MRI u osob s mutacemi v genu POMT2 (LGMD2N)
10. dubna 2017 aktualizováno: Sofie Thurø Østergaard, Rigshospitalet, Denmark
Je známo, že mutace POMT2 způsobuje Walker Warburgův syndrom a syndrom Muscle-Brain-Eye.
V poslední době je spojován se svalovou dystrofií pletenců končetin (LGMD), poruchou charakterizovanou svalovou slabostí a atrofií proximálních svalů ramenního a pánevního pletence.
LGMD je klasifikován na základě svého dědičného vzoru a genetické příčiny do více než 31 různých typů.
LGMD s mutacemi POMT2 je nový fenotyp – typ 2N.
Bylo hlášeno velmi málo pacientů s fenotypem LGMD2N.
V této studii vyšetřovatelé zkoumají pět nových případů s fenotypem LGMD.
Primárním cílem je vyšetření svalového postižení pomocí MRI.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Podmínky
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
12
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Copenhagen, Dánsko, DK-2100
- Copenhagen Neuromuscular Center, Rigshospitalet
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
18 let až 100 let (Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Do studie jsou zvány osoby s diagnózou LGMD2N v Dánsku a Francii.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Osoby s geneticky ověřenými mutacemi v POMT2
Kritéria vyloučení:
- Všechny kontraindikace pro vyšetření magnetickou rezonancí
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Pacienti s LGMD2N
Pět pacientů starších 18 let s geneticky ověřeným LGMD2N
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
MRI sken pro kvalitativní analýzu svalového postižení
Časové okno: Jedno vyšetření magnetickou rezonancí na subjekt (zkouška trvá přibližně 60 minut.)
|
Protokol MRI zahrnuje T1 vážené vyšetření mozku a celého těla.
Pro kvalitativní analýzu jsou vybrány čtyři řezy na rameni, bederní zádech, stehně a lýtku s použitím stupnice od 1 do 4 vyvinuté Mercuri et al. (2007) hodnotit zapojení svalů pohledem na tukovou infiltraci.
|
Jedno vyšetření magnetickou rezonancí na subjekt (zkouška trvá přibližně 60 minut.)
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Vyšetření srdce
Časové okno: Délka zkoušky cca 45 min
|
Echokardiografie a elektrokardiogram (EKG).
|
Délka zkoušky cca 45 min
|
|
Vynucená vitální kapacita (FVC)
Časové okno: Délka zkoušky cca 15 min
|
FVC se měří jako nejlepší ze tří pokusů pomocí ručního spirometru.
|
Délka zkoušky cca 15 min
|
|
Svalová biopsie
Časové okno: Jedna svalová biopsie na subjekt (trvá přibližně 15 minut)
|
Jedna svalová biopsie od každého pacienta z musculus tibialis anterior nebo deltového svalu bude analyzována na glykosylovaný α-dystroglykan, merosin a POMT2.
(Koncentrace stanovená standardní biochemickou analýzou).
|
Jedna svalová biopsie na subjekt (trvá přibližně 15 minut)
|
|
Test chůze na 10 metrů
Časové okno: Délka zkoušky cca 5 min
|
Měření času potřebného k chůzi 10 metrů.
|
Délka zkoušky cca 5 min
|
|
Neurologické vyšetření a test svalové síly
Časové okno: Délka zkoušky cca 15 min.
|
Svalová síla (na pažích a nohou) bude vyšetřována hlavním výzkumným pracovníkem na základě stupnice Medical Research Council (MRC) s hodnotami v rozmezí od 5 (=normální síla) do 1 (=žádná kontrakce).
|
Délka zkoušky cca 15 min.
|
|
Dotazníky
Časové okno: Data budou shromažďována jednou pro pacienty s LGMD2N (vyšetření trvá přibližně 45 minut.)
|
Údaje budou shromažďovány pomocí minimálního duševního vyšetření (MMSE)
|
Data budou shromažďována jednou pro pacienty s LGMD2N (vyšetření trvá přibližně 45 minut.)
|
|
Elektromyografie (EMG)
Časové okno: Délka zkoušky cca 30 min
|
EMG se používá pro měření rychlosti nervového vedení a nervosvalové aktivity s opakovanou stimulací (3Hz).
|
Délka zkoušky cca 30 min
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Sofie T. Østergaard, Bsc., Copenhagen Neuromuscular Center, Department of Neurology, Rigshospitalet, Copenhagen University
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. dubna 2016
Primární dokončení (Aktuální)
1. dubna 2017
Dokončení studie (Aktuální)
1. dubna 2017
Termíny zápisu do studia
První předloženo
27. dubna 2016
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
29. dubna 2016
První zveřejněno (Odhad)
3. května 2016
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
11. dubna 2017
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
10. dubna 2017
Naposledy ověřeno
1. dubna 2017
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- STO-POMT2
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .