MR på personer med mutationer i POMT2-genet (LGMD2N)
10. april 2017 opdateret af: Sofie Thurø Østergaard, Rigshospitalet, Denmark
POMT2 mutation er kendt for at forårsage Walker Warburg syndrom og muskel-hjerne-øje syndrom.
For nylig er det blevet forbundet med lemmerbæltemuskulær dystrofi (LGMD), en lidelse karakteriseret ved muskelsvaghed og atrofi af de proksimale muskler i skulder- og bækkenbæltet.
LGMD er klassificeret baseret på dets arvemønster og genetiske årsag i mere end 31 forskellige typer.
LGMD med POMT2-mutationer er en ny fænotype - type 2N.
Meget få patienter med LGMD2N-fænotypen er blevet rapporteret.
I denne undersøgelse undersøger efterforskerne fem nye tilfælde med LGMD-fænotypen.
Det primære formål er at undersøge muskelinddragelsen ved hjælp af MR.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
12
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
-
Copenhagen, Danmark, DK-2100
- Copenhagen Neuromuscular Center, Rigshospitalet
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
18 år til 100 år (Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Personer med diagnosen LGMD2N i Danmark og Frankrig inviteres til undersøgelsen.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Personer med genetisk verificerede mutationer i POMT2
Ekskluderingskriterier:
- Alle kontraindikationer for at gennemgå en MR-scanning
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Patienter med LGMD2N
Fem patienter over 18 år med genetisk verificeret LGMD2N
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
MR-scanning til kvalitativ analyse af muskelpåvirkning
Tidsramme: Én MR-scanning pr. forsøgsperson (eksamen varer ca. 60 min.)
|
MR-protokollen omfatter T1-vægtet hjerne- og helkropsundersøgelse.
Fire tværsnitsskiver ved skulder, lænderyg, lår og læg er valgt til kvalitativ analyse ved brug af karakterskalaen fra 1 til 4 udviklet af Mercuri et al. (2007) for at evaluere involvering af muskler ved at se på fedtinfiltrationen.
|
Én MR-scanning pr. forsøgsperson (eksamen varer ca. 60 min.)
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Hjerteundersøgelse
Tidsramme: Eksamen varer cirka 45 min
|
Ekkokardiografi og elektrokardiogram (EKG).
|
Eksamen varer cirka 45 min
|
|
Forced Vital Capacity (FVC)
Tidsramme: Eksamen varer cirka 15 min
|
FVC måles som det bedste af tre forsøg ved hjælp af et håndholdt spirometer.
|
Eksamen varer cirka 15 min
|
|
Muskelbiopsi
Tidsramme: Én muskelbiopsi pr. forsøgsperson (varer ca. 15 min.)
|
En muskelbiopsi fra hver patient fra tibialis anterior muskel eller deltamuskel vil blive analyseret for glycosyleret α-dystroglycan, merosin og POMT2.
(Koncentration bestemt ved standard biokemisk analyse).
|
Én muskelbiopsi pr. forsøgsperson (varer ca. 15 min.)
|
|
10 meter gangtest
Tidsramme: Eksamen varer cirka 5 min
|
Måling af den tid det tager at gå 10 meter.
|
Eksamen varer cirka 5 min
|
|
Neurologisk undersøgelse og test af muskelstyrke
Tidsramme: Eksamen varer cirka 15 min.
|
Muskelstyrken (i arme og ben) vil blive undersøgt af hovedforskeren baseret på Medical Research Council (MRC) skala med værdier, der spænder fra 5(=normal styrke) til 1(=Ingen kontraktion).
|
Eksamen varer cirka 15 min.
|
|
Spørgeskemaer
Tidsramme: Data vil blive indsamlet én gang for patienter med LGMD2N (undersøgelse varer ca. 45 min.)
|
Data vil blive indsamlet ved hjælp af Minimal mental undersøgelse (MMSE)
|
Data vil blive indsamlet én gang for patienter med LGMD2N (undersøgelse varer ca. 45 min.)
|
|
Elektromyografi (EMG)
Tidsramme: Eksamen varer cirka 30 min
|
EMG bruges til måling af nerveledningshastighed og neuromuskulær aktivitet med gentagen stimulation (3Hz).
|
Eksamen varer cirka 30 min
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Sofie T. Østergaard, Bsc., Copenhagen Neuromuscular Center, Department of Neurology, Rigshospitalet, Copenhagen University
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart
1. april 2016
Primær færdiggørelse (Faktiske)
1. april 2017
Studieafslutning (Faktiske)
1. april 2017
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
27. april 2016
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
29. april 2016
Først opslået (Skøn)
3. maj 2016
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
11. april 2017
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
10. april 2017
Sidst verificeret
1. april 2017
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- STO-POMT2
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .