Étude d'histoire naturelle de patients atteints d'amaurose congénitale de Leber associée à des mutations dans l'EPR65
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
L'amaurose congénitale de Leber (LCA) est un diagnostic pour un groupe de dystrophies sévères à transmission autosomique récessive en bâtonnets et cônes qui entraînent généralement une perte visuelle complète au cours de la troisième ou de la quatrième décennie de la vie. Une forme, LCA2, est causée par une mutation du gène codant RPE56, une isomérase de 65 kDa spécifique de RPE. Le RPE65 non fonctionnel entraîne des cellules photoréceptrices incapables de répondre à la lumière, ce qui rend ces patients malvoyants.
En préparation des essais cliniques humains, une étude phénotypique prospective détaillée sera entreprise pour étudier l'histoire naturelle de RPE65-LCA. Une telle étude aidera à identifier les patients appropriés pour une intervention thérapeutique. De plus, grâce à un plus grand phénotypage, une fenêtre optimale d'intervention et des paramètres spécifiques pour aider à quantifier l'effet et identifier les points finaux cliniques peuvent avoir été déterminés.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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London, Royaume-Uni
- Moorfields Eye Hospital
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Michigan
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Ann Arbor, Michigan, États-Unis, MI 48105
- Kellogg Eye Center
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Patients atteints de dystrophie rétinienne associée à RPE65
- Âge minimum du sujet de 3 ans
- Capable de donner son consentement/parent ou tuteur capable de donner son consentement
Critère d'exclusion:
- Patients incapables ou refusant d'entreprendre un consentement ou des tests cliniques
- Avoir reçu un traitement de thérapie génique dans les deux yeux
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Analyse de la structure et de la fonction rétinienne
Délai: 6 ans
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La structure rétinienne sera analysée à l'aide de l'optique adaptative et de l'autofluorescence SD-OCT et Fundal.
Cela sera corrélé avec l'évaluation de l'acuité visuelle, l'évaluation visuelle psychophysique, la mobilité visuelle, la sensibilité rétinienne et les champs visuels
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6 ans
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Questionnaires sur la qualité de vie
Délai: 6 ans
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Évaluation de la déficience visuelle à l'aide de questionnaires appropriés et validés
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6 ans
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Sensibilité rétinienne
Délai: 6 ans
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A évaluer en Micropérimétrie
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6 ans
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Analyse structurelle de la rétine
Délai: 6 ans
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Analyse de la structure rétinienne avec l'optique adaptative
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6 ans
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Autofluorescence fondamentale
Délai: 6 ans
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Présence ou absence
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6 ans
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Évaluation des champs visuels
Délai: 6 ans
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Évaluation des champs visuels avec analyse de la colline de vision
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6 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Michel Michealides, Prof, UCL/Moorfileds
Publications et liens utiles
Publications générales
- Kumaran N, Georgiou M, Bainbridge JWB, Bertelsen M, Larsen M, Blanco-Kelly F, Ayuso C, Tran HV, Munier FL, Kalitzeos A, Michaelides M. Retinal Structure in RPE65-Associated Retinal Dystrophy. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2020 Apr 9;61(4):47. doi: 10.1167/iovs.61.4.47.
- Kumaran N, Rubin GS, Kalitzeos A, Fujinami K, Bainbridge JWB, Weleber RG, Michaelides M. A Cross-Sectional and Longitudinal Study of Retinal Sensitivity in RPE65-Associated Leber Congenital Amaurosis. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2018 Jul 2;59(8):3330-3339. doi: 10.1167/iovs.18-23873. Erratum In: Invest Ophthalmol Vis Sci. 2018 Aug;59(10):4326.
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimé)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- MGT005
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