Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Naturhistorisk studie av patienter med Leber Congenital Amaurosis associerad med mutationer i RPE65

10 augusti 2023 uppdaterad av: MeiraGTx UK II Ltd
MGT005 är en naturhistorisk studie för att samla in longitudinella prospektiva data från patienter med Leber Congenital Amaurosis associerad med defekter i RPE65.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Leber Congenital Amaurosis (LCA) är en diagnos för en grupp av allvarliga, autosomala recessivt ärvda stav-kon dystrofier som vanligtvis resulterar i fullständig synförlust under det tredje eller fjärde decenniet av livet. En form, LCA2, orsakas av en mutation i genen som kodar för RPE56, ett RPE-specifikt 65-kDa isomeras. Icke-funktionell RPE65 resulterar i fotoreceptorceller som inte kan svara på ljus vilket resulterar i att dessa patienter är synskadade.

Som förberedelse för humana kliniska prövningar kommer en detaljerad prospektiv fenotypisk studie att genomföras för att undersöka den naturliga historien för RPE65-LCA. En sådan studie kommer att hjälpa till att identifiera lämpliga patienter för terapeutisk intervention. Dessutom kan ett optimalt fönster för intervention och specifika parametrar för att kvantifiera effekten och identifiera kliniska slutpunkter ha fastställts genom större fenotypning.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

37

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Förenta staterna, MI 48105
        • Kellogg Eye Center
  • Storbritannien
      • London, Storbritannien
        • Moorfields Eye Hospital

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

3 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter med RPE65-LCA-tillstånd

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Patienter med RPE65-associerad retinal dystrofi
  • Lägsta ålder för ämnet 3 år
  • Kan ge samtycke/förälder eller vårdnadshavare kan ge samtycke

Exklusions kriterier:

  • Patienter som inte kan eller vill genomföra samtycke eller kliniska tester
  • Har fått en genterapibehandling på båda ögonen

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Analys av näthinnestruktur och funktion
Tidsram: 6 år
Näthinnestrukturen kommer att analyseras med hjälp av Adaptiv optik och SD-OCT och Fundal autofluorescens. Detta kommer att korreleras med bedömning av synskärpa, psykofysisk synbedömning, synrörlighet, retinal känslighet och synfält
6 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Enkäter om livskvalitet
Tidsram: 6 år
Bedömning av synnedsättning med hjälp av lämpliga, validerade frågeformulär
6 år
Retinal känslighet
Tidsram: 6 år
Ska bedömas i mikroperimetri
6 år
Näthinnestrukturanalys
Tidsram: 6 år
Näthinnestrukturanalys med adaptiv optik
6 år
Fundal autofluorescens
Tidsram: 6 år
Närvaro eller frånvaro
6 år
Bedömning av visuella fält
Tidsram: 6 år
Bedömning av synfält med analys av synbacken
6 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

MeiraGTx UK II Ltd

Utredare

  • Huvudutredare: Michel Michealides, Prof, UCL/Moorfileds

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 april 2016

Primärt slutförande (Faktisk)

22 juli 2023

Avslutad studie (Faktisk)

22 juli 2023

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

8 mars 2016

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

16 mars 2016

Första postat (Beräknad)

22 mars 2016

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

14 augusti 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

10 augusti 2023

Senast verifierad

1 augusti 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • MGT005

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera