MRI henkilöistä, joilla on mutaatioita POMT2-geenissä (LGMD2N)
maanantai 10. huhtikuuta 2017 päivittänyt: Sofie Thurø Østergaard, Rigshospitalet, Denmark
POMT2-mutaation tiedetään aiheuttavan Walker Warburgin oireyhtymää ja lihas-aivo-silmäoireyhtymää.
Äskettäin se on yhdistetty raajavyön lihasdystrofiaan (LGMD), sairauteen, jolle on ominaista lihasheikkous ja olka- ja lantiovyön proksimaalisten lihasten surkastuminen.
LGMD luokitellaan perinnöllisyytensä ja geneettisen syynsä perusteella yli 31 eri tyyppiin.
LGMD, jossa on POMT2-mutaatioita, on uusi fenotyyppi - tyyppi 2N.
Hyvin harvoja potilaita, joilla on LGMD2N-fenotyyppi, on raportoitu.
Tässä tutkimuksessa tutkijat tutkivat viittä uutta LGMD-fenotyypin tapausta.
Ensisijaisena tavoitteena on tutkia lihasten osallistumista magneettikuvauksella.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Ehdot
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
12
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Copenhagen, Tanska, DK-2100
- Copenhagen Neuromuscular Center, Rigshospitalet
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta - 100 vuotta (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Tutkimukseen kutsutaan henkilöt, joilla on diagnosoitu LGMD2N-tauti Tanskassa ja Ranskassa.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Henkilöt, joilla on geneettisesti varmennettuja mutaatioita POMT2:ssa
Poissulkemiskriteerit:
- Kaikki MRI-tutkimuksen vasta-aiheet
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Potilaat, joilla on LGMD2N
Viisi yli 18-vuotiasta potilasta, joilla on geneettisesti varmennettu LGMD2N
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
MRI-skannaus lihasten osallistumisen kvalitatiiviseen analyysiin
Aikaikkuna: Yksi MRI-skannaus per kohde (tutkimus kestää noin 60 minuuttia)
|
MRI-protokolla sisältää T1-painotetun aivojen ja koko kehon tutkimuksen.
Neljä poikkileikkausleikkausta olkapäästä, lanneselästä, reidestä ja pohkeesta valitaan kvalitatiiviseen analyysiin käyttämällä Mercurin et al. kehittämää asteikkoa 1-4. (2007) arvioimaan lihasten osallistumista tarkastelemalla rasvan tunkeutumista.
|
Yksi MRI-skannaus per kohde (tutkimus kestää noin 60 minuuttia)
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Sydämen tutkimus
Aikaikkuna: Tentti kestää noin 45 min
|
Ekokardiografia ja elektrokardiogrammi (EKG).
|
Tentti kestää noin 45 min
|
|
Forced Vital Capacity (FVC)
Aikaikkuna: Tentti kestää noin 15 min
|
FVC mitataan parhaana kolmesta yrityksestä kädessä pidettävällä spirometrillä.
|
Tentti kestää noin 15 min
|
|
Lihasbiopsia
Aikaikkuna: Yksi lihasbiopsia per koehenkilö (kestää noin 15 minuuttia)
|
Yksi lihasbiopsia jokaiselta potilaalta tibialis anterior -lihaksesta tai hartialihaksesta analysoidaan glykosyloidun α-dystroglykaanin, merosiinin ja POMT2:n varalta.
(Konsentraatio määritetty standardibiokemiallisella analyysillä).
|
Yksi lihasbiopsia per koehenkilö (kestää noin 15 minuuttia)
|
|
10 metrin kävelytesti
Aikaikkuna: Tentti kestää noin 5 min
|
10 metrin kävelyyn kuluvan ajan mittaus.
|
Tentti kestää noin 5 min
|
|
Neurologinen tutkimus ja lihasvoiman mittaus
Aikaikkuna: Tentti kestää noin 15 min.
|
Päätutkija tutkii lihasvoimaa (käsivarsissa ja jaloissa) Medical Research Councilin (MRC) asteikon perusteella arvoilla 5 (=normaali voima) 1:een (=Ei supistumista).
|
Tentti kestää noin 15 min.
|
|
Kyselylomakkeet
Aikaikkuna: Tiedot kerätään kerran potilaista, joilla on LGMD2N (tutkimus kestää noin 45 minuuttia).
|
Tiedot kerätään käyttämällä MMSE:tä (Minimaalinen mielentutkimus).
|
Tiedot kerätään kerran potilaista, joilla on LGMD2N (tutkimus kestää noin 45 minuuttia).
|
|
Elektromyografia (EMG)
Aikaikkuna: Tentti kestää noin 30 min
|
EMG:tä käytetään hermojen johtamisnopeuden ja hermo-lihasaktiivisuuden mittaamiseen toistuvalla stimulaatiolla (3 Hz).
|
Tentti kestää noin 30 min
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Sofie T. Østergaard, Bsc., Copenhagen Neuromuscular Center, Department of Neurology, Rigshospitalet, Copenhagen University
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Perjantai 1. huhtikuuta 2016
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Lauantai 1. huhtikuuta 2017
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Lauantai 1. huhtikuuta 2017
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 27. huhtikuuta 2016
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 29. huhtikuuta 2016
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tiistai 3. toukokuuta 2016
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 11. huhtikuuta 2017
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 10. huhtikuuta 2017
Viimeksi vahvistettu
Lauantai 1. huhtikuuta 2017
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- STO-POMT2
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .