脊髄小脳性運動失調症 7 型 (SCA7) の自然史

目的：

脊髄小脳失調症 7 型 (SCA7) は、進行性運動失調、網膜変性、および顕著な遺伝的予測を特徴とする常染色体優性神経変性疾患です。 この研究の目的は、1) 将来の臨床試験を見越して、分子的に確認された SCA7 を持つ参加者のコホートを確立すること、2) 蓄積された SCA7 参加者のコホートから血漿、DNA、および皮膚線維芽細胞サンプルのリポジトリを作成すること、3) です。将来の研究のための臨床転帰尺度を策定し、4) 分子的に確認された SCA7 に関連する網膜および神経変性の進行に関する理解を深める可能性のあるデータの予備分析を取得および実行します。

調査対象母集団：

分子的に確認されたSCA7を持つ12歳以上の25人の参加者がこの研究に参加します。

デザイン：

この自然史研究では、参加者は少なくとも5年間追跡されます。 25 人の参加者を登録するには 3 年かかる場合があるため、この研究は少なくとも 8 年間続きます。 すべての参加者は、標準化された病歴/眼科の病歴と、非侵襲的な電気生理学（網膜電図検査など）、精神生理学（マイクロペリメトリー、静的視野検査など）、および画像診断検査（光コヒーレンストモグラフィーなど）を含む完全なベースライン眼科検査を受けます。 さらに、参加者は詳細な神経学検査、神経画像 (MRI、特別なシーケンスを含む) を受け、言語病理学および/またはその他のリハビリテーション サービス、聴覚学、および神経心理学に相談します。

ベースラインを確立するために、参加者は 2 つの個別の詳細な目の検査と、1 ～ 2 週間以内に 1 回の神経学 / 神経画像検査を受けます。 その後、最後に登録された参加者が最低5回の研究訪問を完了するまで、彼らは毎年NEIクリニックに戻ります。 フォローアップの訪問は、1回の詳細な目の検査、1回の詳細な神経学/神経画像検査、および適切なコンサルタントによるフォローアップで構成されます。 参加者は、臨床および研究の状況に応じて、治験責任医師の裁量により、より頻繁に診察を受ける場合があります。 参加者は研究のために血液サンプルを提出する必要があり、細胞レベルでの研究を促進するために皮膚生検を提供するオプションがあります。

結果の測定:

この研究の主な結果は、網膜電図での明所視および暗所視反応の振幅と時間の決定です。 副次的転帰には、視力、微小視野測定、周辺視野、色覚、黄斑の厚さ、および神経学的転帰変数の変化が含まれます。 この研究の探索的成果には、1) 将来の研究のための臨床転帰尺度の策定、および 2) 分子的に確認された SCA7 に関連する網膜および神経変性の進行に関する理解を深める可能性のあるデータの取得と予備分析が含まれます。 潜在的な治療法の評価を含め、SCA7 をよりよく理解するために、皮膚生検からの細胞を実験室で培養することができます。