Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Luonnonhistoriallinen tutkimus potilaista, joilla on Leberin synnynnäinen amauroosi, joka liittyy RPE65:n mutaatioihin

torstai 10. elokuuta 2023 päivittänyt: MeiraGTx UK II Ltd
MGT005 on luonnollinen tutkimus, jonka tarkoituksena on kerätä pitkittäisiä prospektiivisia tietoja potilailta, joilla on Leber Congenital Amaurosis, johon liittyy RPE65:n vikoja.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Leber Congenital Amaurosis (LCA) on diagnoosi vakavalle, autosomaalisesti resessiivisesti periytyvälle sauvakartiodystrofialle, joka tyypillisesti johtaa täydelliseen näön menetykseen kolmannella tai neljännellä elinvuosikymmenellä. Yksi muoto, LCA2, johtuu mutaatiosta geenissä, joka koodaa RPE56:ta, RPE-spesifistä 65 kDa:n isomeraasia. Ei-toiminnallinen RPE65 johtaa valoreseptorisoluihin, jotka eivät pysty reagoimaan valoon, mikä johtaa näiden potilaiden näkövammautumiseen.

Ihmisillä tehtäviä kliinisiä tutkimuksia valmisteltaessa tehdään yksityiskohtainen prospektiivinen fenotyyppitutkimus RPE65-LCA:n luonnollisen historian tutkimiseksi. Tällainen tutkimus auttaa löytämään sopivat potilaat terapeuttista interventiota varten. Lisäksi laajemman fenotyypin avulla on voitu varmistaa optimaalinen ikkuna interventiota varten ja erityiset parametrit, jotka auttavat kvantifioimaan vaikutusta ja tunnistamaan kliiniset päätepisteet.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

37

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

3 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, joilla on RPE65-LCA-sairaus

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Potilaat, joilla on RPE65:een liittyvä verkkokalvon dystrofia
  • Kohteen alaikäraja 3 vuotta
  • Pystyy antamaan suostumuksen/vanhempi tai huoltaja pystyy antamaan suostumuksen

Poissulkemiskriteerit:

  • Potilaat, jotka eivät pysty tai eivät halua suorittaa suostumustaan ​​tai kliinisiä testejä
  • Olen saanut geeniterapiahoitoa molempiin silmiin

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Verkkokalvon rakenteen ja toiminnan analyysi
Aikaikkuna: 6 vuotta
Verkkokalvon rakenne analysoidaan käyttämällä adaptiivista optiikkaa sekä SD-OCT- ja Fundal-autofluoresenssia. Tämä korreloi näöntarkkuuden, psykofyysisen visuaalisen arvioinnin, näön liikkuvuuden, verkkokalvon herkkyyden ja näkökenttien arvioinnin kanssa
6 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Elämänlaatukyselyt
Aikaikkuna: 6 vuotta
Näkövammaisuuden arviointi asianmukaisten, validoitujen kyselylomakkeiden avulla
6 vuotta
Verkkokalvon herkkyys
Aikaikkuna: 6 vuotta
Arvioidaan mikroperimetrialla
6 vuotta
Verkkokalvon rakenneanalyysi
Aikaikkuna: 6 vuotta
Verkkokalvon rakenneanalyysi adaptiivisella optiikalla
6 vuotta
Perusautofluoresenssi
Aikaikkuna: 6 vuotta
Läsnäolo tai poissaolo
6 vuotta
Visuaalisten kenttien arviointi
Aikaikkuna: 6 vuotta
Näkökenttien arviointi näkökukkulan analyysillä
6 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

MeiraGTx UK II Ltd

Tutkijat

  • Päätutkija: Michel Michealides, Prof, UCL/Moorfileds

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Perjantai 1. huhtikuuta 2016

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Lauantai 22. heinäkuuta 2023

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Lauantai 22. heinäkuuta 2023

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 8. maaliskuuta 2016

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 16. maaliskuuta 2016

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Tiistai 22. maaliskuuta 2016

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 14. elokuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 10. elokuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Tiistai 1. elokuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • MGT005

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa