척수소뇌성 실조증 유형 7(SCA7)의 자연사
배경:
척수소뇌성 운동실조 7형(SCA7)은 조정, 균형, 언어 및 시력에 문제가 있는 질병입니다. ATXN7 유전자의 변화로 인해 발생합니다. 이 ATXN7 유전자의 돌연변이는 안구 세포의 변화를 일으켜 시력 상실로 이어질 수 있습니다. SCA7에 대한 치료법은 없지만 연구자들은 가능한 치료법을 찾고 있습니다. 연구원은 SCA7에 대한 추가 정보가 필요합니다. 그들은 SCA7을 가진 사람들로부터 시력 및 신경학 관련 데이터를 수집하기를 원합니다. 그들은 ATXN7 유전자가 제대로 작동하지 않을 때 눈과 뇌에서 어떻게 그리고 어떤 변화가 일어나는지 배우기를 원합니다.
객관적인:
SCA7 및 진행 상황에 대해 자세히 알아보세요.
적임:
SCA7이 있는 12세 이상의 사람들.
설계:
참가자는 이전 National Eye Institute 연구 또는 개인 주치의의 병력 및 유전자 검사를 통해 선별됩니다.
참가자는 5년 동안 최소 7회 방문해야 합니다. 그들은 연구 첫 주 동안 2번 방문할 것입니다. 그런 다음 그들은 앞으로 5년 동안 매년 다시 오라는 요청을 받게 될 것입니다. 각 방문은 며칠 동안 지속되며 다음을 포함합니다.
- 의료 및 안구 역사
- 몇 가지 시력 검사: 일부는 안약으로 동공을 확장하고 사진을 찍거나 눈을 스캔하는 것을 포함합니다.
- 망막전위도(ERG): 참가자는 30분 동안 눈을 가리고 어둠 속에 앉아 있습니다. 그런 다음 패치를 제거하고 콘택트 렌즈를 눈에 넣습니다. 그들은 번쩍이는 불빛을 보고 정보가 기록될 것입니다.
- 신경학적 검사: 감각, 근력, 협응력, 반사 신경, 주의력, 기억력, 언어 및 기타 인지 기능을 검사합니다.
- 뇌 MRI: 그들은 뇌의 사진을 찍는 기계에 누워있을 것입니다.
- 혈액 및 소변 검사
- 선택적 피부 생검: 추가 연구 테스트를 위해 약 3밀리미터의 피부가 제거됩니다. 이것은 연필 지우개의 절반 크기입니다.
연구 개요
상태
정황
상세 설명
객관적인:
Spinocerebellar Ataxia, type 7 (SCA7)은 진행성 운동 실조, 망막 변성 및 현저한 유전 적 예상을 특징으로하는 상 염색체 우성 신경 퇴행성 질환입니다. 이 연구의 목적은 1) 향후 임상 시험을 예상하여 분자적으로 확인된 SCA7을 가진 참가자 코호트를 설정하고, 2) 축적된 SCA7 참가자 코호트에서 혈장, DNA 및 피부 섬유아세포 샘플의 저장소를 만들고, 3) 향후 연구를 위한 임상 결과 측정을 공식화하고 4) 분자적으로 확인된 SCA7과 관련된 망막 및 신경 퇴행의 진행에 대한 이해를 높일 수 있는 데이터의 예비 분석을 획득하고 수행합니다.
연구 모집단:
분자적으로 확인된 SCA7을 가진 12세 이상의 25명의 참가자가 이 연구를 위해 누적될 것입니다.
설계:
이 자연사 연구에서 참가자는 최소 5년 동안 추적됩니다. 25명의 참가자를 등록하는 데 3년이 필요할 수 있으므로 이 연구는 최소 8년 동안 지속됩니다. 모든 참가자는 비침습적 전기 생리학(예: 망막 전기도법), 정신 생리학(예: 미세시야법, 정적 시야법) 및 진단 영상 검사(예: 광간섭 단층 촬영)를 포함하여 표준화된 의료/안과 병력 및 완전한 기본 눈 검사를 받게 됩니다. 또한 참가자는 상세한 신경학 검사, 신경 영상(MRI, 특수 시퀀스 포함)을 받고 언어 병리학 및/또는 기타 재활 서비스, 청력학 및 신경 심리학과 상담합니다.
기준선을 설정하기 위해 참가자는 1~2주 기간 내에 두 번의 별도의 세부 눈 검사와 단일 신경학/신경영상 검사를 받게 됩니다. 그 후 마지막으로 등록한 참가자가 최소 5회의 연구 방문을 완료할 때까지 매년 NEI 클리닉으로 돌아갑니다. 후속 방문은 단일 상세 눈 검사, 단일 상세 신경학/신경영상 검사 및 적절한 컨설턴트와의 후속 조치로 구성됩니다. 참가자는 임상 및 연구 상황에 따라 조사자의 재량에 따라 더 자주 볼 수 있습니다. 참가자는 연구를 위해 혈액 샘플을 제출해야 하며 세포 수준에서 연구를 용이하게 하기 위해 피부 생검을 제공할 수 있는 옵션이 있습니다.
결과 측정:
이 연구의 주요 결과는 망막전도도에서 명소 및 암소 반응의 진폭과 시간을 결정하는 것입니다. 이차 결과에는 시력, 미세시야계, 주변 시야, 색각, 황반 두께 및 신경학적 결과 변수의 변화가 포함됩니다. 이 연구의 탐색적 결과에는 다음이 포함됩니다. 1) 향후 연구를 위한 임상 결과 측정의 공식화 및 2) 분자적으로 확인된 SCA7과 관련된 망막 및 신경변성의 진행에 대한 이해를 높일 수 있는 데이터의 수집 및 예비 분석. 잠재적인 치료 평가를 포함하여 SCA7을 더 잘 이해하기 위해 피부 생검에서 얻은 세포를 실험실에서 배양할 수 있습니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Maryland
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Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
- 포함 기준:
자격을 갖추려면 해당하는 경우 다음 포함 기준을 충족해야 합니다.
- 참가자는 12세 이상이어야 합니다.
- 참가자는 자신을 대신하여 프로토콜의 사전 동의 문서를 이해하고 서명할 수 있어야 합니다. 또는 미성년자의 경우 동일한 능력을 가진 법적 보호자/부모가 있어야 합니다.
- 참가자는 기록 가능한 망막전위도(ERG)를 생성할 수 있어야 합니다.
- 참가자는 필수 테스트에 협조할 수 있는 능력이 있어야 합니다. 하나 이상의 테스트에 협조할 수 없는 참가자는 주임 연구원의 재량에 따라 포함될 수 있습니다.
- 참가자는 혈액 샘플을 제공할 의지와 능력이 있어야 합니다.
- 가임 여성 참가자는 MRI를 받기 전에 임신 테스트를 받는 데 동의해야 합니다.
- 참가자는 ATXN7 유전자에서 35개 이상의 반복이 있는 CAG 반복 확장에 의해 정의된 대로 분자적으로 확인된 증상이 있는 SCA7을 가지고 있습니다. 누적은 검사에 협조할 가능성이 가장 높기 때문에 비정상 반복 횟수(35회 이상)가 적은 사람들에게 편향됩니다. SCA7과 일치하는 임상 결과가 있는 참가자 및 분자 진단을 받은 친척이 반복 횟수를 확인하여 연구에 포함될 수 있습니다. SCA7과 일치하는 임상 결과가 있지만 분자 진단이 없는 환자는 NEI 스크리닝, 유전학 은행 또는 평가 및 치료 프로토콜에 따라 평가될 수 있으며 최초 방문 후 6개월 이내에 후속 분자 진단이 수행됩니다.
제외 기준:
다음 제외 기준 중 하나라도 해당되는 참가자는 자격이 없습니다.
- 참가자는 진정 없이 뇌 MRI를 받을 수 없는 것을 포함하여 안과/신경학적 검사에 협조할 수 없습니다.
- 참가자는 안구 병리와 관련이 없는 합병증이 있어 망막을 보고/이미지화하고/하거나 ERG를 기록하는 능력을 손상시킵니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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영향을 받는 참가자
분자적으로 확인된 SCA7이 있는 참가자 25명
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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망막전위도에서 명순 및 암순응 반응의 진폭과 시간
기간: 1-5학년 기준
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망막전위도에서 명순 및 암순응 반응의 진폭과 시간을 결정합니다.
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1-5학년 기준
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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시력, 미세시야측정법, 색각, 황반 두께, 신경학적(신경영상 포함) 결과 변수, 안구 운동 기록(예: 단속 속도) 및 신경심리학적 검사 결과의 변화
기간: 1-5년 기준 기준
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시력, 미세시야측정법, 색각, 황반 두께, 신경학적(신경영상 포함) 결과 변수, 안구 운동 기록(예: 단속 속도) 및 신경심리학적 검사 결과의 변화
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1-5년 기준 기준
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Laryssa A Huryn, M.D., National Eye Institute (NEI)
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
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기타 연구 ID 번호
- 160090
- 16-EI-0090
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