RPE65の変異に関連するレーバー先天性黒内障患者の自然史研究

レーバー先天性黒内障 (LCA) は、重度の常染色体劣性遺伝の桿体型 - 錐体型ジストロフィーのグループの診断であり、通常、生後 3 年または 4 年で完全な視力喪失を引き起こします。 1 つの形態である LCA2 は、RPE 特異的な 65 kDa イソメラーゼである RPE56 をコードする遺伝子の変異によって引き起こされます。 RPE65 が機能しないと、光受容細胞が光に反応できなくなり、これらの患者は視覚障害を引き起こします。

ヒトでの臨床試験の準備として、RPE65-LCA の自然史を調査するために、詳細な前向き表現型研究が行われる予定です。 このような研究は、治療介入に適した患者を特定するのに役立ちます。 さらに、より大きな表現型解析により、効果の定量化と臨床的エンドポイントの特定に役立つ介入と特定のパラメーターの最適なウィンドウが確認された可能性があります。