IRM sur des personnes présentant des mutations du gène POMT2 (LGMD2N)
10 avril 2017 mis à jour par: Sofie Thurø Østergaard, Rigshospitalet, Denmark
La mutation POMT2 est connue pour provoquer le syndrome de Walker Warburg et le syndrome muscle-cerveau-œil.
Récemment, il a été associé à la dystrophie musculaire des ceintures des membres (LGMD), un trouble caractérisé par une faiblesse musculaire et une atrophie des muscles proximaux des ceintures scapulaire et pelvienne.
La LGMD est classée en fonction de son mode de transmission et de sa cause génétique en plus de 31 types différents.
LGMD avec mutations POMT2 est un nouveau phénotype - type 2N.
Très peu de patients avec le phénotype LGMD2N ont été rapportés.
Dans cette étude, les enquêteurs examinent cinq nouveaux cas avec le phénotype LGMD.
L'objectif principal est d'examiner l'atteinte musculaire à l'aide de l'IRM.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
12
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Copenhagen, Danemark, DK-2100
- Copenhagen Neuromuscular Center, Rigshospitalet
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
18 ans à 100 ans (Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Les personnes diagnostiquées avec LGMD2N au Danemark et en France sont invitées à l'étude.
La description
Critère d'intégration:
- Personnes présentant des mutations génétiquement vérifiées dans POMT2
Critère d'exclusion:
- Toutes les contre-indications pour passer une IRM
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Patients atteints de LGMD2N
Cinq patients de plus de 18 ans atteints de LGMD2N génétiquement vérifié
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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IRM pour l'analyse qualitative de l'atteinte musculaire
Délai: Une IRM par sujet (l'examen dure environ 60 min.)
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Le protocole IRM comprend un examen du cerveau et du corps entier en pondération T1.
Quatre coupes transversales à l'épaule, au dos lombaire, à la cuisse et au mollet sont choisies pour une analyse qualitative à l'aide de l'échelle de notation de 1 à 4 développée par Mercuri et al. (2007) pour évaluer l'implication des muscles en regardant l'infiltration graisseuse.
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Une IRM par sujet (l'examen dure environ 60 min.)
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Examen cardiaque
Délai: L'examen dure environ 45 min
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Échocardiographie et électrocardiogramme (ECG).
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L'examen dure environ 45 min
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Capacité Vitale Forcée (CVF)
Délai: L'examen dure environ 15 min
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La CVF est mesurée comme la meilleure des trois tentatives à l'aide d'un spiromètre portatif.
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L'examen dure environ 15 min
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Biopsie musculaire
Délai: Une biopsie musculaire par sujet (durée environ 15 min.)
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Une biopsie musculaire de chaque patient du muscle tibial antérieur ou du muscle deltoïde sera analysée pour l'α-dystroglycane glycosylé, la mérosine et la POMT2.
(Concentration déterminée par analyse biochimique standard).
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Une biopsie musculaire par sujet (durée environ 15 min.)
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Test de marche de 10 mètres
Délai: L'examen dure environ 5 min
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Mesure du temps qu'il faut pour marcher 10 mètres.
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L'examen dure environ 5 min
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Examen neurologique et test de force musculaire
Délai: L'examen dure environ 15 min.
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La force musculaire (dans les bras et les jambes) sera examinée par le chercheur principal sur la base de l'échelle du Medical Research Council (MRC) avec des valeurs allant de 5 (= force normale) à 1 (= aucune contraction).
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L'examen dure environ 15 min.
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Questionnaires
Délai: Les données seront collectées une fois pour les patients atteints de LGMD2N (l'examen dure environ 45 min.)
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Les données seront collectées à l'aide d'un examen mental minimal (MMSE)
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Les données seront collectées une fois pour les patients atteints de LGMD2N (l'examen dure environ 45 min.)
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Électromyographie (EMG)
Délai: L'examen dure environ 30 min
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L'EMG est utilisé pour mesurer la vitesse de conduction nerveuse et l'activité neuromusculaire avec une stimulation répétitive (3 Hz).
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L'examen dure environ 30 min
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Sofie T. Østergaard, Bsc., Copenhagen Neuromuscular Center, Department of Neurology, Rigshospitalet, Copenhagen University
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
1 avril 2016
Achèvement primaire (Réel)
1 avril 2017
Achèvement de l'étude (Réel)
1 avril 2017
Dates d'inscription aux études
Première soumission
27 avril 2016
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
29 avril 2016
Première publication (Estimation)
3 mai 2016
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
11 avril 2017
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
10 avril 2017
Dernière vérification
1 avril 2017
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- STO-POMT2
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .
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