Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Přirozená historie spinocerebelární ataxie typu 7 (SCA7)

4. června 2026 aktualizováno: National Eye Institute (NEI)

Pozadí:

Spinocerebelární ataxie typu 7 (SCA7) je onemocnění, při kterém mají lidé problémy s koordinací, rovnováhou, řečí a zrakem. Je způsobena změnou genu ATXN7. Mutace tohoto genu ATXN7 způsobuje změny v očních buňkách, které mohou vést ke ztrátě zraku. Neexistuje žádný lék na SCA7, ale vědci hledají možné způsoby léčby. Výzkumníci potřebují více informací o SCA7. Chtějí sbírat data týkající se zraku a neurologie od lidí s SCA7. Chtějí se dozvědět, jak a co se mění v oku a mozku, když gen ATXN7 nefunguje správně.

Objektivní:

Chcete-li se dozvědět více o SCA7 a jeho vývoji.

Způsobilost:

Lidé ve věku 12 let a starší s SCA7.

Design:

Účastníci budou podrobeni screeningu s anamnézou a genetickým testováním z předchozí studie National Eye Institute nebo jejich osobního lékaře.

Účastníci budou mít minimálně 7 návštěv v průběhu 5 let. Během prvního týdne studie budou mít 2 návštěvy. Poté budou požádáni, aby se vraceli každý rok po dobu následujících 5 let. Každá návštěva bude trvat několik dní a bude zahrnovat:

  • Lékařská a oční anamnéza
  • Několik očních testů: některé budou zahrnovat rozšíření zornice očními kapkami a fotografování nebo skenování očí.
  • Elektroretinografie (ERG): Účastníci budou sedět ve tmě se zalepenýma očima po dobu 30 minut. Poté se náplasti odstraní a do očí se vloží kontaktní čočky. Budou sledovat blikající světla a informace budou zaznamenávány.
  • Neurologická vyšetření: Budou testovány pocity, síla, koordinace, reflexy, pozornost, paměť, jazyk a další kognitivní funkce.
  • MRI mozku: Budou ležet ve stroji, který pořizuje snímky mozku.
  • Testy krve a moči
  • Volitelná biopsie kůže: Pro další výzkumné testování budou odstraněny asi 3 milimetry kůže; to je poloviční velikost gumy na tužku.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Objektivní:

Spinocerebelární ataxie, typ 7 (SCA7) je autozomálně dominantní neurodegenerativní onemocnění charakterizované progresivní ataxií, degenerací sítnice a výraznou genetickou anticipací. Cíle této studie jsou 1) vytvořit kohortu účastníků s molekulárně potvrzeným SCA7 v očekávání budoucích klinických studií, 2) vytvořit úložiště vzorků plazmy, DNA a kožních fibroblastů z nahromaděné kohorty účastníků SCA7, 3) formulovat měření klinických výsledků pro budoucí studie a 4) získávat a provádět předběžné analýzy dat, které mohou posunout naše chápání progrese retinální a neurodegenerace spojené s molekulárně potvrzeným SCA7.

Studijní populace:

Pro tuto studii bude nashromážděno 25 (25) účastníků ve věku 12 a více let s molekulárně potvrzeným SCA7.

Design:

V této přírodovědné studii budou účastníci sledováni po dobu nejméně pěti let. Vzhledem k tomu, že k zápisu 25 účastníků mohou být zapotřebí tři roky, bude tato studie trvat nejméně osm let. Všichni účastníci podstoupí standardizovanou lékařskou/oftalmologickou anamnézu a kompletní základní oční vyšetření, včetně neinvazivní elektrofyziologie (např. elektroretinografie), psychofyziologie (např. mikroperimetrie, statická perimetrie) a diagnostických zobrazovacích vyšetření (např. optická koherentní tomografie). Kromě toho účastníci podstoupí podrobnou neurologickou zkoušku, neuroimaging (MRI, včetně speciálních sekvencí) a konzultují s patologií řeči a/nebo jinými rehabilitačními službami, audiologií a neuropsychologií.

Za účelem stanovení základní linie podstoupí účastníci dvě samostatná podrobná oční vyšetření a jedno neurologické/neurozobrazovací vyšetření během jednoho až dvou týdnů. Poté se budou každoročně vracet na NEI kliniku, dokud poslední přihlášený účastník neabsolvuje minimálně pět studijních návštěv. Následné návštěvy se budou skládat z jednoho podrobného očního vyšetření, jednoho podrobného neurologického/neurozobrazovacího vyšetření a následného sledování s příslušnými konzultanty. Účastníci mohou být viděni v častějších intervalech podle uvážení zkoušejících v závislosti na klinické a výzkumné situaci. Účastníci budou muset předložit vzorek krve pro výzkum a budou mít možnost poskytnout biopsii kůže pro usnadnění výzkumu na buněčné úrovni.

Měření výsledku:

Primárním výstupem této studie je stanovení amplitudy a času fotopických a skotopických odpovědí na elektroretinogramu. Sekundární výsledky zahrnují změny zrakové ostrosti, mikroperimetrie, periferního zorného pole, barevného vidění, tloušťky makuly a neurologických výsledných proměnných. Průzkumné výsledky pro tuto studii zahrnují: 1) formulaci měření klinických výsledků pro budoucí studie a 2) získání a předběžnou analýzu dat, které mohou zlepšit naše chápání progrese retinální a neurodegenerace spojené s molekulárně potvrzeným SCA7. Buňky z kožních biopsií mohou být pěstovány v laboratoři, aby bylo možné lépe porozumět SCA7, včetně vyhodnocení potenciálních léčebných postupů.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

25

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • Nábor
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonní číslo: TTY8664111010 800-411-1222
          • E-mail: prpl@cc.nih.gov

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

8 let a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Účastníci se budou rekrutovat z neurologie, genetiky a oftalmologie z celé země a také ze skupiny podpory pacientů SCA7 (např. The National Ataxia Foundation). Všechny reklamy projdou před zveřejněním schválením IRB. Mohou být přijata doporučení od zkoušejících pro účastníky podle protokolů 08-EI-0102 nebo 15-EI-0128 NEI.

Popis

  • KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

Abyste byli způsobilí, musí být v případě potřeby splněna následující kritéria pro zařazení.

  1. Účastník musí být starší 12 let.
  2. Účastník musí být schopen porozumět a podepsat informovaný souhlas protokolu svým jménem NEBO, v případě nezletilého, musí mít zákonného zástupce/rodiče, který je schopen učinit totéž.
  3. Účastník musí být schopen vytvořit zaznamenatelný elektroretinogram (ERG).
  4. Účastník musí mít schopnost spolupracovat na požadovaném testování. Účastníci, kteří nejsou schopni spolupracovat na jednom nebo více testech, mohou být zařazeni pouze na základě uvážení hlavního řešitele.
  5. Účastník musí být ochoten a schopen poskytnout vzorek krve.
  6. Každá účastnice ve fertilním věku musí souhlasit s provedením těhotenského testu před podstoupením MRI.
  7. Účastník má molekulárně potvrzený, symptomatický SCA7, jak je definován expanzí repetice CAG v genu ATXN7 o více než 35 repeticích. Nárůst bude zaujatý směrem k těm s nižším počtem abnormálních opakování (nad 35 opakování), protože s největší pravděpodobností budou schopni spolupracovat při testování. Účastníci, kteří mají klinické nálezy v souladu s SCA7, a příbuzný, který měl molekulární diagnózu, mohou být zařazeni do studie s následným potvrzením počtu opakování. Pacienti, kteří mají klinické nálezy v souladu s SCA7, ale nemají žádnou molekulární diagnózu, mohou být hodnoceni v rámci screeningu NEI, genetické banky nebo protokolu hodnocení a léčby s následnou molekulární diagnózou provedenou do šesti měsíců od jejich první návštěvy.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

Účastník není způsobilý, pokud je přítomno kterékoli z následujících kritérií vyloučení.

  1. Účastník není schopen spolupracovat na očním/neurologickém vyšetření, včetně neschopnosti podstoupit MRI mozku bez sedace.
  2. Účastník má komorbiditu nesouvisející s oční patologií, která ohrožuje schopnost zobrazit/zobrazit sítnici a/nebo zaznamenat ERG.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Dotčení účastníci
Dvacet pět (25) účastníků s molekulárně potvrzeným SCA7

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Amplituda a čas fotopických a skotopických odpovědí na elektroretinogramu
Časové okno: Základní úroveň do ročníků 1-5
Určete amplitudu a čas fotopických a skotopických odpovědí na elektroretinogramu
Základní úroveň do ročníků 1-5

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
změny zrakové ostrosti, mikroperimetrie, barevného vidění, tloušťky makuly, neurologických (včetně neurozobrazení) výsledných proměnných, záznamů očních pohybů (např. sakadické rychlosti) a výsledků neuropsychologického testování
Časové okno: Základní linie do let 1-5
změny zrakové ostrosti, mikroperimetrie, barevného vidění, tloušťky makuly, neurologických (včetně neurozobrazení) výsledných proměnných, záznamů očních pohybů (např. sakadické rychlosti) a výsledků neuropsychologického testování
Základní linie do let 1-5

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Eye Institute (NEI)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Laryssa A Huryn, M.D., National Eye Institute (NEI)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

11. července 2016

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. prosince 2028

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. prosince 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

13. dubna 2016

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

13. dubna 2016

První zveřejněno (Odhadovaný)

18. dubna 2016

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

5. června 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

4. června 2026

Naposledy ověřeno

3. června 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 160090
  • 16-EI-0090

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Spinocerebelární ataxie

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in China

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit