História Natural da Ataxia Espinocerebelar Tipo 7 (SCA7)
Fundo:
A ataxia espinocerebelar tipo 7 (SCA7) é uma doença na qual as pessoas têm problemas de coordenação, equilíbrio, fala e visão. É causada por uma alteração no gene ATXN7. Uma mutação neste gene ATXN7 causa alterações nas células oculares, o que pode levar à perda da visão. Não há cura para SCA7, mas os pesquisadores estão procurando possíveis tratamentos. Os pesquisadores precisam de mais informações sobre SCA7. Eles querem coletar dados relacionados à visão e à neurologia de pessoas com SCA7. Eles querem aprender como e o que muda no olho e no cérebro quando o gene ATXN7 não está funcionando corretamente.
Objetivo:
Para saber mais sobre SCA7 e sua progressão.
Elegibilidade:
Pessoas com 12 anos ou mais com SCA7.
Projeto:
Os participantes serão examinados com histórico médico e testes genéticos de um estudo anterior do National Eye Institute ou de seu médico pessoal.
Os participantes terão pelo menos 7 visitas ao longo de 5 anos. Eles terão 2 visitas durante a primeira semana do estudo. Em seguida, eles serão solicitados a voltar todos os anos pelos próximos 5 anos. Cada visita durará vários dias e incluirá:
- Histórico médico e oftalmológico
- Vários exames oftalmológicos: alguns incluirão dilatar a pupila com colírios e tirar fotos ou digitalizações dos olhos.
- Eletrorretinografia (ERG): Os participantes ficarão sentados no escuro com os olhos tapados por 30 minutos. Depois disso, os adesivos serão removidos e as lentes de contato colocadas nos olhos. Eles observarão as luzes piscando e as informações serão registradas.
- Exames neurológicos: Sensação, força, coordenação, reflexos, atenção, memória, linguagem e outras funções cognitivas serão testadas.
- Ressonância magnética do cérebro: eles ficarão em uma máquina que tira fotos do cérebro.
- Exames de sangue e urina
- Biópsia de pele opcional: Cerca de 3 milímetros de pele serão removidos para mais testes de pesquisa; isso é metade do tamanho de uma borracha de lápis.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Objetivo:
A ataxia espinocerebelar tipo 7 (SCA7) é uma doença neurodegenerativa autossômica dominante caracterizada por ataxia progressiva, degeneração retiniana e antecipação genética acentuada. Os objetivos deste estudo são 1) estabelecer uma coorte de participantes com SCA7 confirmada molecularmente em antecipação a futuros ensaios clínicos, 2) criar um repositório de plasma, DNA e amostras de fibroblastos da pele da coorte acumulada de participantes SCA7, 3) formular medidas de resultados clínicos para estudos futuros e 4) adquirir e realizar análises preliminares de dados que possam avançar nossa compreensão da progressão da retina e neurodegeneração associada à SCA confirmada molecularmente7.
População do estudo:
Vinte e cinco (25) participantes, com idade igual ou superior a 12 anos, com SCA7 confirmada molecularmente serão incluídos neste estudo.
Projeto:
Neste estudo de história natural, os participantes serão acompanhados por pelo menos cinco anos. Como podem ser necessários três anos para inscrever 25 participantes, este estudo durará pelo menos oito anos. Todos os participantes serão submetidos a uma história médica/oftalmológica padronizada e a um exame oftalmológico completo, incluindo eletrofisiologia não invasiva (por exemplo, eletrorretinografia), psicofisiologia (por exemplo, microperimetria, perimetria estática) e exames de diagnóstico por imagem (por exemplo, tomografia de coerência óptica). Além disso, os participantes serão submetidos a um exame neurológico detalhado, neuroimagem (ressonância magnética, incluindo sequências especiais) e consultas com fonoaudiólogos e/ou outros serviços de reabilitação, audiologia e neuropsicologia.
Para estabelecer a linha de base, os participantes serão submetidos a dois exames oftalmológicos detalhados separados e a um único exame de neurologia/neuroimagem em um período de uma a duas semanas. Posteriormente, eles retornarão à clínica NEI anualmente até que o último participante inscrito tenha concluído um mínimo de cinco visitas de estudo. As visitas de acompanhamento consistirão em um único exame oftalmológico detalhado, um único exame detalhado de neurologia/neuroimagem e acompanhamento com consultores apropriados. Os participantes podem ser vistos em intervalos mais frequentes a critério dos investigadores, dependendo da situação clínica e da pesquisa. Os participantes deverão enviar uma amostra de sangue para pesquisa e terão a opção de fornecer uma biópsia de pele para facilitar a pesquisa em nível celular.
Medidas de resultado:
O resultado primário deste estudo é a determinação da amplitude e tempo das respostas fotópica e escotópica no eletrorretinograma. Os resultados secundários incluem alterações na acuidade visual, microperimetria, campo visual periférico, visão de cores, espessura macular e variáveis de resultado neurológico. Os resultados exploratórios para este estudo incluem: 1) a formulação de medidas de resultados clínicos para estudos futuros e 2) a aquisição e análise preliminar de dados que podem avançar nossa compreensão da progressão da retina e neurodegeneração associada à SCA7 confirmada molecularmente. Células de biópsias de pele podem ser cultivadas em laboratório para entender melhor a SCA7, incluindo a avaliação de possíveis tratamentos.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
- CRITÉRIO DE INCLUSÃO:
Para ser elegível, os seguintes critérios de inclusão devem ser atendidos, quando aplicável.
- O participante deve ter 12 anos de idade ou mais.
- O participante deve ser capaz de entender e assinar o documento de consentimento informado do protocolo em seu próprio nome OU, no caso de um menor, ter um responsável legal/pai com capacidade para fazer o mesmo.
- O participante deve ser capaz de produzir um eletrorretinograma (ERG) gravável.
- O participante deve ter a capacidade de cooperar com os testes necessários. Participantes incapazes de cooperar com um ou mais testes podem ser incluídos apenas a critério do Pesquisador Principal.
- O participante deve estar disposto e ser capaz de fornecer uma amostra de sangue.
- Qualquer participante do sexo feminino com potencial para engravidar deve concordar em fazer o teste de gravidez antes de se submeter à ressonância magnética.
- O participante tem SCA7 sintomático confirmado molecularmente, conforme definido pela expansão de repetição CAG no gene ATXN7 de mais de 35 repetições. A acumulação será tendenciosa para aqueles com menor número de repetições anormais (acima de 35 repetições), pois é mais provável que sejam capazes de cooperar com o teste. Participantes que apresentem achados clínicos compatíveis com SCA7 e um parente que tenha diagnóstico molecular podem ser incluídos no estudo com posterior confirmação do número de repetições. Pacientes com achados clínicos consistentes com SCA7, mas sem diagnóstico molecular, podem ser avaliados em uma triagem NEI, banco genético ou protocolo de avaliação e tratamento com diagnóstico molecular subsequente realizado dentro de seis meses de sua visita inicial.
CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:
Um participante não é elegível se algum dos seguintes critérios de exclusão estiver presente.
- O participante é incapaz de cooperar com testes oftalmológicos/neurológicos, incluindo incapacidade de se submeter a ressonância magnética cerebral sem sedação.
- O participante tem comorbidade, não relacionada à patologia ocular, comprometendo a capacidade de visualizar/imagem da retina e/ou registrar um ERG.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Participantes afetados
Vinte e cinco (25) participantes com SCA7 confirmado molecularmente
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Amplitude e tempo das respostas fotópica e escotópica no eletrorretinograma
Prazo: Linha de base para os anos 1-5
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Determinar a amplitude e o tempo das respostas fotópica e escotópica no eletrorretinograma
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Linha de base para os anos 1-5
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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alterações na acuidade visual, microperimetria, visão de cores, espessura macular, variáveis de resultados neurológicos (incluindo neuroimagem), registros de movimentos oculares (por exemplo, velocidade sacádica) e resultados de testes neuropsicológicos
Prazo: Linha de base para os anos 1-5
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alterações na acuidade visual, microperimetria, visão de cores, espessura macular, variáveis de resultados neurológicos (incluindo neuroimagem), registros de movimentos oculares (por exemplo, velocidade sacádica) e resultados de testes neuropsicológicos
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Linha de base para os anos 1-5
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Laryssa A Huryn, M.D., National Eye Institute (NEI)
Publicações e links úteis
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimado)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Manifestações Neurológicas
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Neurodegenerativas
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Doenças da Medula Espinhal
- Discinesias
- Doenças Cerebelares
- Ataxia Cerebelar
- Degenerações espinocerebelares
- Ataxia
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Ataxias espinocerebelares
Outros números de identificação do estudo
- 160090
- 16-EI-0090
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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