Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Naturhistorie af spinocerebellar ataksi type 7 (SCA7)

4. juni 2026 opdateret af: National Eye Institute (NEI)

Baggrund:

Spinocerebellær ataksi type 7 (SCA7) er en sygdom, hvor mennesker har problemer med koordination, balance, tale og syn. Det er forårsaget af en ændring i ATXN7-genet. En mutation i dette ATXN7-gen forårsager ændringer i øjenceller, som kan føre til synstab. Der er ingen kur mod SCA7, men forskere leder efter mulige behandlinger. Forskere har brug for mere information om SCA7. De ønsker at indsamle syns- og neurologirelaterede data fra personer med SCA7. De ønsker at lære, hvordan og hvad der ændrer sig i øjet og hjernen, når ATXN7-genet ikke fungerer korrekt.

Objektiv:

For at lære mere om SCA7 og dens udvikling.

Berettigelse:

Folk på 12 år og ældre med SCA7.

Design:

Deltagerne vil blive screenet med medicinsk historie og genetisk test fra en tidligere National Eye Institute-undersøgelse eller deres personlige læge.

Deltagerne vil have mindst 7 besøg over 5 år. De vil have 2 besøg i løbet af den første uge af undersøgelsen. Så vil de blive bedt om at komme tilbage hvert år i de næste 5 år. Hvert besøg varer flere dage og vil omfatte:

  • Medicinsk og øjenhistorie
  • Flere øjenprøver: nogle vil omfatte udvidelse af pupillen med øjendråber og fotografering eller scanning af øjnene.
  • Elektroretinografi (ERG): Deltagerne vil sidde i mørke med deres øjne lappet i 30 minutter. Herefter vil plastrene blive fjernet og kontaktlinser sat i øjnene. De vil se blinkende lys, og information vil blive registreret.
  • Neurologiske undersøgelser: Sensation, styrke, koordination, reflekser, opmærksomhed, hukommelse, sprog og andre kognitive funktioner vil blive testet.
  • Hjerne-MR: De vil ligge i en maskine, der tager billeder af hjernen.
  • Blod- og urinprøver
  • Valgfri hudbiopsi: Omkring 3 millimeter hud vil blive fjernet til yderligere forskningstestning; dette er halvt så stort som et viskelæder.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Objektiv:

Spinocerebellar Ataxia, type 7 (SCA7) er en autosomal dominant neurodegenerativ sygdom karakteriseret ved progressiv ataksi, retinal degeneration og markant genetisk forventning. Formålet med denne undersøgelse er at 1) etablere en kohorte af deltagere med molekylært bekræftet SCA7 i forventning om fremtidige kliniske forsøg, 2) skabe et lager af plasma-, DNA- og hudfibroblastprøver fra den opsamlede kohorte af SCA7-deltagere, 3) formulere kliniske resultatmål for fremtidige undersøgelser, og 4) erhverve og udføre foreløbige analyser af data, der kan fremme vores forståelse af progressionen af ​​retinal og neurodegeneration forbundet med molekylært bekræftet SCA7.

Undersøgelsespopulation:

Femogtyve (25) deltagere i alderen 12 og derover med molekylært bekræftet SCA7 vil blive optjent til denne undersøgelse.

Design:

I dette naturhistoriske studie vil deltagerne blive fulgt i mindst fem år. Fordi der kan kræves tre år for at tilmelde 25 deltagere, vil denne undersøgelse vare mindst otte år. Alle deltagere vil gennemgå en standardiseret medicinsk/oftalmisk historie og en komplet baseline øjenundersøgelse, herunder ikke-invasiv elektrofysiologi (f.eks. elektroretinografi), psykofysiologi (f.eks. mikroperimetri, statisk perimetri) og diagnostiske billeddiagnostiske undersøgelser (f.eks. optisk kohærenstomografi). Derudover vil deltagerne gennemgå en detaljeret neurologiundersøgelse, neuroimaging (MRI, inklusive specielle sekvenser) og konsultere med talepatologi og/eller andre rehabiliteringstjenester, audiologi og neuropsykologi.

For at etablere baseline vil deltagerne gennemgå to separate detaljerede øjenundersøgelser og en enkelt neurologisk/neuroimaging undersøgelse inden for en periode på en til to uger. Bagefter vender de tilbage til NEI-klinikken årligt, indtil den sidst tilmeldte deltager har gennemført minimum fem studiebesøg. Opfølgningsbesøg vil bestå af en enkelt detaljeret øjenundersøgelse, en enkelt detaljeret neurologi/neuroimaging undersøgelse og opfølgning med relevante konsulenter. Deltagerne kan ses med hyppigere intervaller efter efterforskernes skøn, afhængigt af den kliniske og forskningsmæssige situation. Deltagerne vil blive bedt om at indsende en blodprøve til forskning, og de vil have mulighed for at give en hudbiopsi for at lette forskning på cellulært niveau.

Resultatmål:

Det primære resultat for denne undersøgelse er bestemmelse af amplituden og tidspunktet for fotopiske og scotopiske reaktioner på elektroretinogram. Sekundære resultater omfatter ændringer i synsstyrke, mikroperimetri, perifert synsfelt, farvesyn, makulær tykkelse og neurologiske udfaldsvariabler. Eksplorative resultater for denne undersøgelse omfatter: 1) formulering af kliniske resultatmål for fremtidige undersøgelser og 2) erhvervelse og foreløbig analyse af data, der kan fremme vores forståelse af progressionen af ​​retinal og neurodegeneration forbundet med molekylært bekræftet SCA7. Celler fra hudbiopsier kan dyrkes i laboratoriet for bedre at forstå SCA7, herunder evaluering af potentielle behandlinger.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

25

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY8664111010 800-411-1222
          • E-mail: prpl@cc.nih.gov

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

8 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Deltagerne vil blive rekrutteret fra neurologi-, genetik- og oftalmologipraksis på tværs af landet, såvel som fra SCA7 patientstøttegruppen (f.eks. The National Ataxia Foundation). Alle annoncer vil gennemgå IRB-godkendelse inden udgivelse. Henvisninger fra efterforskere til deltagere under 08-EI-0102 eller 15-EI-0128 NEI-protokollerne kan accepteres.

Beskrivelse

  • INKLUSIONSKRITERIER:

For at være berettiget skal følgende inklusionskriterier være opfyldt, hvor det er relevant.

  1. Deltageren skal være 12 år eller ældre.
  2. Deltageren skal kunne forstå og underskrive protokollens informerede samtykkedokument på egne vegne ELLER, hvis der er tale om en mindreårig, have en juridisk værge/forælder med mulighed for at gøre det samme.
  3. Deltageren skal være i stand til at fremstille et optageligt elektroretinogram (ERG).
  4. Deltageren skal have evnen til at samarbejde om den nødvendige test. Deltagere, der ikke er i stand til at samarbejde med en eller flere tests, kan kun inkluderes efter hovedefterforskerens skøn.
  5. Deltageren skal være villig og i stand til at afgive en blodprøve.
  6. Enhver kvindelig deltager i den fødedygtige alder skal acceptere at få foretaget en graviditetstest, før de gennemgår MR.
  7. Deltageren har molekylært bekræftet, symptomatisk SCA7, som defineret ved CAG-gentagelsesudvidelse i ATXN7-genet på mere end 35 gentagelser. Optjening vil være skæv over for dem med et lavere antal unormale gentagelser (over 35 gentagelser), da de højst sandsynligt vil være i stand til at samarbejde med testning. Deltagere, der har kliniske fund i overensstemmelse med SCA7 og en slægtning, der har haft molekylær diagnose, kan inkluderes i undersøgelsen med efterfølgende bekræftelse af antallet af gentagelser. Patienter, der har kliniske fund i overensstemmelse med SCA7, men ingen molekylær diagnose kan evalueres under en NEI-screening, genetikbank eller evaluerings- og behandlingsprotokol med efterfølgende molekylær diagnose udført inden for seks måneder efter deres første besøg.

EXKLUSIONSKRITERIER:

En deltager er ikke berettiget, hvis nogen af ​​følgende eksklusionskriterier er til stede.

  1. Deltageren er ude af stand til at samarbejde med oftalmisk/neurologisk test, herunder manglende evne til at gennemgå hjerne-MR uden sedation.
  2. Deltageren har komorbiditet, der ikke er relateret til okulær patologi, hvilket kompromitterer evnen til at se/billede nethinden og/eller optage en ERG.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Berørte deltagere
Femogtyve (25) deltagere med molekylært bekræftet SCA7

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Amplitude og tidspunkt for fotopiske og scotopiske reaktioner på elektroretinogram
Tidsramme: Baseline til år 1-5
Bestem amplituden og tiden for fotopiske og scotopiske reaktioner på elektroretinogram
Baseline til år 1-5

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
ændringer i synsstyrke, mikroperimetri, farvesyn, makulær tykkelse, neurologiske (herunder neuroimaging) udfaldsvariabler, optagelser af øjenbevægelser (f.eks. saccadisk hastighed) og resultater af neuropsykologiske tests
Tidsramme: Baseline til år 1-5
ændringer i synsstyrke, mikroperimetri, farvesyn, makulær tykkelse, neurologiske (herunder neuroimaging) udfaldsvariabler, optagelser af øjenbevægelser (f.eks. saccadisk hastighed) og resultater af neuropsykologiske tests
Baseline til år 1-5

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Eye Institute (NEI)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Laryssa A Huryn, M.D., National Eye Institute (NEI)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

11. juli 2016

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. december 2028

Studieafslutning (Anslået)

31. december 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

13. april 2016

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

13. april 2016

Først opslået (Anslået)

18. april 2016

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

5. juni 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

4. juni 2026

Sidst verificeret

3. juni 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 160090
  • 16-EI-0090

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Spinocerebellar ataksi

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Djibouti

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner