МРТ лиц с мутациями в гене POMT2 (LGMD2N)
10 апреля 2017 г. обновлено: Sofie Thurø Østergaard, Rigshospitalet, Denmark
Известно, что мутация POMT2 вызывает синдром Уокера-Варбурга и синдром мышц-мозга-глаза.
В последнее время его связывают с поясно-конечностной мышечной дистрофией (LGMD), заболеванием, характеризующимся мышечной слабостью и атрофией проксимальных мышц плечевого и тазового пояса.
LGMD классифицируется на основе модели наследования и генетической причины на более чем 31 тип.
LGMD с мутациями POMT2 представляет собой новый фенотип - тип 2N.
Сообщалось об очень небольшом количестве пациентов с фенотипом LGMD2N.
В этом исследовании исследователи изучают пять новых случаев с фенотипом LGMD.
Основная цель состоит в том, чтобы исследовать вовлечение мышц с помощью МРТ.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
12
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Copenhagen, Дания, DK-2100
- Copenhagen Neuromuscular Center, Rigshospitalet
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
От 18 лет до 100 лет (Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
К участию приглашаются лица с диагнозом LGMD2N в Дании и Франции.
Описание
Критерии включения:
- Лица с генетически подтвержденными мутациями в POMT2
Критерий исключения:
- Все противопоказания для прохождения МРТ
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Пациенты с LGMD2N
Пять пациентов старше 18 лет с генетически подтвержденным LGMD2N.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
МРТ для качественного анализа поражения мышц
Временное ограничение: Одно МРТ на пациента (обследование длится около 60 минут)
|
Протокол МРТ включает Т1-взвешенное исследование головного мозга и всего тела.
Четыре поперечных среза плеча, поясничного отдела спины, бедра и голени выбирают для качественного анализа с использованием шкалы оценок от 1 до 4, разработанной Mercuri et al. (2007) для оценки участия мышц по жировой инфильтрации.
|
Одно МРТ на пациента (обследование длится около 60 минут)
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Обследование сердца
Временное ограничение: Экзамен длится примерно 45 мин.
|
Эхокардиография и электрокардиограмма (ЭКГ).
|
Экзамен длится примерно 45 мин.
|
|
Форсированная жизненная емкость легких (ФЖЕЛ)
Временное ограничение: Экзамен длится примерно 15 мин.
|
ФЖЕЛ измеряется как лучшая из трех попыток с использованием ручного спирометра.
|
Экзамен длится примерно 15 мин.
|
|
Мышечная биопсия
Временное ограничение: Одна мышечная биопсия на субъекта (длится примерно 15 мин.)
|
Биоптат одной мышцы от каждого пациента из передней большеберцовой мышцы или дельтовидной мышцы будет проанализирован на наличие гликозилированного α-дистрогликана, мерозина и POMT2.
(Концентрация определяется стандартным биохимическим анализом).
|
Одна мышечная биопсия на субъекта (длится примерно 15 мин.)
|
|
Тест ходьбы на 10 метров
Временное ограничение: Экзамен длится примерно 5 мин.
|
Измерение времени, необходимого для прохождения 10 метров.
|
Экзамен длится примерно 5 мин.
|
|
Неврологический осмотр и проверка мышечной силы
Временное ограничение: Экзамен длится примерно 15 мин.
|
Мышечная сила (в руках и ногах) будет проверена главным исследователем на основе шкалы Совета медицинских исследований (MRC) со значениями от 5 (= нормальная сила) до 1 (= отсутствие сокращения).
|
Экзамен длится примерно 15 мин.
|
|
Анкеты
Временное ограничение: Данные будут собираться один раз для пациентов с LGMD2N (обследование длится примерно 45 минут).
|
Данные будут собираться с использованием минимального психического обследования (MMSE).
|
Данные будут собираться один раз для пациентов с LGMD2N (обследование длится примерно 45 минут).
|
|
Электромиография (ЭМГ)
Временное ограничение: Экзамен длится примерно 30 мин.
|
ЭМГ используется для измерения скорости проведения нерва и нервно-мышечной активности с повторяющейся стимуляцией (3 Гц).
|
Экзамен длится примерно 30 мин.
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Sofie T. Østergaard, Bsc., Copenhagen Neuromuscular Center, Department of Neurology, Rigshospitalet, Copenhagen University
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования
1 апреля 2016 г.
Первичное завершение (Действительный)
1 апреля 2017 г.
Завершение исследования (Действительный)
1 апреля 2017 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
27 апреля 2016 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
29 апреля 2016 г.
Первый опубликованный (Оценивать)
3 мая 2016 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
11 апреля 2017 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
10 апреля 2017 г.
Последняя проверка
1 апреля 2017 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- STO-POMT2
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .