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Naturgeschichte-Studie von Patienten mit kongenitaler Leber-Amaurose im Zusammenhang mit Mutationen in RPE65

10. August 2023 aktualisiert von: MeiraGTx UK II Ltd
MGT005 ist eine Studie zum natürlichen Verlauf, um prospektive Längsschnittdaten von Patienten mit kongenitaler Leber-Amaurose in Verbindung mit Defekten im RPE65 zu sammeln.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Die kongenitale Leberamaurose (LCA) ist eine Diagnose für eine Gruppe schwerer, autosomal-rezessiv vererbter Stäbchen-Zapfen-Dystrophien, die typischerweise im dritten oder vierten Lebensjahrzehnt zu einem vollständigen Sehverlust führen. Eine Form, LCA2, wird durch eine Mutation im Gen verursacht, das RPE56 kodiert, eine RPE-spezifische 65-kDa-Isomerase. Ein nicht funktionierendes RPE65 führt dazu, dass Photorezeptorzellen nicht auf Licht reagieren können, was dazu führt, dass diese Patienten sehbehindert sind.

In Vorbereitung auf klinische Studien am Menschen wird eine detaillierte prospektive phänotypische Studie durchgeführt, um den natürlichen Verlauf von RPE65-LCA zu untersuchen. Eine solche Studie wird dazu beitragen, geeignete Patienten für eine therapeutische Intervention zu identifizieren. Darüber hinaus könnten durch eine umfassendere Phänotypisierung ein optimales Interventionsfenster und spezifische Parameter ermittelt worden sein, um die Quantifizierung der Wirkung zu unterstützen und klinische Endpunkte zu identifizieren.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

37

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

3 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten mit RPE65-LCA-Zustand

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patienten mit RPE65-assoziierter Netzhautdystrophie
  • Mindestalter des Probanden 3 Jahre
  • Einwilligungsfähig/Elternteil oder Erziehungsberechtigter sind einwilligungsfähig

Ausschlusskriterien:

  • Patienten, die nicht in der Lage oder bereit sind, eine Einwilligung oder klinische Tests durchzuführen
  • Haben eine gentherapeutische Behandlung in beiden Augen erhalten

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Analyse der Netzhautstruktur und -funktion
Zeitfenster: 6 Jahre
Die Netzhautstruktur wird mit adaptiver Optik und SD-OCT und Fundus-Autofluoreszenz analysiert. Dies wird mit der Beurteilung der Sehschärfe, der psychophysischen Sehbeurteilung, der visuellen Mobilität, der Netzhautempfindlichkeit und der Gesichtsfelder korreliert
6 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Fragebögen zur Lebensqualität
Zeitfenster: 6 Jahre
Bewertung der Sehbehinderung mit geeigneten, validierten Fragebögen
6 Jahre
Empfindlichkeit der Netzhaut
Zeitfenster: 6 Jahre
Zu beurteilen in Mikroperimetrie
6 Jahre
Netzhautstrukturanalyse
Zeitfenster: 6 Jahre
Analyse der Netzhautstruktur mit adaptiver Optik
6 Jahre
Fundale Autofluoreszenz
Zeitfenster: 6 Jahre
Anwesenheit oder Abwesenheit
6 Jahre
Beurteilung der Gesichtsfelder
Zeitfenster: 6 Jahre
Beurteilung des Gesichtsfeldes mit Analyse des Sehhügels
6 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

MeiraGTx UK II Ltd

Ermittler

  • Hauptermittler: Michel Michealides, Prof, UCL/Moorfileds

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. April 2016

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

22. Juli 2023

Studienabschluss (Tatsächlich)

22. Juli 2023

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

8. März 2016

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

16. März 2016

Zuerst gepostet (Geschätzt)

22. März 2016

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

14. August 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

10. August 2023

Zuletzt verifiziert

1. August 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • MGT005

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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