POMT2 유전자 돌연변이(LGMD2N) 환자의 MRI
2017년 4월 10일 업데이트: Sofie Thurø Østergaard, Rigshospitalet, Denmark
POMT2 돌연변이는 Walker Warburg Syndrome 및 Muscle-Brain-Eye 증후군을 일으키는 것으로 알려져 있습니다.
최근에는 어깨와 골반대 근위부 근육의 근위약과 위축을 특징으로 하는 질환인 사지거들 근이영양증(LGMD)과 관련이 있습니다.
LGMD는 유전 패턴과 유전적 원인에 따라 31개 이상의 다른 유형으로 분류됩니다.
POMT2 돌연변이가 있는 LGMD는 새로운 표현형인 2N형입니다.
LGMD2N 표현형을 가진 환자는 거의 보고되지 않았습니다.
이 연구에서 조사관은 LGMD 표현형을 가진 5개의 새로운 사례를 조사합니다.
주요 목표는 MRI를 사용하여 근육 침범을 검사하는 것입니다.
연구 개요
상태
완전한
정황
연구 유형
관찰
등록 (실제)
12
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Copenhagen, 덴마크, DK-2100
- Copenhagen Neuromuscular Center, Rigshospitalet
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
덴마크와 프랑스에서 LGMD2N 진단을 받은 사람을 연구에 초대합니다.
설명
포함 기준:
- POMT2 유전자 변이가 확인된 사람
제외 기준:
- MRI 검사에 대한 모든 금기 사항
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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LGMD2N 환자
유전적으로 확인된 LGMD2N을 가진 18세 이상의 환자 5명
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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근육 침범의 정성적 분석을 위한 MRI 스캔
기간: 피험자당 MRI 스캔 1회(검사는 약 60분 동안 진행됩니다.)
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MRI 프로토콜에는 T1 강조 뇌 및 전신 검사가 포함됩니다.
Mercuri 등이 개발한 1에서 4까지의 등급 척도를 사용하여 정성 분석을 위해 어깨, 요추, 허벅지 및 종아리의 4개 단면 절편을 선택합니다. (2007) 지방 침윤을 관찰하여 근육의 침범을 평가합니다.
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피험자당 MRI 스캔 1회(검사는 약 60분 동안 진행됩니다.)
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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심장 검사
기간: 시험은 약 45분 동안 진행됩니다.
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심초음파 및 심전도(ECG).
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시험은 약 45분 동안 진행됩니다.
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강제 폐활량(FVC)
기간: 시험은 약 15분 동안 진행됩니다.
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FVC는 휴대용 폐활량계를 사용하여 세 번의 시도 중 최고로 측정됩니다.
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시험은 약 15분 동안 진행됩니다.
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근육 생검
기간: 피험자당 하나의 근육 생검(마지막 약 15분)
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경골 전방 근육 또는 삼각근으로부터 각 환자로부터의 하나의 근육 생검은 글리코실화된 α-디스트로글리칸, 메로신 및 POMT2에 대해 분석될 것이다.
(표준 생화학적 분석에 의해 결정된 농도).
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피험자당 하나의 근육 생검(마지막 약 15분)
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10미터 걷기 테스트
기간: 시험 시간 약 5분
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10미터를 걷는 데 걸리는 시간 측정.
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시험 시간 약 5분
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신경학적 검사 및 근력 검사
기간: 시험은 약 15분 동안 진행됩니다.
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근력(팔과 다리)은 5(=정상 근력)에서 1(=수축 없음) 범위의 값으로 MRC(Medical Research Council) 척도를 기준으로 주 조사관이 검사합니다.
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시험은 약 15분 동안 진행됩니다.
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설문지
기간: 데이터는 LGMD2N 환자에 대해 한 번 수집됩니다(검사 마지막 약 45분).
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최소 정신 검사(MMSE)를 사용하여 데이터를 수집합니다.
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데이터는 LGMD2N 환자에 대해 한 번 수집됩니다(검사 마지막 약 45분).
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근전도 검사(EMG)
기간: 시험은 약 30분 동안 진행됩니다.
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EMG는 반복적인 자극(3Hz)으로 신경 전도 속도 및 신경근 활동을 측정하는 데 사용됩니다.
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시험은 약 30분 동안 진행됩니다.
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Sofie T. Østergaard, Bsc., Copenhagen Neuromuscular Center, Department of Neurology, Rigshospitalet, Copenhagen University
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2016년 4월 1일
기본 완료 (실제)
2017년 4월 1일
연구 완료 (실제)
2017년 4월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2016년 4월 27일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2016년 4월 29일
처음 게시됨 (추정)
2016년 5월 3일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2017년 4월 11일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2017년 4월 10일
마지막으로 확인됨
2017년 4월 1일
추가 정보
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