Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследование естественной истории пациентов с врожденным амаврозом Лебера, связанным с мутациями в RPE65

10 августа 2023 г. обновлено: MeiraGTx UK II Ltd
MGT005 представляет собой исследование естественного течения болезни для сбора продольных проспективных данных у пациентов с врожденным амаврозом Лебера, связанным с дефектами RPE65.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Подробное описание

Врожденный амавроз Лебера (LCA) — это диагноз группы тяжелых аутосомно-рецессивно наследуемых палочково-колбочковых дистрофий, которые обычно приводят к полной потере зрения на третьем или четвертом десятилетии жизни. Одна форма, LCA2, вызывается мутацией в гене, кодирующем RPE56, RPE-специфическую изомеразу с молекулярной массой 65 кДа. Нефункциональный RPE65 приводит к тому, что фоторецепторные клетки не могут реагировать на свет, что приводит к ухудшению зрения у этих пациентов.

В рамках подготовки к клиническим испытаниям на людях будет проведено подробное проспективное фенотипическое исследование для изучения естественного течения RPE65-LCA. Такое исследование поможет выявить подходящих пациентов для терапевтического вмешательства. Кроме того, благодаря расширенному фенотипированию можно было определить оптимальное окно для вмешательства и конкретные параметры, помогающие количественно оценить эффект и определить клинические конечные точки.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

37

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

3 года и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты с состоянием RPE65-LCA

Описание

Критерии включения:

  • Пациенты с дистрофией сетчатки, ассоциированной с RPE65
  • Минимальный возраст субъекта 3 года
  • Способен дать согласие/родитель или опекун может дать согласие

Критерий исключения:

  • Пациенты, неспособные или не желающие дать согласие или клиническое тестирование
  • Получили лечение генной терапией на обоих глазах

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Анализ структуры и функции сетчатки
Временное ограничение: 6 лет
Структура сетчатки будет проанализирована с использованием адаптивной оптики, SD-OCT и автофлуоресценции глазного дна. Это будет коррелировать с оценкой остроты зрения, психофизической зрительной оценкой, зрительной подвижностью, чувствительностью сетчатки и полями зрения.
6 лет

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Анкеты качества жизни
Временное ограничение: 6 лет
Оценка нарушения зрения с использованием соответствующих утвержденных опросников
6 лет
Чувствительность сетчатки
Временное ограничение: 6 лет
Для оценки в микропериметрии
6 лет
Структурный анализ сетчатки
Временное ограничение: 6 лет
Анализ структуры сетчатки с помощью адаптивной оптики
6 лет
Фундальная автофлуоресценция
Временное ограничение: 6 лет
Наличие или отсутствие
6 лет
Оценка полей зрения
Временное ограничение: 6 лет
Оценка полей зрения с анализом холма зрения
6 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

MeiraGTx UK II Ltd

Следователи

  • Главный следователь: Michel Michealides, Prof, UCL/Moorfileds

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 апреля 2016 г.

Первичное завершение (Действительный)

22 июля 2023 г.

Завершение исследования (Действительный)

22 июля 2023 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

8 марта 2016 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

16 марта 2016 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

22 марта 2016 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

14 августа 2023 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

10 августа 2023 г.

Последняя проверка

1 августа 2023 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • MGT005

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться