Historia natural de la ataxia espinocerebelosa tipo 7 (SCA7)
Antecedentes:
La ataxia espinocerebelosa tipo 7 (SCA7) es una enfermedad en la que las personas tienen problemas de coordinación, equilibrio, habla y visión. Es causado por un cambio en el gen ATXN7. Una mutación en este gen ATXN7 provoca cambios en las células del ojo, lo que puede conducir a la pérdida de la visión. No existe una cura para SCA7, pero los investigadores están buscando posibles tratamientos. Los investigadores necesitan más información sobre SCA7. Quieren recopilar datos relacionados con la visión y la neurología de personas con SCA7. Quieren saber cómo y qué cambia en el ojo y el cerebro cuando el gen ATXN7 no funciona correctamente.
Objetivo:
Para obtener más información sobre SCA7 y su progresión.
Elegibilidad:
Personas mayores de 12 años con SCA7.
Diseño:
Los participantes serán examinados con historial médico y pruebas genéticas de un estudio previo del Instituto Nacional del Ojo o de su médico personal.
Los participantes tendrán al menos 7 visitas durante 5 años. Tendrán 2 visitas durante la primera semana del estudio. Luego se les pedirá que regresen cada año durante los próximos 5 años. Cada visita tendrá una duración de varios días e incluirá:
- Antecedentes médicos y oculares
- Varias pruebas oculares: algunas incluirán la dilatación de la pupila con gotas para los ojos y la toma de fotografías o escaneos de los ojos.
- Electrorretinografía (ERG): los participantes se sentarán en la oscuridad con los ojos vendados durante 30 minutos. Después de esto, se quitarán los parches y se colocarán lentes de contacto en los ojos. Observarán las luces intermitentes y se registrará la información.
- Exámenes neurológicos: se evaluarán la sensibilidad, la fuerza, la coordinación, los reflejos, la atención, la memoria, el lenguaje y otras funciones cognitivas.
- Resonancia magnética cerebral: se colocarán en una máquina que toma imágenes del cerebro.
- Análisis de sangre y orina
- Biopsia de piel opcional: se extraerán unos 3 milímetros de piel para realizar más pruebas de investigación; esto es la mitad del tamaño de un borrador de lápiz.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Objetivo:
La ataxia espinocerebelosa tipo 7 (SCA7) es una enfermedad neurodegenerativa autosómica dominante caracterizada por ataxia progresiva, degeneración retiniana y marcada anticipación genética. Los objetivos de este estudio son 1) establecer una cohorte de participantes con SCA7 confirmado molecularmente en previsión de futuros ensayos clínicos, 2) crear un depósito de muestras de plasma, ADN y fibroblastos de la piel de la cohorte acumulada de participantes de SCA7, 3) formular medidas de resultados clínicos para estudios futuros, y 4) adquirir y realizar análisis preliminares de datos que pueden avanzar en nuestra comprensión de la progresión de la retina y la neurodegeneración asociada con SCA7 confirmado molecularmente.
Población de estudio:
Veinticinco (25) participantes, mayores de 12 años, con SCA7 confirmado molecularmente se acumularán para este estudio.
Diseño:
En este estudio de historia natural, se seguirá a los participantes durante al menos cinco años. Debido a que se pueden requerir tres años para inscribir a 25 participantes, este estudio durará al menos ocho años. Todos los participantes se someterán a un historial médico/oftálmico estandarizado y a un examen ocular inicial completo, que incluye electrofisiología no invasiva (p. ej., electrorretinografía), psicofisiología (p. ej., microperimetría, perimetría estática) y exámenes de diagnóstico por imágenes (p. ej., tomografía de coherencia óptica). Además, los participantes se someterán a un examen neurológico detallado, neuroimágenes (MRI, incluidas las secuencias especiales) y consultarán con patología del habla y/u otros servicios de rehabilitación, audiología y neuropsicología.
Para establecer la línea de base, los participantes se someterán a dos exámenes oculares detallados separados y un único examen de neurología/neuroimagen dentro de un período de una a dos semanas. Posteriormente, volverán a la clínica de NEI anualmente hasta que el último participante inscrito haya completado un mínimo de cinco visitas del estudio. Las visitas de seguimiento consistirán en un solo examen detallado de la vista, un solo examen detallado de neurología/neuroimagen y seguimiento con los especialistas apropiados. Los participantes pueden ser vistos a intervalos más frecuentes a discreción de los investigadores, según la situación clínica y de investigación. Los participantes deberán enviar una muestra de sangre para la investigación y tendrán la opción de proporcionar una biopsia de piel para facilitar la investigación a nivel celular.
Medidas de resultado:
El resultado principal de este estudio es la determinación de la amplitud y el tiempo de las respuestas fotópicas y escotópicas en el electrorretinograma. Los resultados secundarios incluyen cambios en la agudeza visual, microperimetría, campo visual periférico, visión del color, grosor macular y variables de resultado neurológico. Los resultados exploratorios de este estudio incluyen: 1) la formulación de medidas de resultados clínicos para estudios futuros y 2) la adquisición y el análisis preliminar de datos que pueden avanzar en nuestra comprensión de la progresión de la retina y la neurodegeneración asociada con SCA7 confirmado molecularmente. Las células de las biopsias de piel se pueden cultivar en el laboratorio para comprender mejor SCA7, incluida la evaluación de posibles tratamientos.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
Para ser elegible, se deben cumplir los siguientes criterios de inclusión, cuando corresponda.
- El participante debe tener 12 años de edad o más.
- El participante debe poder comprender y firmar el documento de consentimiento informado del protocolo en su propio nombre O, en el caso de un menor, tener un tutor legal/padre con la capacidad de hacer lo mismo.
- El participante debe ser capaz de producir un electrorretinograma registrable (ERG).
- El participante debe tener la capacidad de cooperar con las pruebas requeridas. Los participantes que no puedan cooperar con una o más pruebas pueden incluirse solo a discreción del Investigador Principal.
- El participante debe estar dispuesto y ser capaz de proporcionar una muestra de sangre.
- Cualquier participante femenina en edad fértil debe aceptar someterse a una prueba de embarazo antes de someterse a una resonancia magnética.
- El participante tiene SCA7 sintomático confirmado molecularmente, según lo definido por la expansión de repeticiones CAG en el gen ATXN7 de más de 35 repeticiones. La acumulación estará sesgada hacia aquellos con un menor número de repeticiones anormales (más de 35 repeticiones), ya que es más probable que puedan cooperar con las pruebas. Los participantes que presenten hallazgos clínicos compatibles con SCA7 y un familiar que haya tenido diagnóstico molecular, podrán ser incluidos en el estudio con posterior confirmación del número de repeticiones. Los pacientes que tienen hallazgos clínicos consistentes con SCA7, pero sin diagnóstico molecular, pueden ser evaluados bajo un protocolo de detección, banco genético o evaluación y tratamiento del NEI con el diagnóstico molecular subsiguiente realizado dentro de los seis meses de su visita inicial.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
Un participante no es elegible si se presenta alguno de los siguientes criterios de exclusión.
- El participante no puede cooperar con las pruebas oftálmicas/neurológicas, incluida la incapacidad para someterse a una resonancia magnética cerebral sin sedación.
- El participante tiene comorbilidad, no relacionada con la patología ocular, que compromete la capacidad de ver/obtener imágenes de la retina y/o registrar un ERG.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Participantes afectados
Veinticinco (25) participantes con SCA7 confirmado molecularmente
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Amplitud y tiempo de las respuestas fotópicas y escotópicas en el electrorretinograma
Periodo de tiempo: Línea de base a los años 1-5
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Determinar la amplitud y el tiempo de las respuestas fotópicas y escotópicas en el electrorretinograma
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Línea de base a los años 1-5
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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cambios en la agudeza visual, microperimetría, visión del color, grosor macular, variables de resultado neurológicas (incluidas las neuroimágenes), registros de movimientos oculares (p. ej., velocidad sacádica) y resultados de pruebas neuropsicológicas
Periodo de tiempo: Línea de base a los años 1-5
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cambios en la agudeza visual, microperimetría, visión del color, grosor macular, variables de resultado neurológicas (incluidas las neuroimágenes), registros de movimientos oculares (p. ej., velocidad sacádica) y resultados de pruebas neuropsicológicas
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Línea de base a los años 1-5
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Laryssa A Huryn, M.D., National Eye Institute (NEI)
Publicaciones y enlaces útiles
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimado)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Manifestaciones neurológicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades neurodegenerativas
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Enfermedades de la médula espinal
- Discinesias
- Enfermedades del cerebelo
- Ataxia cerebelosa
- Degeneraciones espinocerebelosas
- Ataxia
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Ataxias espinocerebelosas
Otros números de identificación del estudio
- 160090
- 16-EI-0090
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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