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Storia naturale dell'atassia spinocerebellare di tipo 7 (SCA7)

4 giugno 2026 aggiornato da: National Eye Institute (NEI)

Sfondo:

L'atassia spinocerebellare di tipo 7 (SCA7) è una malattia in cui le persone hanno problemi di coordinazione, equilibrio, parola e vista. È causato da un cambiamento nel gene ATXN7. Una mutazione in questo gene ATXN7 provoca cambiamenti nelle cellule oculari, che possono portare alla perdita della vista. Non esiste una cura per SCA7, ma i ricercatori stanno cercando possibili trattamenti. I ricercatori hanno bisogno di maggiori informazioni su SCA7. Vogliono raccogliere dati relativi alla vista e alla neurologia da persone con SCA7. Vogliono sapere come e cosa cambia negli occhi e nel cervello quando il gene ATXN7 non funziona correttamente.

Obbiettivo:

Per saperne di più su SCA7 e la sua progressione.

Eleggibilità:

Persone di età pari o superiore a 12 anni con SCA7.

Design:

I partecipanti verranno sottoposti a screening con anamnesi e test genetici da un precedente studio del National Eye Institute o dal loro medico personale.

I partecipanti avranno almeno 7 visite in 5 anni. Avranno 2 visite durante la prima settimana dello studio. Quindi verrà chiesto loro di tornare ogni anno per i prossimi 5 anni. Ogni visita durerà più giorni e comprenderà:

  • Anamnesi medica e oculistica
  • Diversi test oculistici: alcuni includeranno la dilatazione della pupilla con colliri e lo scatto di foto o scansioni degli occhi.
  • Elettroretinografia (ERG): i partecipanti siederanno al buio con gli occhi bendati per 30 minuti. Successivamente, i cerotti verranno rimossi e le lenti a contatto verranno messe negli occhi. Guarderanno le luci lampeggianti e le informazioni verranno registrate.
  • Esami neurologici: verranno testate sensibilità, forza, coordinazione, riflessi, attenzione, memoria, linguaggio e altre funzioni cognitive.
  • Risonanza magnetica cerebrale: giacciono in una macchina che scatta foto del cervello.
  • Esami del sangue e delle urine
  • Biopsia cutanea facoltativa: verranno rimossi circa 3 millimetri di pelle per ulteriori test di ricerca; questa è la metà delle dimensioni di una gomma da matita.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Obbiettivo:

L'atassia spinocerebellare, tipo 7 (SCA7) è una malattia neurodegenerativa autosomica dominante caratterizzata da atassia progressiva, degenerazione retinica e marcata anticipazione genetica. Gli obiettivi di questo studio sono 1) stabilire una coorte di partecipanti con SCA7 confermato molecolarmente in previsione di futuri studi clinici, 2) creare un archivio di campioni di plasma, DNA e fibroblasti cutanei dalla coorte accumulata di partecipanti SCA7, 3) formulare misure di esito clinico per studi futuri e 4) acquisire ed eseguire analisi preliminari di dati che potrebbero far progredire la nostra comprensione della progressione della retina e della neurodegenerazione associata a SCA7 confermato a livello molecolare.

Popolazione di studio:

Venticinque (25) partecipanti, di età pari o superiore a 12 anni, con SCA7 confermato a livello molecolare verranno accreditati per questo studio.

Design:

In questo studio di storia naturale, i partecipanti saranno seguiti per almeno cinque anni. Poiché potrebbero essere necessari tre anni per iscrivere 25 partecipanti, questo studio durerà almeno otto anni. Tutti i partecipanti saranno sottoposti a una storia medica / oftalmica standardizzata e a un esame oculistico di base completo, inclusa l'elettrofisiologia non invasiva (ad esempio, elettroretinografia), psicofisiologia (ad esempio, microperimetria, perimetria statica) ed esami di diagnostica per immagini (ad esempio, tomografia a coerenza ottica). Inoltre, i partecipanti saranno sottoposti a un esame neurologico dettagliato, neuroimaging (MRI, comprese sequenze speciali) e si consulteranno con logopedia e/o altri servizi di riabilitazione, audiologia e neuropsicologia.

Per stabilire la linea di base, i partecipanti saranno sottoposti a due esami oculistici dettagliati separati e un singolo esame neurologico / neuroimaging entro un periodo di una o due settimane. Successivamente, torneranno alla clinica NEI ogni anno fino a quando l'ultimo partecipante iscritto non avrà completato un minimo di cinque visite di studio. Le visite di follow-up consisteranno in un singolo esame oculistico dettagliato, un singolo esame neurologico/neuroimaging dettagliato e follow-up con consulenti appropriati. I partecipanti possono essere visti a intervalli più frequenti a discrezione degli investigatori, a seconda della situazione clinica e di ricerca. Ai partecipanti sarà richiesto di inviare un campione di sangue per la ricerca e avranno la possibilità di fornire una biopsia cutanea per facilitare la ricerca a livello cellulare.

Misure di risultato:

L'esito primario di questo studio è la determinazione dell'ampiezza e del tempo delle risposte fotopiche e scotopiche sull'elettroretinogramma. Gli esiti secondari includono cambiamenti nell'acuità visiva, microperimetria, campo visivo periferico, visione dei colori, spessore maculare e variabili di esito neurologico. I risultati esplorativi di questo studio includono: 1) la formulazione di misure di esito clinico per studi futuri e 2) l'acquisizione e l'analisi preliminare di dati che potrebbero far avanzare la nostra comprensione della progressione della retina e della neurodegenerazione associata a SCA7 confermato a livello molecolare. Le cellule delle biopsie cutanee possono essere coltivate in laboratorio per comprendere meglio SCA7, compresa la valutazione di potenziali trattamenti.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

25

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
        • Reclutamento
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contatto:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Numero di telefono: TTY8664111010 800-411-1222
          • Email: prpl@cc.nih.gov

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

8 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I partecipanti saranno reclutati da studi di neurologia, genetica e oftalmologia in tutta la nazione, nonché dal gruppo di supporto dei pazienti SCA7 (ad esempio, The National Ataxia Foundation). Tutti gli annunci saranno sottoposti all'approvazione dell'IRB prima del rilascio. Possono essere accettate segnalazioni da parte di ricercatori per partecipanti ai protocolli NEI 08-EI-0102 o 15-EI-0128.

Descrizione

  • CRITERIO DI INCLUSIONE:

Per essere ammissibili, devono essere soddisfatti i seguenti criteri di inclusione, ove applicabile.

  1. Il partecipante deve avere almeno 12 anni.
  2. Il partecipante deve essere in grado di comprendere e firmare il documento di consenso informato del protocollo per proprio conto OPPURE, nel caso di un minore, avere un tutore legale/genitore con la capacità di fare lo stesso.
  3. Il partecipante deve essere in grado di produrre un elettroretinogramma registrabile (ERG).
  4. Il partecipante deve avere la capacità di collaborare ai test richiesti. I partecipanti che non sono in grado di collaborare a uno o più test possono essere inclusi solo a discrezione del Principal Investigator.
  5. Il partecipante deve essere disposto e in grado di fornire un campione di sangue.
  6. Qualsiasi partecipante di sesso femminile in età fertile deve accettare di sottoporsi a test di gravidanza prima di sottoporsi a risonanza magnetica.
  7. - Il partecipante ha SCA7 sintomatico confermato a livello molecolare, come definito dall'espansione della ripetizione CAG nel gene ATXN7 superiore a 35 ripetizioni. L'accantonamento sarà sbilanciato verso quelli con un numero inferiore di ripetizioni anormali (superiore a 35 ripetizioni) in quanto è più probabile che siano in grado di collaborare con i test. I partecipanti che hanno risultati clinici coerenti con SCA7 e un parente che ha avuto diagnosi molecolare, possono essere inclusi nello studio con successiva conferma del numero di ripetizioni. I pazienti che hanno risultati clinici coerenti con SCA7, ma nessuna diagnosi molecolare possono essere valutati nell'ambito di uno screening NEI, banca genetica o protocollo di valutazione e trattamento con successiva diagnosi molecolare eseguita entro sei mesi dalla loro visita iniziale.

CRITERI DI ESCLUSIONE:

Un partecipante non è idoneo se è presente uno dei seguenti criteri di esclusione.

  1. - Il partecipante non è in grado di collaborare con i test oftalmici / neurologici, inclusa l'incapacità di sottoporsi a risonanza magnetica cerebrale senza sedazione.
  2. - Il partecipante ha una comorbidità, non correlata alla patologia oculare, che compromette la capacità di visualizzare/immaginare la retina e/o registrare un ERG.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Partecipanti interessati
Venticinque (25) partecipanti con SCA7 confermato a livello molecolare

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Ampiezza e tempo delle risposte fotopiche e scotopiche all'elettroretinogramma
Lasso di tempo: Linea di base per gli anni 1-5
Determinare l'ampiezza e il tempo delle risposte fotopiche e scotopiche sull'elettroretinogramma
Linea di base per gli anni 1-5

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
cambiamenti nell'acuità visiva, microperimetria, visione dei colori, spessore maculare, variabili degli esiti neurologici (comprese le neuroimmagini), registrazioni dei movimenti oculari (ad esempio, velocità saccadica) e risultati dei test neuropsicologici
Lasso di tempo: Linea di base per gli anni 1-5
cambiamenti nell'acuità visiva, microperimetria, visione dei colori, spessore maculare, variabili degli esiti neurologici (comprese le neuroimmagini), registrazioni dei movimenti oculari (ad esempio, velocità saccadica) e risultati dei test neuropsicologici
Linea di base per gli anni 1-5

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

National Eye Institute (NEI)

Investigatori

  • Investigatore principale: Laryssa A Huryn, M.D., National Eye Institute (NEI)

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

11 luglio 2016

Completamento primario (Stimato)

31 dicembre 2028

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

13 aprile 2016

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

13 aprile 2016

Primo Inserito (Stimato)

18 aprile 2016

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

5 giugno 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

4 giugno 2026

Ultimo verificato

3 giugno 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 160090
  • 16-EI-0090

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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