Histoire naturelle de l'ataxie spinocérébelleuse de type 7 (SCA7)

Objectif:

L'ataxie spinocérébelleuse de type 7 (SCA7) est une maladie neurodégénérative autosomique dominante caractérisée par une ataxie progressive, une dégénérescence rétinienne et une anticipation génétique marquée. Les objectifs de cette étude sont de 1) établir une cohorte de participants avec SCA7 confirmé moléculairement en prévision de futurs essais cliniques, 2) créer un référentiel d'échantillons de plasma, d'ADN et de fibroblastes cutanés de la cohorte accumulée de participants SCA7, 3) formuler des mesures de résultats cliniques pour de futures études, et 4) acquérir et effectuer des analyses préliminaires de données susceptibles de faire progresser notre compréhension de la progression de la rétine et de la neurodégénérescence associée à la SCA7 confirmée moléculairement.

Population étudiée :

Vingt-cinq (25) participants, âgés de 12 ans et plus, avec SCA7 confirmé moléculairement seront comptabilisés pour cette étude.

Concevoir:

Dans cette étude d'histoire naturelle, les participants seront suivis pendant au moins cinq ans. Parce que trois ans peuvent être nécessaires pour inscrire 25 participants, cette étude durera au moins huit ans. Tous les participants subiront des antécédents médicaux/ophtalmiques standardisés et un examen oculaire de base complet, y compris l'électrophysiologie non invasive (par exemple, l'électrorétinographie), la psychophysiologie (par exemple, la micropérimétrie, la périmétrie statique) et les examens d'imagerie diagnostique (par exemple, la tomographie par cohérence optique). De plus, les participants subiront un examen neurologique détaillé, une neuroimagerie (IRM, y compris des séquences spéciales) et consulteront des services d'orthophonie et/ou d'autres services de réadaptation, d'audiologie et de neuropsychologie.

Pour établir la ligne de base, les participants subiront deux examens de la vue détaillés distincts et un seul examen de neurologie/neuroimagerie dans un délai d'une à deux semaines. Ensuite, ils retourneront à la clinique NEI chaque année jusqu'à ce que le dernier participant inscrit ait effectué un minimum de cinq visites d'étude. Les visites de suivi consisteront en un seul examen détaillé de la vue, un seul examen détaillé en neurologie/neuroimagerie et un suivi avec les consultants appropriés. Les participants peuvent être vus à des intervalles plus fréquents à la discrétion des enquêteurs, en fonction de la situation clinique et de la recherche. Les participants devront soumettre un échantillon de sang pour la recherche, et ils auront la possibilité de fournir une biopsie cutanée pour faciliter la recherche au niveau cellulaire.

Mesures des résultats :

Le résultat principal de cette étude est la détermination de l'amplitude et du temps des réponses photopiques et scotopiques sur l'électrorétinogramme. Les critères de jugement secondaires comprennent les modifications de l'acuité visuelle, de la micropérimétrie, du champ visuel périphérique, de la vision des couleurs, de l'épaisseur maculaire et des variables de résultats neurologiques. Les résultats exploratoires de cette étude comprennent : 1) la formulation de mesures de résultats cliniques pour de futures études et 2) l'acquisition et l'analyse préliminaire de données susceptibles de faire progresser notre compréhension de la progression de la rétine et de la neurodégénérescence associée à la SCA7 confirmée moléculairement. Les cellules provenant de biopsies cutanées peuvent être cultivées en laboratoire pour mieux comprendre SCA7, y compris l'évaluation des traitements potentiels.