Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Spinocerebellar Ataxia Type 7 (SCA7) luonnonhistoria

lauantai 4. marraskuuta 2023 päivittänyt: National Eye Institute (NEI)

Tausta:

Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 7 (SCA7) on sairaus, jossa ihmisillä on koordinaatio-, tasapaino-, puhe- ja näköongelmia. Se johtuu muutoksesta ATXN7-geenissä. Tämän ATXN7-geenin mutaatio aiheuttaa muutoksia silmäsoluissa, mikä voi johtaa näön menetykseen. SCA7:lle ei ole parannuskeinoa, mutta tutkijat etsivät mahdollisia hoitoja. Tutkijat tarvitsevat lisätietoja SCA7:stä. He haluavat kerätä näköön ja neurologiaan liittyviä tietoja ihmisiltä, ​​joilla on SCA7. He haluavat oppia kuinka ja mitä muutoksia silmässä ja aivoissa tapahtuu, kun ATXN7-geeni ei toimi kunnolla.

Tavoite:

Lisätietoja SCA7:stä ja sen etenemisestä.

Kelpoisuus:

12-vuotiaat ja sitä vanhemmat, joilla on SCA7.

Design:

Osallistujat seulotaan aiemman National Eye Institute -tutkimuksen tai heidän henkilökohtaisen lääkärinsä lääketieteellisen historian ja geenitestien perusteella.

Osallistujilla on vähintään 7 käyntiä 5 vuoden aikana. Heillä on 2 käyntiä tutkimuksen ensimmäisen viikon aikana. Sitten heitä pyydetään palaamaan joka vuosi seuraavan viiden vuoden ajan. Jokainen vierailu kestää useita päiviä ja sisältää:

  • Lääketieteellinen ja silmähistoria
  • Useita silmäkokeita: joihinkin kuuluu pupillin laajentaminen silmätipoilla ja valokuvien tai silmien skannaus.
  • Elektroretinografia (ERG): Osallistujat istuvat pimeässä silmät paikoillaan 30 minuuttia. Tämän jälkeen laastarit poistetaan ja piilolinssit asetetaan silmiin. He katsovat vilkkuvia valoja ja tiedot tallennetaan.
  • Neurologiset tutkimukset: Tunteita, voimaa, koordinaatiota, refleksejä, huomiokykyä, muistia, kieltä ja muita kognitiivisia toimintoja testataan.
  • Aivojen MRI: Ne makaavat koneessa, joka ottaa kuvia aivoista.
  • Veri- ja virtsakokeet
  • Valinnainen ihobiopsia: Noin 3 millimetriä ihoa poistetaan lisätutkimuksia varten; tämä on puolet lyijykynän pyyhekumia.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tavoite:

Spinocerebellaarinen ataksia, tyyppi 7 (SCA7) on autosomaalinen hallitseva neurodegeneratiivinen sairaus, jolle on tunnusomaista etenevä ataksia, verkkokalvon rappeuma ja merkittävä geneettinen ennakointi. Tämän tutkimuksen tavoitteena on 1) muodostaa kohortti osallistujista, joilla on molekyylisesti vahvistettu SCA7 tulevia kliinisiä tutkimuksia varten, 2) luoda plasma-, DNA- ja ihofibroblastinäytteiden arkisto kertyneestä SCA7-osallistujien kohortista, 3) muotoilla kliinisiä tulosmittauksia tulevia tutkimuksia varten ja 4) hankkia ja suorittaa alustavia analyyseja tiedoista, jotka voivat edistää ymmärrystämme verkkokalvon ja hermoston rappeutumisen etenemisestä, joka liittyy molekyylisesti vahvistettuun SCA7:ään.

Tutkimusväestö:

Tätä tutkimusta varten kerätään 25 (25) osallistujaa, vähintään 12-vuotiaita ja joilla on molekyylisesti vahvistettu SCA7.

Design:

Tässä luonnontieteellisessä tutkimuksessa osallistujia seurataan vähintään viiden vuoden ajan. Koska 25 osallistujan ilmoittautuminen voi vaatia kolme vuotta, tämä tutkimus kestää vähintään kahdeksan vuotta. Kaikille osallistujille tehdään standardoitu lääketieteellinen/oftalminen historia ja täydellinen perussilmätutkimus, mukaan lukien ei-invasiivinen elektrofysiologia (esim. elektroretinografia), psykofysiologia (esim. mikroperimetria, staattinen perimetria) ja diagnostiset kuvantamistutkimukset (esim. optinen koherentitomografia). Lisäksi osallistujat käyvät läpi yksityiskohtainen neurologinen tentti, neuroimaging (MRI, mukaan lukien erityiset sekvenssit) ja konsultoivat puhepatologiaa ja/tai muita kuntoutuspalveluita, audiologiaa ja neuropsykologiaa.

Perustason määrittämiseksi osallistujille tehdään kaksi erillistä yksityiskohtaista silmätutkimusta ja yksi neurologinen/neurokuvaustutkimus 1–2 viikon kuluessa. Sen jälkeen he palaavat NEI-klinikalle vuosittain, kunnes viimeksi ilmoittautunut osallistuja on käynyt vähintään viisi opintokäyntiä. Seurantakäynnit koostuvat yhdestä yksityiskohtaisesta silmätutkimuksesta, yhdestä yksityiskohtaisesta neurologisesta/neurokuvantamistutkimuksesta ja seurannasta asianmukaisten konsulttien kanssa. Osallistujia voidaan nähdä useamminkin tutkijan harkinnan mukaan kliinisestä ja tutkimustilanteesta riippuen. Osallistujien on toimitettava verinäyte tutkimukseen, ja heillä on mahdollisuus tarjota ihobiopsia helpottamaan tutkimusta solutasolla.

Tulostoimenpiteet:

Tämän tutkimuksen ensisijainen tulos on fotooptisten ja skotooppisten vasteiden amplitudin ja ajan määrittäminen elektroretinogrammissa. Toissijaisia ​​tuloksia ovat näöntarkkuuden, mikroperimetrian, perifeerisen näkökentän, värinäön, makulan paksuuden ja neurologisten tulosmuuttujien muutokset. Tämän tutkimuksen tutkimustuloksia ovat: 1) kliinisten tulosmittausten muotoilu tulevia tutkimuksia varten ja 2) sellaisten tietojen hankinta ja alustava analyysi, jotka voivat edistää ymmärrystämme verkkokalvon ja hermoston rappeutumisen etenemisestä, joka liittyy molekyylisesti vahvistettuun SCA7:ään. Ihobiopsioista saatuja soluja voidaan kasvattaa laboratoriossa SCA7:n ymmärtämiseksi paremmin, mukaan lukien mahdollisten hoitojen arviointi.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

25

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • Rekrytointi
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Ottaa yhteyttä:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Puhelinnumero: TTY8664111010 800-411-1222
          • Sähköposti: prpl@cc.nih.gov

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

10 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Osallistujat rekrytoidaan neurologian, genetiikan ja oftalmologian toimipisteistä eri puolilta maata sekä SCA7-potilastukiryhmästä (esim. National Ataxia Foundation). Kaikki mainokset käyvät läpi IRB-hyväksynnän ennen julkaisua. 08-EI-0102- tai 15-EI-0128 NEI-protokollan mukaisten osallistujien tutkijoiden lähetteet voidaan hyväksyä.

Kuvaus

  • SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:

Ollakseen tukikelpoinen seuraavien osallistumiskriteerien on täytyttävä soveltuvin osin.

  1. Osallistujan tulee olla vähintään 12-vuotias.
  2. Osallistujan tulee ymmärtää ja allekirjoittaa pöytäkirjan tietoinen suostumusasiakirja omasta puolestaan ​​TAI, jos kyseessä on alaikäinen, hänellä on oltava laillinen huoltaja/vanhempi, joka voi tehdä samoin.
  3. Osallistujan on kyettävä tuottamaan tallennettava elektroretinogrammi (ERG).
  4. Osallistujalla tulee olla kyky tehdä yhteistyötä vaaditussa testauksessa. Osallistujat, jotka eivät pysty tekemään yhteistyötä yhden tai useamman testin kanssa, voidaan ottaa mukaan vain päätutkijan harkinnan mukaan.
  5. Osallistujan tulee olla halukas ja kyettävä antamaan verinäyte.
  6. Jokaisen hedelmällisessä iässä olevan naisen on suostuttava raskaustestiin ennen magneettikuvaukseen menoa.
  7. Osallistujalla on molekyylisesti vahvistettu, oireellinen SCA7, joka on määritelty CAG-toiston laajeneessa ATXN7-geenissä yli 35 toistoa. Kertymä kohdistuu niihin, joilla on pienempi määrä epänormaalia toistoa (yli 35 toistoa), koska he pystyvät todennäköisimmin toimimaan yhteistyössä testauksen kanssa. Osallistujat, joiden kliiniset löydökset ovat SCA7:n mukaisia, ja sukulainen, jolla on molekyylidiagnoosi, voidaan ottaa mukaan tutkimukseen, minkä jälkeen toistojen lukumäärä vahvistetaan. Potilaat, joiden kliiniset löydökset ovat SCA7:n mukaisia, mutta joilla ei ole molekyylidiagnoosia, voidaan arvioida NEI-seulonnan, geneettisen pankin tai arviointi- ja hoitoprotokollan avulla, minkä jälkeen tehdään molekyylidiagnoosi kuuden kuukauden kuluessa ensimmäisestä käynnistä.

POISTAMISKRITEERIT:

Osallistuja ei ole oikeutettu, jos jokin seuraavista poissulkemiskriteereistä täyttyy.

  1. Osallistuja ei pysty tekemään yhteistyötä oftalmisten/neurologisten testien kanssa, mukaan lukien kyvyttömyys tehdä aivojen magneettikuvausta ilman sedaatiota.
  2. Osallistujalla on rinnakkaissairaus, joka ei liity silmäpatologiaan, mikä heikentää kykyä tarkastella/kuvata verkkokalvoa ja/tai tallentaa ERG.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Osallistujat, joita asia koskee
Kaksikymmentäviisi (25) osallistujaa, joilla oli molekyylisesti vahvistettu SCA7

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Fotooptisten ja skotooppisten vasteiden amplitudi ja aika elektroretinogrammissa
Aikaikkuna: Perustaso vuosille 1-5
Määritä fotooptisten ja skotooppisten vasteiden amplitudi ja aika elektroretinogrammista
Perustaso vuosille 1-5

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
näöntarkkuuden, mikroperimetrian, värinäön, silmänpohjan paksuuden, neurologisten (mukaan lukien neurokuvantamisen) tulosmuuttujien, silmien liiketallenteiden (esim. sakkadisen nopeuden) ja neuropsykologisten testien muutokset
Aikaikkuna: Perustaso vuosille 1-5
näöntarkkuuden, mikroperimetrian, värinäön, silmänpohjan paksuuden, neurologisten (mukaan lukien neurokuvantamisen) tulosmuuttujien, silmien liiketallenteiden (esim. sakkadisen nopeuden) ja neuropsykologisten testien muutokset
Perustaso vuosille 1-5

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

National Eye Institute (NEI)

Tutkijat

  • Päätutkija: Laryssa A Huryn, M.D., National Eye Institute (NEI)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 11. heinäkuuta 2016

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 31. joulukuuta 2028

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 31. joulukuuta 2028

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 13. huhtikuuta 2016

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 13. huhtikuuta 2016

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Maanantai 18. huhtikuuta 2016

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 7. marraskuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Lauantai 4. marraskuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 3. marraskuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 160090
  • 16-EI-0090

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Spinocerebellaarinen ataksia

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Egypt

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa