Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Naturhistorisk studie av patienter med Leber Congenital Amaurosis associerad med mutationer i RPE65

17 september 2026 uppdaterad av: MeiraGTx UK II Ltd

MGT005 is a natural history study to collect longitudinal prospective data from patients with Leber Congenital Amaurosis associated with defects in RPE65.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Leber Congenital Amaurosis (LCA) is a diagnosis for a group of severe, autosomal recessively inherited rod - cone dystrophies that typically result in complete visual loss in the third or fourth decade of life. One form, LCA2, is caused by a mutation in the gene encoding RPE56, an RPE-specific 65-kDa isomerase. Non-functional RPE65 results in photoreceptor cells that are unable to respond to light resulting in these patients being visually impaired.

In preparation for human clinical trials, a detailed prospective phenotypic study will be undertaken to investigate the natural history of RPE65-LCA. Such a study will help identify suitable patients for therapeutic intervention. Furthermore through greater phenotyping an optimal window for intervention and specific parameters to help quantify effect and identify clinical end points may have been ascertained .

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

37

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Förenta staterna, MI 48105
        • Kellogg Eye Center
  • Storbritannien
      • London, Storbritannien
        • Moorfields Eye Hospital

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

3 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patients with RPE65-LCA condition

Beskrivning

Inclusion Criteria:

  • Patients with RPE65 associated retinal dystrophy
  • Minimum subject age of 3 years
  • Able to give consent/parent or guardian able to give consent

Exclusion Criteria:

  • Patients unable or unwilling to undertake consent or clinical testing
  • Have received a gene therapy treatment in both eyes

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: COHORT
  • Tidsperspektiv: PROSPECTIVE

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Analysis of retinal structure and function
Tidsram: 6 years

Retinal structure will be analysed using Adaptive optics and SD-OCT and Fundal autofluorescence. This will be correlated with assessment of visual acuity, psychophysical visual assessment, visual mobility, retinal sensitivity and visual fields
6 years

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Quality of Life Questionnaires
Tidsram: 6 years

Assessment of Visual impairment using appropriate, validated questionnaires
6 years
Retinal Sensitivity
Tidsram: 6 years

To be assessed in Microperimetry
6 years
Retinal Structural analysis
Tidsram: 6 years

Retinal Structure analysis with Adaptive Optics
6 years
Fundal Autofluorescence
Tidsram: 6 years

Presence or Absence
6 years
Assessment of Visual Fields
Tidsram: 6 years

Assessment of Visual Fields with analysis of hill of vision
6 years

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

MeiraGTx UK II Ltd

Utredare

  • Huvudutredare: Michel Michealides, Prof, UCL/Moorfileds

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 april 2016

Primärt slutförande (Faktisk)

22 juli 2023

Avslutad studie (Faktisk)

22 juli 2023

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

8 mars 2016

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

16 mars 2016

Första postat (Beräknad)

22 mars 2016

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

21 september 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

17 september 2026

Senast verifierad

1 september 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • MGT005

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera