MRT bei Personen mit Mutationen im POMT2-Gen (LGMD2N)
10. April 2017 aktualisiert von: Sofie Thurø Østergaard, Rigshospitalet, Denmark
Es ist bekannt, dass die POMT2-Mutation das Walker-Warburg-Syndrom und das Muscle-Brain-Eye-Syndrom verursacht.
Kürzlich wurde es mit Gliedergürtel-Muskeldystrophie (LGMD) in Verbindung gebracht, einer Erkrankung, die durch Muskelschwäche und Atrophie der proximalen Muskeln des Schulter- und Beckengürtels gekennzeichnet ist.
LGMD wird aufgrund ihres Vererbungsmusters und ihrer genetischen Ursache in mehr als 31 verschiedene Typen eingeteilt.
LGMD mit POMT2-Mutationen ist ein neuer Phänotyp – Typ 2N.
Es wurde über sehr wenige Patienten mit dem LGMD2N-Phänotyp berichtet.
In dieser Studie untersuchen die Ermittler fünf neue Fälle mit dem LGMD-Phänotyp.
Primäres Ziel ist es, die Muskelbeteiligung mittels MRT zu untersuchen.
Studienübersicht
Status
Abgeschlossen
Bedingungen
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Tatsächlich)
12
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
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Copenhagen, Dänemark, DK-2100
- Copenhagen Neuromuscular Center, Rigshospitalet
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
18 Jahre bis 100 Jahre (Erwachsene, Älterer Erwachsener)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Personen, bei denen LGMD2N in Dänemark und Frankreich diagnostiziert wurde, werden zur Studie eingeladen.
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Personen mit genetisch verifizierten Mutationen in POMT2
Ausschlusskriterien:
- Alle Kontraindikationen für eine MRT-Untersuchung
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Patienten mit LGMD2N
Fünf Patienten über 18 Jahre mit genetisch bestätigtem LGMD2N
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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MRT-Scan zur qualitativen Analyse der Muskelbeteiligung
Zeitfenster: Eine MRT-Untersuchung pro Proband (Untersuchungsdauer ca. 60 Min.)
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Das MRT-Protokoll umfasst eine T1-gewichtete Gehirn- und Ganzkörperuntersuchung.
Vier Querschnittsschnitte an Schulter, Lendenrücken, Oberschenkel und Wade werden für die qualitative Analyse unter Verwendung der von Mercuri et al. entwickelten Bewertungsskala von 1 bis 4 ausgewählt. (2007), um die Beteiligung der Muskeln anhand der Fettinfiltration zu bewerten.
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Eine MRT-Untersuchung pro Proband (Untersuchungsdauer ca. 60 Min.)
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Herzuntersuchung
Zeitfenster: Prüfung dauert ca. 45 min
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Echokardiographie und Elektrokardiogramm (EKG).
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Prüfung dauert ca. 45 min
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Forcierte Vitalkapazität (FVC)
Zeitfenster: Prüfung dauert ca. 15 min
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FVC wird als der beste von drei Versuchen unter Verwendung eines tragbaren Spirometers gemessen.
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Prüfung dauert ca. 15 min
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Muskelbiopsie
Zeitfenster: Eine Muskelbiopsie pro Proband (Dauer ca. 15 Min.)
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Eine Muskelbiopsie von jedem Patienten aus dem Musculus tibialis anterior oder dem Musculus deltoideus wird auf glykosyliertes α-Dystroglycan, Merosin und POMT2 analysiert.
(Konzentration bestimmt durch biochemische Standardanalyse).
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Eine Muskelbiopsie pro Proband (Dauer ca. 15 Min.)
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10-Meter-Gehtest
Zeitfenster: Prüfung dauert ca. 5 min
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Messung der Zeit, die benötigt wird, um 10 Meter zu gehen.
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Prüfung dauert ca. 5 min
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Neurologische Untersuchung und Test der Muskelkraft
Zeitfenster: Prüfung dauert ca. 15 min.
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Die Muskelkraft (in Armen und Beinen) wird vom leitenden Prüfarzt auf der Grundlage der Skala des Medical Research Council (MRC) mit Werten von 5 (=normale Kraft) bis 1 (=keine Kontraktion) untersucht.
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Prüfung dauert ca. 15 min.
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Fragebögen
Zeitfenster: Die Datenerhebung erfolgt einmalig für Patienten mit LGMD2N (Untersuchung dauert ca. 45 Min.)
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Die Daten werden mit der Minimal Mental Examination (MMSE) erhoben.
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Die Datenerhebung erfolgt einmalig für Patienten mit LGMD2N (Untersuchung dauert ca. 45 Min.)
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Elektromyographie (EMG)
Zeitfenster: Prüfung dauert ca. 30 min
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EMG wird zur Messung der Nervenleitgeschwindigkeit und der neuromuskulären Aktivität mit wiederholter Stimulation (3Hz) verwendet.
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Prüfung dauert ca. 30 min
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Sofie T. Østergaard, Bsc., Copenhagen Neuromuscular Center, Department of Neurology, Rigshospitalet, Copenhagen University
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn
1. April 2016
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
1. April 2017
Studienabschluss (Tatsächlich)
1. April 2017
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
27. April 2016
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
29. April 2016
Zuerst gepostet (Schätzen)
3. Mai 2016
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
11. April 2017
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
10. April 2017
Zuletzt verifiziert
1. April 2017
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- STO-POMT2
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