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Naturgeschichte der spinozerebellären Ataxie Typ 7 (SCA7)

4. Juni 2026 aktualisiert von: National Eye Institute (NEI)

Hintergrund:

Spinozerebelläre Ataxie Typ 7 (SCA7) ist eine Krankheit, bei der Menschen Probleme mit Koordination, Gleichgewicht, Sprache und Sehvermögen haben. Es wird durch eine Veränderung im ATXN7-Gen verursacht. Eine Mutation in diesem ATXN7-Gen verursacht Veränderungen in Augenzellen, die zu Sehverlust führen können. Es gibt keine Heilung für SCA7, aber Forscher suchen nach möglichen Behandlungen. Forscher brauchen mehr Informationen über SCA7. Sie wollen seh- und neurologische Daten von Menschen mit SCA7 sammeln. Sie wollen lernen, wie und was sich in Auge und Gehirn verändert, wenn das ATXN7-Gen nicht richtig funktioniert.

Zielsetzung:

Um mehr über SCA7 und seinen Fortschritt zu erfahren.

Teilnahmeberechtigung:

Personen ab 12 Jahren mit SCA7.

Design:

Die Teilnehmer werden mit Anamnese und Gentests aus einer früheren Studie des National Eye Institute oder ihrem Hausarzt untersucht.

Die Teilnehmer haben mindestens 7 Besuche über 5 Jahre. Sie werden in der ersten Woche der Studie 2 Besuche haben. Dann werden sie gebeten, für die nächsten 5 Jahre jedes Jahr wiederzukommen. Jeder Besuch dauert mehrere Tage und beinhaltet:

  • Kranken- und Augengeschichte
  • Mehrere Sehtests: Einige umfassen die Erweiterung der Pupille mit Augentropfen und das Anfertigen von Fotos oder Scans der Augen.
  • Elektroretinographie (ERG): Die Teilnehmer sitzen 30 Minuten lang mit verbundenen Augen im Dunkeln. Danach werden die Pflaster entfernt und Kontaktlinsen in die Augen eingesetzt. Sie sehen blinkende Lichter und Informationen werden aufgezeichnet.
  • Neurologische Untersuchungen: Sensibilität, Kraft, Koordination, Reflexe, Aufmerksamkeit, Gedächtnis, Sprache und andere kognitive Funktionen werden getestet.
  • Gehirn-MRT: Sie werden in einer Maschine liegen, die Bilder des Gehirns macht.
  • Blut- und Urintests
  • Optionale Hautbiopsie: Ungefähr 3 Millimeter Haut werden für weitere Forschungstests entfernt; das ist halb so groß wie ein Radiergummi.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Zielsetzung:

Spinozerebelläre Ataxie, Typ 7 (SCA7) ist eine autosomal dominante neurodegenerative Erkrankung, die durch fortschreitende Ataxie, Netzhautdegeneration und ausgeprägte genetische Antizipation gekennzeichnet ist. Die Ziele dieser Studie sind 1) die Etablierung einer Kohorte von Teilnehmern mit molekular bestätigtem SCA7 in Erwartung zukünftiger klinischer Studien, 2) die Erstellung einer Sammlung von Plasma-, DNA- und Hautfibroblastenproben aus der angefallenen Kohorte von SCA7-Teilnehmern, 3) klinische Ergebnismessungen für zukünftige Studien zu formulieren und 4) vorläufige Analysen von Daten zu sammeln und durchzuführen, die unser Verständnis des Fortschreitens der Netzhaut- und Neurodegeneration im Zusammenhang mit molekular bestätigtem SCA7 erweitern können.

Studienpopulation:

Fünfundzwanzig (25) Teilnehmer ab 12 Jahren mit molekular bestätigtem SCA7 werden für diese Studie aufgenommen.

Design:

In dieser naturkundlichen Studie werden die Teilnehmer mindestens fünf Jahre lang beobachtet. Da drei Jahre erforderlich sein können, um 25 Teilnehmer aufzunehmen, wird diese Studie mindestens acht Jahre dauern. Alle Teilnehmer werden einer standardisierten medizinischen/ophthalmologischen Anamnese und einer vollständigen grundlegenden Augenuntersuchung unterzogen, einschließlich nicht-invasiver Elektrophysiologie (z. B. Elektroretinographie), Psychophysiologie (z. B. Mikroperimetrie, statische Perimetrie) und diagnostische Bildgebungsuntersuchungen (z. B. optische Kohärenztomographie). Darüber hinaus werden die Teilnehmer einer detaillierten neurologischen Untersuchung, Neuroimaging (MRT, einschließlich spezieller Sequenzen) unterzogen und mit Logopäden und/oder anderen Rehabilitationsdiensten, Audiologie und Neuropsychologie konsultiert.

Um den Ausgangswert festzulegen, werden die Teilnehmer innerhalb von ein bis zwei Wochen zwei separaten detaillierten Augenuntersuchungen und einer einzigen neurologischen/neuroimaging-Untersuchung unterzogen. Danach kehren sie jährlich in die NEI-Klinik zurück, bis der zuletzt eingeschriebene Teilnehmer mindestens fünf Studienbesuche absolviert hat. Folgebesuche bestehen aus einer einzelnen ausführlichen Augenuntersuchung, einer einzelnen ausführlichen neurologischen/neurologischen Bildgebungsuntersuchung und einer Nachsorge mit geeigneten Beratern. Je nach klinischer und Forschungssituation können die Teilnehmer nach Ermessen des Prüfarztes in kürzeren Abständen gesehen werden. Die Teilnehmer müssen eine Blutprobe für Forschungszwecke einreichen, und sie haben die Möglichkeit, eine Hautbiopsie bereitzustellen, um die Forschung auf zellulärer Ebene zu erleichtern.

Zielparameter:

Das primäre Ergebnis dieser Studie ist die Bestimmung der Amplitude und Zeit der photopischen und skotopischen Reaktionen im Elektroretinogramm. Zu den sekundären Ergebnissen gehören Änderungen der Sehschärfe, der Mikroperimetrie, des peripheren Gesichtsfelds, des Farbsehens, der Makuladicke und der neurologischen Ergebnisvariablen. Zu den explorativen Ergebnissen dieser Studie gehören: 1) die Formulierung klinischer Ergebnismessungen für zukünftige Studien und 2) die Erfassung und vorläufige Analyse von Daten, die unser Verständnis des Fortschreitens der Netzhaut- und Neurodegeneration im Zusammenhang mit molekular bestätigtem SCA7 erweitern können. Zellen aus Hautbiopsien können im Labor gezüchtet werden, um SCA7 besser zu verstehen, einschließlich der Bewertung potenzieller Behandlungen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

25

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • Rekrutierung
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY8664111010 800-411-1222
          • E-Mail: prpl@cc.nih.gov

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

8 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die Teilnehmer werden aus Praxen für Neurologie, Genetik und Augenheilkunde im ganzen Land sowie aus der SCA7-Patientenunterstützungsgruppe (z. B. The National Ataxia Foundation) rekrutiert. Alle Anzeigen werden vor der Veröffentlichung einer IRB-Genehmigung unterzogen. Überweisungen von Ermittlern für Teilnehmer unter den NEI-Protokollen 08-EI-0102 oder 15-EI-0128 können akzeptiert werden.

Beschreibung

  • EINSCHLUSSKRITERIEN:

Um förderfähig zu sein, müssen gegebenenfalls die folgenden Aufnahmekriterien erfüllt werden.

  1. Der Teilnehmer muss mindestens 12 Jahre alt sein.
  2. Der Teilnehmer muss in der Lage sein, das Einverständniserklärungsdokument des Protokolls in seinem eigenen Namen zu verstehen und zu unterzeichnen ODER, im Falle eines Minderjährigen, einen Erziehungsberechtigten/Elternteil haben, der dazu in der Lage ist.
  3. Der Teilnehmer muss in der Lage sein, ein aufzeichenbares Elektroretinogramm (ERG) zu erstellen.
  4. Der Teilnehmer muss in der Lage sein, an den erforderlichen Tests mitzuwirken. Teilnehmer, die bei einem oder mehreren Tests nicht kooperieren können, können nur nach Ermessen des Hauptprüfarztes aufgenommen werden.
  5. Der Teilnehmer muss bereit und in der Lage sein, eine Blutprobe abzugeben.
  6. Jede Teilnehmerin im gebärfähigen Alter muss einem Schwangerschaftstest zustimmen, bevor sie sich einer MRT unterzieht.
  7. Der Teilnehmer hat ein molekular bestätigtes, symptomatisches SCA7, definiert durch CAG-Repeat-Expansion im ATXN7-Gen von mehr als 35 Repeats. Das Accrual wird auf diejenigen mit einer geringeren Anzahl abnormaler Wiederholungen (über 35 Wiederholungen) ausgerichtet, da sie am ehesten in der Lage sind, mit dem Testen zusammenzuarbeiten. Teilnehmer, die klinische Befunde haben, die mit SCA7 übereinstimmen, und ein Verwandter, der eine molekulare Diagnose hatte, können mit anschließender Bestätigung der Anzahl der Wiederholungen in die Studie aufgenommen werden. Patienten, die klinische Befunde haben, die mit SCA7 übereinstimmen, aber keine molekulare Diagnose haben, können im Rahmen eines NEI-Screenings, einer Genetikbank oder eines Bewertungs- und Behandlungsprotokolls mit anschließender molekularer Diagnose innerhalb von sechs Monaten nach ihrem ersten Besuch bewertet werden.

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

Ein Teilnehmer ist nicht teilnahmeberechtigt, wenn eines der folgenden Ausschlusskriterien vorliegt.

  1. Der Teilnehmer ist nicht in der Lage, mit ophthalmologischen/neurologischen Tests zu kooperieren, einschließlich der Unfähigkeit, sich einer MRT des Gehirns ohne Sedierung zu unterziehen.
  2. Der Teilnehmer hat eine Komorbidität, die nicht mit der Augenpathologie zusammenhängt und die Fähigkeit beeinträchtigt, die Netzhaut zu sehen/abzubilden und/oder ein ERG aufzuzeichnen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Betroffene Teilnehmer
Fünfundzwanzig (25) Teilnehmer mit molekular bestätigtem SCA7

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Amplitude und Zeit der photopischen und skotopischen Reaktionen im Elektroretinogramm
Zeitfenster: Grundlinie für die Jahre 1-5
Bestimmen Sie die Amplitude und Zeit der photopischen und skotopischen Reaktionen im Elektroretinogramm
Grundlinie für die Jahre 1-5

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Veränderungen der Sehschärfe, Mikroperimetrie, Farbsehen, Makuladicke, neurologische (einschließlich Neuroimaging) Ergebnisvariablen, Augenbewegungsaufzeichnungen (z. B. Sakkadengeschwindigkeit) und Ergebnisse neuropsychologischer Tests
Zeitfenster: Ausgangswert für die Jahre 1-5
Veränderungen der Sehschärfe, Mikroperimetrie, Farbsehen, Makuladicke, neurologische (einschließlich Neuroimaging) Ergebnisvariablen, Augenbewegungsaufzeichnungen (z. B. Sakkadengeschwindigkeit) und Ergebnisse neuropsychologischer Tests
Ausgangswert für die Jahre 1-5

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

National Eye Institute (NEI)

Ermittler

  • Hauptermittler: Laryssa A Huryn, M.D., National Eye Institute (NEI)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

11. Juli 2016

Primärer Abschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2028

Studienabschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2028

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

13. April 2016

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

13. April 2016

Zuerst gepostet (Geschätzt)

18. April 2016

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

5. Juni 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

4. Juni 2026

Zuletzt verifiziert

3. Juni 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 160090
  • 16-EI-0090

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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