脊髓小脑性共济失调 7 型 (SCA7) 的自然史

客观的：

脊髓小脑性共济失调 7 型 (SCA7) 是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，其特征是进行性共济失调、视网膜变性和显着的遗传预期。 本研究的目的是 1) 建立一个分子确认的 SCA7 参与者队列，以预期未来的临床试验，2) 从累积的 SCA7 参与者队列中创建血浆、DNA 和皮肤成纤维细胞样本库，3)为未来的研究制定临床结果措施，以及 4) 获取并执行数据的初步分析，这可能会促进我们对与分子确认的 SCA7 相关的视网膜和神经变性进展的理解。

研究人群：

本研究将招募二十五 (25) 名年龄在 12 岁及以上且经分子学确认的 SCA7 的参与者。

设计：

在这项自然历史研究中，参与者将被跟踪至少五年。 由于招募 25 名参与者可能需要三年时间，因此这项研究将至少持续八年。 所有参与者都将接受标准化的医疗/眼科病史和完整的基线眼科检查，包括非侵入性电生理学（例如视网膜电图）、心理生理学（例如显微视野计、静态视野计）和诊断成像检查（例如光学相干断层扫描）。 此外，参与者将接受详细的神经学检查、神经影像学（MRI，包括特殊序列）并咨询言语病理学和/或其他康复服务、听力学和神经心理学。

为了建立基线，参与者将在一到两周内接受两次单独的详细眼科检查和一次神经病学/神经影像学检查。 之后，他们将每年返回 NEI 诊所，直到最后一名登记的参与者完成至少五次研究访问。 后续访问将包括一次详细的眼科检查、一次详细的神经学/神经影像学检查，以及由适当的顾问进行的后续检查。 根据临床和研究情况，研究人员可以自行决定以更频繁的间隔观察参与者。 参与者将需要提交血样进行研究，他们可以选择提供皮肤活检以促进细胞水平的研究。

结果措施：

本研究的主要结果是确定视网膜电图明视和暗视反应的幅度和时间。 次要结果包括视力、微观视野、周边视野、色觉、黄斑厚度和神经学结果变量的变化。 本研究的探索性结果包括：1) 为未来研究制定临床结果指标和 2) 数据的采集和初步分析可能会促进我们对与分子确认的 SCA7 相关的视网膜和神经变性进展的理解。 来自皮肤活检的细胞可以在实验室中培养，以更好地了解 SCA7，包括评估潜在的治疗方法。