Historia naturalna ataksji rdzeniowo-móżdżkowej typu 7 (SCA7)
Tło:
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 7 (SCA7) to choroba, w której ludzie mają problemy z koordynacją, równowagą, mową i wzrokiem. Jest to spowodowane zmianą w genie ATXN7. Mutacja w tym genie ATXN7 powoduje zmiany w komórkach oka, które mogą prowadzić do utraty wzroku. Nie ma lekarstwa na SCA7, ale naukowcy szukają możliwych metod leczenia. Naukowcy potrzebują więcej informacji o SCA7. Chcą zebrać dane dotyczące widzenia i neurologii od osób z SCA7. Chcą dowiedzieć się, jak i jakie zmiany zachodzą w oku i mózgu, gdy gen ATXN7 nie działa prawidłowo.
Cel:
Aby dowiedzieć się więcej o SCA7 i jego przebiegu.
Uprawnienia:
Osoby w wieku 12 lat i starsze z SCA7.
Projekt:
Uczestnicy zostaną poddani badaniu przesiewowemu z historią medyczną i testami genetycznymi z poprzedniego badania National Eye Institute lub ich osobistego lekarza.
Uczestnicy będą mieli co najmniej 7 wizyt w ciągu 5 lat. Będą mieli 2 wizyty w pierwszym tygodniu badania. Następnie będą zapraszani co roku przez następne 5 lat. Każda wizyta będzie trwała kilka dni i obejmie:
- Historia medyczna i oczu
- Kilka badań oczu: niektóre obejmują rozszerzenie źrenicy za pomocą kropli do oczu i robienie zdjęć lub skanów oczu.
- Elektroretinografia (ERG): Uczestnicy będą siedzieć w ciemności z zawiązanymi oczami przez 30 minut. Następnie plastry zostaną usunięte, a do oczu zostaną włożone soczewki kontaktowe. Będą obserwować migające światła, a informacje będą rejestrowane.
- Egzaminy neurologiczne: zostaną przetestowane czucie, siła, koordynacja, odruchy, uwaga, pamięć, język i inne funkcje poznawcze.
- MRI mózgu: Będą leżeć w maszynie, która robi zdjęcia mózgu.
- Badania krwi i moczu
- Opcjonalna biopsja skóry: około 3 milimetry skóry zostaną usunięte w celu przeprowadzenia dalszych badań; to połowa wielkości gumki do ołówka.
Przegląd badań
Status
Warunki
Szczegółowy opis
Cel:
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 7 (SCA7) jest autosomalną dominującą chorobą neurodegeneracyjną charakteryzującą się postępującą ataksją, zwyrodnieniem siatkówki i wyraźnym antycypacją genetyczną. Celem tego badania jest 1) ustanowienie kohorty uczestników z potwierdzonym molekularnie SCA7 w oczekiwaniu na przyszłe badania kliniczne, 2) utworzenie repozytorium próbek osocza, DNA i fibroblastów skóry ze zgromadzonej kohorty uczestników SCA7, 3) sformułować miary wyników klinicznych dla przyszłych badań oraz 4) pozyskać i przeprowadzić wstępne analizy danych, które mogą pogłębić naszą wiedzę na temat progresji siatkówki i neurodegeneracji związanej z potwierdzonym molekularnie SCA7.
Badana populacja:
Dwudziestu pięciu (25) uczestników w wieku 12 lat i starszych z potwierdzonym molekularnie SCA7 zostanie włączonych do tego badania.
Projekt:
W tym badaniu historii naturalnej uczestnicy będą obserwowani przez co najmniej pięć lat. Ponieważ rejestracja 25 uczestników może wymagać trzech lat, badanie to potrwa co najmniej osiem lat. Wszyscy uczestnicy zostaną poddani wystandaryzowanemu wywiadowi medycznemu/okulistycznemu oraz kompletnemu podstawowemu badaniu oczu, w tym nieinwazyjnemu badaniu elektrofizjologicznemu (np. Ponadto uczestnicy przejdą szczegółowe badanie neurologiczne, neuroobrazowanie (MRI, w tym specjalne sekwencje) oraz konsultacje z logopedą i/lub innymi ośrodkami rehabilitacyjnymi, audiologicznymi i neuropsychologicznymi.
Aby ustalić poziom wyjściowy, uczestnicy zostaną poddani dwóm oddzielnym szczegółowym badaniom okulistycznym i jednemu badaniu neurologicznemu/neuroobrazowemu w okresie od jednego do dwóch tygodni. Następnie co roku będą wracać do kliniki NEI, dopóki ostatni zarejestrowany uczestnik nie ukończy co najmniej pięciu wizyt studyjnych. Wizyty kontrolne będą składać się z pojedynczego szczegółowego badania okulistycznego, pojedynczego szczegółowego badania neurologicznego/neuroobrazowania oraz konsultacji z odpowiednimi konsultantami. Uczestnicy mogą być widziani w częstszych odstępach czasu według uznania badacza, w zależności od sytuacji klinicznej i badawczej. Uczestnicy będą musieli przesłać próbkę krwi do badań i będą mieli możliwość wykonania biopsji skóry, aby ułatwić badania na poziomie komórkowym.
Mierniki rezultatu:
Podstawowym wynikiem tego badania jest określenie amplitudy i czasu reakcji fotopowych i skotopowych na elektroretinogramie. Drugorzędne wyniki obejmują zmiany w ostrości wzroku, mikroperymetrii, peryferyjnym polu widzenia, widzeniu kolorów, grubości plamki żółtej i neurologicznych zmiennych wynikowych. Eksploracyjne wyniki tego badania obejmują: 1) sformułowanie miar wyników klinicznych dla przyszłych badań oraz 2) pozyskanie i wstępną analizę danych, które mogą pogłębić naszą wiedzę na temat progresji siatkówki i neurodegeneracji związanej z potwierdzonym molekularnie SCA7. Komórki z biopsji skóry mogą być hodowane w laboratorium, aby lepiej zrozumieć SCA7, w tym ocenę potencjalnych metod leczenia.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Laryssa A Huryn, M.D.
- Numer telefonu: (301) 435-8810
- E-mail: laryssa.huryn@nih.gov
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Daniel W Claus, R.N.
- Numer telefonu: (301) 451-1621
- E-mail: daniel.claus@nih.gov
Lokalizacje studiów
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
- Rekrutacyjny
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kontakt:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Numer telefonu: TTY8664111010 800-411-1222
- E-mail: prpl@cc.nih.gov
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
- KRYTERIA PRZYJĘCIA:
Aby kwalifikować się, w stosownych przypadkach należy spełnić następujące kryteria włączenia.
- Uczestnik musi mieć ukończone 12 lat.
- Uczestnik musi być w stanie zrozumieć i podpisać dokument świadomej zgody zawarty w protokole we własnym imieniu LUB, w przypadku osoby niepełnoletniej, mieć opiekuna prawnego/rodzica, który jest w stanie zrobić to samo.
- Uczestnik musi być w stanie wykonać zapisywalny elektroretinogram (ERG).
- Uczestnik musi posiadać umiejętność współpracy przy wymaganych testach. Uczestnicy, którzy nie mogą współpracować przy jednym lub większej liczbie testów, mogą zostać włączeni tylko według uznania głównego badacza.
- Uczestnik musi być chętny i zdolny do oddania próbki krwi.
- Każda uczestniczka w wieku rozrodczym musi wyrazić zgodę na wykonanie testu ciążowego przed poddaniem się rezonansowi magnetycznemu.
- Uczestnik ma potwierdzone molekularnie, objawowe SCA7, jak zdefiniowano przez ekspansję powtórzeń CAG w genie ATXN7 o więcej niż 35 powtórzeń. Naliczanie będzie dotyczyć osób z mniejszą liczbą nieprawidłowych powtórzeń (powyżej 35 powtórzeń), ponieważ najprawdopodobniej będą one w stanie współpracować przy testowaniu. Uczestnicy, u których wyniki kliniczne są zgodne z SCA7 oraz krewni, u których wykonano diagnostykę molekularną, mogą zostać włączeni do badania z późniejszym potwierdzeniem liczby powtórzeń. Pacjenci z objawami klinicznymi zgodnymi z SCA7, ale bez rozpoznania molekularnego, mogą zostać poddani ocenie w ramach badania przesiewowego NEI, banku genetycznego lub protokołu oceny i leczenia z późniejszą diagnostyką molekularną przeprowadzoną w ciągu sześciu miesięcy od ich pierwszej wizyty.
KRYTERIA WYŁĄCZENIA:
Uczestnik nie kwalifikuje się, jeśli występuje którekolwiek z poniższych kryteriów wykluczenia.
- Uczestnik nie jest w stanie współpracować z badaniami okulistycznymi/neurologicznymi, w tym niezdolnością do poddania się MRI mózgu bez sedacji.
- Uczestnik ma współistniejące choroby, niezwiązane z patologią oka, które upośledzają zdolność oglądania/obrazowania siatkówki i/lub rejestrowania ERG.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Dotknięci uczestnicy
Dwudziestu pięciu (25) uczestników z potwierdzonym molekularnie SCA7
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Amplituda i czas reakcji fotopowych i skotopowych na elektroretinogramie
Ramy czasowe: Linia bazowa do lat 1-5
|
Wyznacz amplitudę i czas reakcji fotopowych i skotopowych na elektroretinogramie
|
Linia bazowa do lat 1-5
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
zmiany w ostrości wzroku, mikroperymetrii, widzeniu barw, grubości plamki żółtej, neurologicznych (w tym neuroobrazowych) zmiennych wynikowych, zapisach ruchu gałek ocznych (np. prędkości sakkadowej) oraz wynikach testów neuropsychologicznych
Ramy czasowe: Linia bazowa do lat 1-5
|
zmiany w ostrości wzroku, mikroperymetrii, widzeniu barw, grubości plamki żółtej, neurologicznych (w tym neuroobrazowych) zmiennych wynikowych, zapisach ruchu gałek ocznych (np. prędkości sakkadowej) oraz wynikach testów neuropsychologicznych
|
Linia bazowa do lat 1-5
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Laryssa A Huryn, M.D., National Eye Institute (NEI)
Publikacje i pomocne linki
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Szacowany)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby mózgu
- Choroby ośrodkowego układu nerwowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Objawy neurologiczne
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby neurodegeneracyjne
- Dyskinezy
- Choroby rdzenia kręgowego
- Choroby zwyrodnieniowe układu nerwowego
- Choroby móżdżku
- Ataksja
- Ataksja móżdżkowa
- Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa
- Zwyrodnienia rdzeniowo-móżdżkowe
Inne numery identyfikacyjne badania
- 160090
- 16-EI-0090
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .