POMT2 遺伝子 (LGMD2N) に変異がある人の MRI
2017年4月10日 更新者：Sofie Thurø Østergaard、Rigshospitalet, Denmark
POMT2 変異は、ウォーカー ワールブルグ症候群や筋脳眼症候群を引き起こすことが知られています。
最近では、四肢帯型筋ジストロフィー (LGMD) に関連していることが明らかになりました。これは、肩と骨盤帯の近位筋の筋力低下と萎縮を特徴とする障害です。
LGMD は、その遺伝パターンと遺伝的原因に基づいて 31 以上の異なるタイプに分類されます。
POMT2 変異を伴う LGMD は、新しい表現型である 2N 型です。
LGMD2N 表現型の患者はほとんど報告されていません。
この研究では、調査員は LGMD 表現型を持つ 5 つの新しい症例を調べます。
主な目的は、MRI を使用して筋肉の関与を調べることです。
調査の概要
状態
完了
条件
研究の種類
観察的
入学 (実際)
12
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Copenhagen、デンマーク、DK-2100
- Copenhagen Neuromuscular Center, Rigshospitalet
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年～100年 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
デンマークとフランスで LGMD2N と診断された人を研究に招待します。
説明
包含基準:
- POMT2に遺伝子変異が確認されている人
除外基準:
- MRIスキャンを受けるためのすべての禁忌
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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LGMD2Nの患者
遺伝的に検証された LGMD2N の 18 歳以上の 5 人の患者
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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筋肉の関与の質的分析のための MRI スキャン
時間枠：被験者ごとに 1 回の MRI スキャン (検査は約 60 分続きます。)
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MRI プロトコルには、T1 強調脳および全身検査が含まれます。
Mercuri らによって開発された 1 から 4 までのグレーディング スケールを使用した定性分析のために、肩、腰部、太もも、ふくらはぎの 4 つの断面スライスが選択されます。 (2007) 脂肪浸潤を見ることによって筋肉の関与を評価する.
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被験者ごとに 1 回の MRI スキャン (検査は約 60 分続きます。)
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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心臓検査
時間枠：試験時間は約 45 分です
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心エコー検査と心電図 (ECG)。
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試験時間は約 45 分です
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強制肺活量 (FVC)
時間枠：試験時間は約 15 分です
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FVC は、ハンドヘルド スパイロメーターを使用して 3 回試行するうちのベストとして測定されます。
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試験時間は約 15 分です
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筋生検
時間枠：被験者ごとに 1 回の筋生検 (約 15 分)
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各患者からの前脛骨筋または三角筋からの 1 つの筋肉生検は、グリコシル化されたα-ジストログリカン、メロシン、および POMT2 について分析されます。
(標準的な生化学分析によって決定された濃度)。
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被験者ごとに 1 回の筋生検 (約 15 分)
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10メートル歩行テスト
時間枠：試験時間は約 5 分です
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10メートル歩くのにかかる時間の測定。
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試験時間は約 5 分です
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神経学的検査と筋力検査
時間枠：試験時間は約 15 分です。
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筋力 (腕と脚) は、5 (= 通常の強さ) から 1 (= 収縮なし) までの値を持つ医学研究評議会 (MRC) スケールに基づいて、主任研究者によって検査されます。
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試験時間は約 15 分です。
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アンケート
時間枠：データは、LGMD2N の患者に対して 1 回収集されます (検査は約 45 分続きます)。
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最小限の精神検査（MMSE）を使用してデータが収集されます
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データは、LGMD2N の患者に対して 1 回収集されます (検査は約 45 分続きます)。
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筋電図検査 (EMG)
時間枠：試験時間は約 30 分です
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EMG は、反復刺激 (3 Hz) による神経伝導速度と神経筋活動の測定に使用されます。
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試験時間は約 30 分です
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：Sofie T. Østergaard, Bsc.、Copenhagen Neuromuscular Center, Department of Neurology, Rigshospitalet, Copenhagen University
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2016年4月1日
一次修了 (実際)
2017年4月1日
研究の完了 (実際)
2017年4月1日
試験登録日
最初に提出
2016年4月27日
QC基準を満たした最初の提出物
2016年4月29日
最初の投稿 (見積もり)
2016年5月3日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2017年4月11日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2017年4月10日
最終確認日
2017年4月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。