Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Natuurlijk beloop van spinocerebellaire ataxie type 7 (SCA7)

12 september 2026 bijgewerkt door: National Eye Institute (NEI)

Achtergrond:

Spinocerebellaire ataxie type 7 (SCA7) is een ziekte waarbij mensen problemen hebben met coördinatie, evenwicht, spraak en gezichtsvermogen. Het wordt veroorzaakt door een verandering in het ATXN7-gen. Een mutatie in dit ATXN7-gen veroorzaakt veranderingen in oogcellen, wat kan leiden tot verlies van gezichtsvermogen. Er is geen remedie voor SCA7, maar onderzoekers zoeken naar mogelijke behandelingen. Onderzoekers hebben meer informatie nodig over SCA7. Ze willen visie- en neurologiegerelateerde gegevens verzamelen van mensen met SCA7. Ze willen leren hoe en wat er verandert in het oog en de hersenen als het ATXN7-gen niet goed werkt.

Doelstelling:

Voor meer informatie over SCA7 en de voortgang ervan.

Geschiktheid:

Mensen van 12 jaar en ouder met SCA7.

Ontwerp:

Deelnemers worden gescreend met medische geschiedenis en genetische tests van een eerdere studie van het National Eye Institute of hun persoonlijke arts.

De deelnemers zullen in 5 jaar ten minste 7 bezoeken hebben. Tijdens de eerste week van de studie krijgen ze 2 bezoeken. Daarna wordt hen gevraagd om de komende 5 jaar elk jaar terug te komen. Elk bezoek duurt meerdere dagen en omvat:

Medische en ooggeschiedenis
Verschillende oogtesten: sommige omvatten het verwijden van de pupil met oogdruppels en het maken van foto's of scans van de ogen.
Electroretinography (ERG): Deelnemers zitten 30 minuten in het donker met hun ogen gepatcht. Hierna worden de pleisters verwijderd en worden contactlenzen in de ogen gedaan. Ze kijken naar knipperende lichten en er wordt informatie opgenomen.
Neurologische onderzoeken: gevoel, kracht, coördinatie, reflexen, aandacht, geheugen, taal en andere cognitieve functies worden getest.
Brain MRI: ze zullen in een machine liggen die foto's van de hersenen maakt.
Bloed- en urineonderzoek
Optionele huidbiopsie: ongeveer 3 millimeter huid wordt verwijderd voor meer onderzoekstesten; dit is half zo groot als een potloodgum.

Studie Overzicht

Toestand

Actief, niet wervend

Conditie

Spinocerebellaire ataxie

Gedetailleerde beschrijving

Doelstelling:

Spinocerebellaire ataxie, type 7 (SCA7) is een autosomaal dominante neurodegeneratieve ziekte die wordt gekenmerkt door progressieve ataxie, retinadegeneratie en duidelijke genetische anticipatie. De doelstellingen van deze studie zijn 1) het opzetten van een cohort van deelnemers met moleculair bevestigde SCA7 in afwachting van toekomstige klinische onderzoeken, 2) het creëren van een opslagplaats van plasma-, DNA- en huidfibroblastmonsters van het opgebouwde cohort van SCA7-deelnemers, 3) formuleer klinische uitkomstmaten voor toekomstige studies, en 4) verkrijg en voer voorlopige analyses uit van gegevens die ons begrip van de progressie van retinale en neurodegeneratie geassocieerd met moleculair bevestigde SCA7 kunnen vergroten.

Studiepopulatie:

Vijfentwintig (25) deelnemers van 12 jaar en ouder met moleculair bevestigde SCA7 zullen voor deze studie worden verzameld.

Ontwerp:

In dit natuurhistorisch onderzoek worden deelnemers minimaal vijf jaar gevolgd. Omdat er drie jaar nodig kan zijn om 25 deelnemers in te schrijven, zal dit onderzoek minimaal acht jaar duren. Alle deelnemers ondergaan een gestandaardiseerde medische/oogheelkundige voorgeschiedenis en een volledig basisonderzoek van het oog, inclusief niet-invasieve elektrofysiologie (bijv. elektroretinografie), psychofysiologie (bijv. microperimetrie, statische perimetrie) en diagnostische beeldvormingsonderzoeken (bijv. optische coherentietomografie). Daarnaast ondergaan de deelnemers een gedetailleerd neurologisch onderzoek, neuroimaging (MRI, inclusief speciale sequenties) en overleggen ze met spraakpathologie en/of andere revalidatiediensten, audiologie en neuropsychologie.

Om de basislijn vast te stellen, ondergaan de deelnemers twee afzonderlijke gedetailleerde oogonderzoeken en een enkel neurologisch/neuroimaging-onderzoek binnen een periode van één tot twee weken. Daarna keren ze jaarlijks terug naar de NEI-kliniek totdat de laatst ingeschreven deelnemer minimaal vijf studiebezoeken heeft afgelegd. Vervolgbezoeken zullen bestaan uit een enkel gedetailleerd oogonderzoek, een enkel gedetailleerd neurologisch/neuroimaging-onderzoek en een follow-up met de juiste adviseurs. Deelnemers kunnen naar goeddunken van de onderzoeker vaker worden gezien, afhankelijk van de klinische situatie en de onderzoekssituatie. Deelnemers moeten een bloedmonster voor onderzoek indienen en ze hebben de mogelijkheid om een huidbiopsie te geven om onderzoek op cellulair niveau te vergemakkelijken.

Uitkomstmaten:

Het primaire resultaat van deze studie is de bepaling van de amplitude en tijd van fotopische en scotopische reacties op het electroretinogram. Secundaire uitkomsten zijn onder meer veranderingen in gezichtsscherpte, microperimetrie, perifere gezichtsveld, kleurwaarneming, maculaire dikte en neurologische uitkomstvariabelen. Verkennende resultaten voor deze studie omvatten: 1) de formulering van klinische uitkomstmaten voor toekomstige studies en 2) de verwerving en voorlopige analyse van gegevens die ons begrip van de progressie van retinale en neurodegeneratie geassocieerd met moleculair bevestigde SCA7 kunnen vergroten. Cellen uit huidbiopten kunnen in het laboratorium worden gekweekt om SCA7 beter te begrijpen, inclusief de evaluatie van mogelijke behandelingen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Verenigde Staten
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
    - National Institutes of Health Clinical Center

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

8 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Deelnemers zullen worden gerekruteerd uit neurologie-, genetica- en oogheelkundige praktijken in het hele land, evenals uit de SCA7-patiëntenondersteuningsgroep (bijv. The National Ataxia Foundation). Alle advertenties ondergaan IRB-goedkeuring voordat ze worden vrijgegeven. Verwijzingen van onderzoekers voor deelnemers onder de 08-EI-0102 of 15-EI-0128 NEI-protocollen kunnen worden geaccepteerd.

Beschrijving

INSLUITINGSCRITERIA:

Om in aanmerking te komen, moet, indien van toepassing, aan de volgende opnamecriteria worden voldaan.

Deelnemer moet 12 jaar of ouder zijn.
De deelnemer moet het document voor geïnformeerde toestemming van het protocol namens zichzelf kunnen begrijpen en ondertekenen OF, in het geval van een minderjarige, een wettelijke voogd/ouder hebben die in staat is hetzelfde te doen.
De deelnemer moet een opneembaar electroretinogram (ERG) kunnen maken.
Deelnemer moet in staat zijn om mee te werken aan de vereiste testen. Deelnemers die niet kunnen meewerken aan een of meer tests kunnen alleen worden opgenomen naar goeddunken van de hoofdonderzoeker.
Deelnemer moet bereid en in staat zijn om bloed af te staan.
Elke vrouwelijke deelnemer die zwanger kan worden, moet akkoord gaan met een zwangerschapstest voordat ze een MRI ondergaat.
Deelnemer heeft moleculair bevestigde, symptomatische SCA7, zoals gedefinieerd door CAG-herhalingsexpansie in het ATXN7-gen van meer dan 35 herhalingen. De opbouw zal gericht zijn op degenen met een lager aantal abnormale herhalingen (meer dan 35 herhalingen), aangezien zij het meest waarschijnlijk zullen kunnen meewerken aan testen. Deelnemers die klinische bevindingen hebben die consistent zijn met SCA7 en een familielid bij wie een moleculaire diagnose is gesteld, kunnen in het onderzoek worden opgenomen met daaropvolgende bevestiging van het aantal herhalingen. Patiënten die klinische bevindingen hebben die overeenkomen met SCA7, maar geen moleculaire diagnose hebben, kunnen worden geëvalueerd op basis van een NEI-screening, geneticabank of evaluatie- en behandelingsprotocol met daaropvolgende moleculaire diagnose die binnen zes maanden na hun eerste bezoek wordt uitgevoerd.

UITSLUITINGSCRITERIA:

Een deelnemer komt niet in aanmerking als een van de volgende uitsluitingscriteria aanwezig is.

Deelnemer kan niet meewerken aan oogheelkundig/neurologisch onderzoek, waaronder het onvermogen om hersen-MRI zonder verdoving te ondergaan.
Deelnemer heeft comorbiditeit, die geen verband houdt met oculaire pathologie, waardoor het vermogen om het netvlies te zien/af te beelden en/of een ERG op te nemen in gevaar wordt gebracht.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Observatiemodellen: Cohort
Tijdsperspectieven: Prospectief

Aantal groepen / cohorten

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Betrokken deelnemers Vijfentwintig (25) deelnemers met moleculair bevestigde SCA7

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Amplitude en tijd van fotopische en scotopische reacties op electroretinogram Tijdsspanne: Basislijn tot jaar 1-5	Bepaal de amplitude en tijd van fotopische en scotopische reacties op electroretinogram	Basislijn tot jaar 1-5

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
veranderingen in gezichtsscherpte, microperimetrie, kleurwaarneming, maculaire dikte, neurologische (inclusief neuroimaging) uitkomstvariabelen, opnames van oogbewegingen (bijv. saccadische snelheid) en resultaten van neuropsychologische tests Tijdsspanne: Basislijn tot jaar 1-5	veranderingen in gezichtsscherpte, microperimetrie, kleurwaarneming, maculaire dikte, neurologische (inclusief neuroimaging) uitkomstvariabelen, opnames van oogbewegingen (bijv. saccadische snelheid) en resultaten van neuropsychologische tests	Basislijn tot jaar 1-5

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Eye Institute (NEI)

Onderzoekers

Hoofdonderzoeker: Laryssa A Huryn, M.D., National Eye Institute (NEI)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

NIH Clinical Center Detailed Web Page

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

11 juli 2016

Primaire voltooiing (Geschat)

31 december 2028

Studie voltooiing (Geschat)

31 december 2028

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

13 april 2016

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria