MRI osób z mutacjami w genie POMT2 (LGMD2N)
10 kwietnia 2017 zaktualizowane przez: Sofie Thurø Østergaard, Rigshospitalet, Denmark
Wiadomo, że mutacja POMT2 powoduje zespół Walkera Warburga i zespół mięśniowo-mózgowo-oczny.
Ostatnio powiązano ją z dystrofią mięśniową obręczy kończyn (LGMD), zaburzeniem charakteryzującym się osłabieniem mięśni i zanikiem proksymalnych mięśni obręczy barkowej i miednicy.
LGMD jest klasyfikowany na podstawie wzoru dziedziczenia i przyczyny genetycznej na ponad 31 różnych typów.
LGMD z mutacjami POMT2 to nowy fenotyp – typ 2N.
Zgłoszono bardzo niewielu pacjentów z fenotypem LGMD2N.
W tym badaniu badacze badają pięć nowych przypadków z fenotypem LGMD.
Głównym celem jest zbadanie zajęcia mięśni za pomocą rezonansu magnetycznego.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Warunki
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
12
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Copenhagen, Dania, DK-2100
- Copenhagen Neuromuscular Center, Rigshospitalet
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
18 lat do 100 lat (Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Do badania zaproszone są osoby, u których zdiagnozowano LGMD2N w Danii i Francji.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Osoby z genetycznie zweryfikowanymi mutacjami w POMT2
Kryteria wyłączenia:
- Wszystkie przeciwwskazania do poddania się badaniu MRI
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Pacjenci z LGMD2N
Pięciu pacjentów w wieku powyżej 18 lat z genetycznie zweryfikowanym LGMD2N
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Skan MRI do jakościowej analizy zaangażowania mięśni
Ramy czasowe: Jeden skan MRI na pacjenta (egzamin trwa około 60 min.)
|
Protokół MRI obejmuje badanie mózgu i całego ciała T1-ważone.
Do analizy jakościowej wybrano cztery przekroje poprzeczne barku, odcinka lędźwiowego pleców, uda i łydki, stosując skalę ocen od 1 do 4 opracowaną przez Mercuri i in. (2007), aby ocenić zaangażowanie mięśni, patrząc na naciek tłuszczu.
|
Jeden skan MRI na pacjenta (egzamin trwa około 60 min.)
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Badanie serca
Ramy czasowe: Egzamin trwa około 45 min
|
Echokardiografia i elektrokardiogram (EKG).
|
Egzamin trwa około 45 min
|
|
Natężona pojemność życiowa (FVC)
Ramy czasowe: Egzamin trwa około 15 min
|
FVC mierzy się jako najlepszą z trzech prób przy użyciu ręcznego spirometru.
|
Egzamin trwa około 15 min
|
|
Biopsja mięśnia
Ramy czasowe: Jedna biopsja mięśnia na pacjenta (trwająca około 15 minut)
|
Jedna biopsja mięśnia każdego pacjenta z mięśnia piszczelowego przedniego lub mięśnia naramiennego zostanie przeanalizowana pod kątem glikozylowanego α-dystroglikanu, merozyny i POMT2.
(Stężenie określone standardową analizą biochemiczną).
|
Jedna biopsja mięśnia na pacjenta (trwająca około 15 minut)
|
|
Test marszu na 10 metrów
Ramy czasowe: Egzamin trwa około 5 min
|
Pomiar czasu potrzebnego do przejścia 10 metrów.
|
Egzamin trwa około 5 min
|
|
Badanie neurologiczne i test siły mięśniowej
Ramy czasowe: Egzamin trwa około 15 min.
|
Siła mięśni (rąk i nóg) zostanie zbadana przez głównego badacza w oparciu o skalę Medical Research Council (MRC) z wartościami od 5 (= normalna siła) do 1 (= brak skurczu).
|
Egzamin trwa około 15 min.
|
|
Kwestionariusze
Ramy czasowe: Dane będą zbierane jednorazowo dla pacjentów z LGMD2N (badanie trwa ok. 45 min.)
|
Dane będą gromadzone przy użyciu minimalnego badania psychicznego (MMSE)
|
Dane będą zbierane jednorazowo dla pacjentów z LGMD2N (badanie trwa ok. 45 min.)
|
|
Elektromiografia (EMG)
Ramy czasowe: Egzamin trwa około 30 min
|
EMG służy do pomiaru prędkości przewodzenia nerwów i aktywności nerwowo-mięśniowej przy powtarzalnej stymulacji (3 Hz).
|
Egzamin trwa około 30 min
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Sofie T. Østergaard, Bsc., Copenhagen Neuromuscular Center, Department of Neurology, Rigshospitalet, Copenhagen University
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
1 kwietnia 2016
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
1 kwietnia 2017
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
1 kwietnia 2017
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
27 kwietnia 2016
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
29 kwietnia 2016
Pierwszy wysłany (Oszacować)
3 maja 2016
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
11 kwietnia 2017
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
10 kwietnia 2017
Ostatnia weryfikacja
1 kwietnia 2017
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- STO-POMT2
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .