or Absence
6 years
Assessment of Visual Fields
Zeitfenster: 6 years

Assessment of Visual Fields with analysis of hill of vision
6 years

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

MeiraGTx UK II Ltd

Ermittler

  • Hauptermittler: Michel Michealides, Prof, UCL/Moorfileds

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. April 2016

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

22. Juli 2023

Studienabschluss (Tatsächlich)

22. Juli 2023

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

8. März 2016

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

16. März 2016

Zuerst gepostet (Geschätzt)

22. März 2016

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

21. September 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

17. September 2026

Zuletzt verifiziert

1. September 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • MGT005

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

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