MRI bij personen met mutaties in het POMT2-gen (LGMD2N)
10 april 2017 bijgewerkt door: Sofie Thurø Østergaard, Rigshospitalet, Denmark
Het is bekend dat de POMT2-mutatie het Walker Warburg-syndroom en het Muscle-Brain-Eye-syndroom veroorzaakt.
Onlangs is het in verband gebracht met musculaire dystrofie van de ledematengordel (LGMD), een aandoening die wordt gekenmerkt door spierzwakte en atrofie van de proximale spieren van de schouder en de bekkengordel.
LGMD is geclassificeerd op basis van het overervingspatroon en de genetische oorzaak in meer dan 31 verschillende typen.
LGMD met POMT2-mutaties is een nieuw fenotype - type 2N.
Er zijn zeer weinig patiënten met het LGMD2N-fenotype gemeld.
In deze studie onderzoeken de onderzoekers vijf nieuwe gevallen met het LGMD-fenotype.
Het primaire doel is om de spierbetrokkenheid te onderzoeken met behulp van MRI.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Conditie
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
12
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
Copenhagen, Denemarken, DK-2100
- Copenhagen Neuromuscular Center, Rigshospitalet
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
18 jaar tot 100 jaar (Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Personen met de diagnose LGMD2N in Denemarken en Frankrijk worden uitgenodigd voor het onderzoek.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Personen met genetisch geverifieerde mutaties in POMT2
Uitsluitingscriteria:
- Allemaal contra-indicaties voor het ondergaan van een MRI-scan
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
Patiënten met LGMD2N
Vijf patiënten ouder dan 18 jaar met genetisch geverifieerde LGMD2N
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
MRI-scan voor kwalitatieve analyse van spierbetrokkenheid
Tijdsspanne: Eén MRI-scan per proefpersoon (onderzoek duurt ongeveer 60 min.)
|
Het MRI-protocol omvat T1-gewogen hersenonderzoek en onderzoek van het hele lichaam.
Vier dwarsdoorsneden van schouder, lumbale rug, dij en kuit worden gekozen voor kwalitatieve analyse met behulp van de beoordelingsschaal van 1 tot 4 ontwikkeld door Mercuri et al. (2007) om de betrokkenheid van spieren te evalueren door te kijken naar de vetinfiltratie.
|
Eén MRI-scan per proefpersoon (onderzoek duurt ongeveer 60 min.)
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Hart onderzoek
Tijdsspanne: Examen duurt ongeveer 45 min
|
Echocardiografie en elektrocardiogram (ECG).
|
Examen duurt ongeveer 45 min
|
|
Geforceerde vitale capaciteit (FVC)
Tijdsspanne: Examen duurt ongeveer 15 min
|
FVC wordt gemeten als de beste van drie pogingen met behulp van een draagbare spirometer.
|
Examen duurt ongeveer 15 min
|
|
Spier biopsie
Tijdsspanne: Eén spierbiopsie per proefpersoon (duurt ongeveer 15 min.)
|
Eén spierbiopsie van elke patiënt van de m. tibialis anterior of de m. deltoideus zal worden geanalyseerd op geglycosyleerd α-dystroglycaan, merosine en POMT2.
(Concentratie bepaald door standaard biochemische analyse).
|
Eén spierbiopsie per proefpersoon (duurt ongeveer 15 min.)
|
|
10 meter looptest
Tijdsspanne: Examen duurt ongeveer 5 min
|
Meting van de tijd die nodig is om 10 meter te lopen.
|
Examen duurt ongeveer 5 min
|
|
Neurologisch onderzoek en test van spierkracht
Tijdsspanne: Examen duurt ongeveer 15 min.
|
De spierkracht (in armen en benen) wordt door de hoofdonderzoeker onderzocht op basis van de Medical Research Council (MRC)-schaal met waarden variërend van 5 (= normale kracht) tot 1 (= geen contractie).
|
Examen duurt ongeveer 15 min.
|
|
Vragenlijsten
Tijdsspanne: Voor patiënten met LGMD2N worden eenmalig gegevens verzameld (onderzoek duurt ongeveer 45 min.)
|
Gegevens worden verzameld met behulp van minimaal mentaal onderzoek (MMSE)
|
Voor patiënten met LGMD2N worden eenmalig gegevens verzameld (onderzoek duurt ongeveer 45 min.)
|
|
Elektromyografie (EMG)
Tijdsspanne: Examen duurt ongeveer 30 min
|
EMG wordt gebruikt voor het meten van zenuwgeleidingssnelheid en neuromusculaire activiteit met herhaalde stimulatie (3Hz).
|
Examen duurt ongeveer 30 min
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Sofie T. Østergaard, Bsc., Copenhagen Neuromuscular Center, Department of Neurology, Rigshospitalet, Copenhagen University
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start
1 april 2016
Primaire voltooiing (Werkelijk)
1 april 2017
Studie voltooiing (Werkelijk)
1 april 2017
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
27 april 2016
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
29 april 2016
Eerst geplaatst (Schatting)
3 mei 2016
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
11 april 2017
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
10 april 2017
Laatst geverifieerd
1 april 2017
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- STO-POMT2
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .