MRI su persone con mutazioni nel gene POMT2 (LGMD2N)
10 aprile 2017 aggiornato da: Sofie Thurø Østergaard, Rigshospitalet, Denmark
È noto che la mutazione POMT2 causi la sindrome di Walker Warburg e la sindrome muscolo-cervello-occhio.
Recentemente è stata collegata alla distrofia muscolare dei cingoli (LGMD), un disturbo caratterizzato da debolezza muscolare e atrofia dei muscoli prossimali della spalla e dei cingoli pelvici.
La LGMD è classificata in base al modello ereditario e alla causa genetica in più di 31 tipi diversi.
LGMD con mutazioni POMT2 è un nuovo fenotipo - tipo 2N.
Sono stati segnalati pochissimi pazienti con fenotipo LGMD2N.
In questo studio, i ricercatori esaminano cinque nuovi casi con il fenotipo LGMD.
L'obiettivo principale è quello di esaminare il coinvolgimento muscolare utilizzando la risonanza magnetica.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
12
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Copenhagen, Danimarca, DK-2100
- Copenhagen Neuromuscular Center, Rigshospitalet
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Da 18 anni a 100 anni (Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Le persone con diagnosi di LGMD2N in Danimarca e Francia sono invitate allo studio.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Persone con mutazioni geneticamente verificate in POMT2
Criteri di esclusione:
- Tutte le controindicazioni per sottoporsi a una risonanza magnetica
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Pazienti con LGMD2N
Cinque pazienti di età superiore ai 18 anni con LGMD2N geneticamente verificato
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Scansione MRI per l'analisi qualitativa del coinvolgimento muscolare
Lasso di tempo: Una scansione MRI per soggetto (l'esame dura circa 60 min.)
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Il protocollo MRI include il cervello pesato in T1 e l'esame di tutto il corpo.
Per l'analisi qualitativa vengono scelte quattro sezioni trasversali di spalla, dorso lombare, coscia e polpaccio utilizzando la scala di valutazione da 1 a 4 sviluppata da Mercuri et al. (2007) per valutare il coinvolgimento dei muscoli osservando l'infiltrazione di grasso.
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Una scansione MRI per soggetto (l'esame dura circa 60 min.)
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Esame del cuore
Lasso di tempo: L'esame dura circa 45 min
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Ecocardiografia ed elettrocardiogramma (ECG).
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L'esame dura circa 45 min
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Capacità Vitale Forzata (FVC)
Lasso di tempo: L'esame dura circa 15 min
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La FVC viene misurata al meglio di tre tentativi utilizzando uno spirometro portatile.
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L'esame dura circa 15 min
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Biopsia muscolare
Lasso di tempo: Una biopsia muscolare per soggetto (durata circa 15 min.)
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Una biopsia muscolare di ciascun paziente dal muscolo tibiale anteriore o dal muscolo deltoide sarà analizzata per α-distroglicano glicosilato, merosin e POMT2.
(Concentrazione determinata mediante analisi biochimica standard).
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Una biopsia muscolare per soggetto (durata circa 15 min.)
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Prova di camminata di 10 metri
Lasso di tempo: L'esame dura circa 5 min
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Misurazione del tempo necessario per percorrere 10 metri.
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L'esame dura circa 5 min
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Esame neurologico e test della forza muscolare
Lasso di tempo: L'esame dura circa 15 min.
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La forza muscolare (di braccia e gambe) sarà esaminata dal ricercatore principale sulla base della scala del Medical Research Council (MRC) con valori che vanno da 5 (= forza normale) a 1 (= nessuna contrazione).
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L'esame dura circa 15 min.
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Questionari
Lasso di tempo: I dati verranno raccolti una volta per i pazienti con LGMD2N (l'esame dura circa 45 min.)
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I dati saranno raccolti utilizzando l'esame mentale minimo (MMSE)
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I dati verranno raccolti una volta per i pazienti con LGMD2N (l'esame dura circa 45 min.)
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Elettromiografia (EMG)
Lasso di tempo: L'esame dura circa 30 min
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L'EMG viene utilizzato per misurare la velocità di conduzione nervosa e l'attività neuromuscolare con stimolazione ripetitiva (3Hz).
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L'esame dura circa 30 min
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Sofie T. Østergaard, Bsc., Copenhagen Neuromuscular Center, Department of Neurology, Rigshospitalet, Copenhagen University
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio
1 aprile 2016
Completamento primario (Effettivo)
1 aprile 2017
Completamento dello studio (Effettivo)
1 aprile 2017
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
27 aprile 2016
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
29 aprile 2016
Primo Inserito (Stima)
3 maggio 2016
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
11 aprile 2017
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
10 aprile 2017
Ultimo verificato
1 aprile 2017
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- STO-POMT2
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