Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследование естественной истории пациентов с врожденным амаврозом Лебера, связанным с мутациями в RPE65

17 сентября 2026 г. обновлено: MeiraGTx UK II Ltd

MGT005 is a natural history study to collect longitudinal prospective data from patients with Leber Congenital Amaurosis associated with defects in RPE65.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Подробное описание

Leber Congenital Amaurosis (LCA) is a diagnosis for a group of severe, autosomal recessively inherited rod - cone dystrophies that typically result in complete visual loss in the third or fourth decade of life. One form, LCA2, is caused by a mutation in the gene encoding RPE56, an RPE-specific 65-kDa isomerase. Non-functional RPE65 results in photoreceptor cells that are unable to respond to light resulting in these patients being visually impaired.

In preparation for human clinical trials, a detailed prospective phenotypic study will be undertaken to investigate the natural history of RPE65-LCA. Such a study will help identify suitable patients for therapeutic intervention. Furthermore through greater phenotyping an optimal window for intervention and specific parameters to help quantify effect and identify clinical end points may have been ascertained .

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

37

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

3 года и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Patients with RPE65-LCA condition

Описание

Inclusion Criteria:

  • Patients with RPE65 associated retinal dystrophy
  • Minimum subject age of 3 years
  • Able to give consent/parent or guardian able to give consent

Exclusion Criteria:

  • Patients unable or unwilling to undertake consent or clinical testing
  • Have received a gene therapy treatment in both eyes

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: COHORT
  • Временные перспективы: PROSPECTIVE

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Analysis of retinal structure and function
Временное ограничение: 6 years

Retinal structure will be analysed using Adaptive optics and SD-OCT and Fundal autofluorescence. This will be correlated with assessment of visual acuity, psychophysical visual assessment, visual mobility, retinal sensitivity and visual fields
6 years

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Quality of Life Questionnaires
Временное ограничение: 6 years

Assessment of Visual impairment using appropriate, validated questionnaires
6 years
Retinal Sensitivity
Временное ограничение: 6 years

To be assessed in Microperimetry
6 years
Retinal Structural analysis
Временное ограничение: 6 years

Retinal Structure analysis with Adaptive Optics
6 years
Fundal Autofluorescence
Временное ограничение: 6 years

Presence or Absence
6 years
Assessment of Visual Fields
Временное ограничение: 6 years

Assessment of Visual Fields with analysis of hill of vision
6 years

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

MeiraGTx UK II Ltd

Следователи

  • Главный следователь: Michel Michealides, Prof, UCL/Moorfileds

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 апреля 2016 г.

Первичное завершение (Действительный)

22 июля 2023 г.

Завершение исследования (Действительный)

22 июля 2023 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

8 марта 2016 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

16 марта 2016 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

22 марта 2016 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

21 сентября 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

17 сентября 2026 г.

Последняя проверка

1 сентября 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • MGT005

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться