MRT på personer med mutationer i POMT2-genen (LGMD2N)
10 april 2017 uppdaterad av: Sofie Thurø Østergaard, Rigshospitalet, Denmark
POMT2-mutation är känd för att orsaka Walker Warburgs syndrom och muskel-hjärna-öga-syndrom.
Nyligen har det kopplats till muskeldystrofi i extremiteter (LGMD), en störning som kännetecknas av muskelsvaghet och atrofi av de proximala musklerna i axel- och bäckengördlarna.
LGMD klassificeras baserat på dess arvsmönster och genetiska orsak i mer än 31 olika typer.
LGMD med POMT2-mutationer är en ny fenotyp - typ 2N.
Mycket få patienter med LGMD2N-fenotypen har rapporterats.
I denna studie undersöker utredarna fem nya fall med LGMD-fenotypen.
Det primära syftet är att undersöka muskelinblandningen med hjälp av MRT.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
12
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
Copenhagen, Danmark, DK-2100
- Copenhagen Neuromuscular Center, Rigshospitalet
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
18 år till 100 år (Vuxen, Äldre vuxen)
Tar emot friska volontärer
Nej
Kön som är behöriga för studier
Allt
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Personer med diagnosen LGMD2N i Danmark och Frankrike bjuds in till studien.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Personer med genetiskt verifierade mutationer i POMT2
Exklusions kriterier:
- Alla kontraindikationer för att genomgå en MR-undersökning
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
Patienter med LGMD2N
Fem patienter över 18 år med genetiskt verifierad LGMD2N
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
MRT-skanning för kvalitativ analys av muskelinblandning
Tidsram: En MR-undersökning per försöksperson (undersökningen varar cirka 60 min.)
|
MRT-protokollet inkluderar T1-vägd hjärn- och helkroppsundersökning.
Fyra tvärsnittsskivor vid axel, ländrygg, lår och vad väljs för kvalitativ analys med hjälp av betygsskalan från 1 till 4 utvecklad av Mercuri et al. (2007) för att utvärdera inblandning av muskler genom att titta på fettinfiltrationen.
|
En MR-undersökning per försöksperson (undersökningen varar cirka 60 min.)
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Hjärtundersökning
Tidsram: Tentamen tar ca 45 min
|
Ekokardiografi och elektrokardiogram (EKG).
|
Tentamen tar ca 45 min
|
|
Forcerad Vital Capacity (FVC)
Tidsram: Tentamen tar ca 15 min
|
FVC mäts som det bästa av tre försök med en handhållen spirometer.
|
Tentamen tar ca 15 min
|
|
Muskelbiopsi
Tidsram: En muskelbiopsi per försöksperson (vara ca 15 min.)
|
En muskelbiopsi från varje patient från tibialis anterior muskel eller deltamuskeln kommer att analyseras för glykosylerad α-dystroglykan, merosin och POMT2.
(Koncentrationen bestäms genom biokemisk standardanalys).
|
En muskelbiopsi per försöksperson (vara ca 15 min.)
|
|
10 meters gångtest
Tidsram: Tentamen tar ca 5 min
|
Mätning av tiden det tar att gå 10 meter.
|
Tentamen tar ca 5 min
|
|
Neurologisk undersökning och test av muskelstyrka
Tidsram: Tentamen tar ca 15 min.
|
Muskelstyrka (i armar och ben) kommer att undersökas av huvudforskaren baserat på Medical Research Councils (MRC) skala med värden som sträcker sig från 5(=normal styrka) till 1(=Ingen sammandragning).
|
Tentamen tar ca 15 min.
|
|
Frågeformulär
Tidsram: Data kommer att samlas in en gång för patienter med LGMD2N (undersökningen tar cirka 45 minuter.)
|
Data kommer att samlas in med hjälp av minimal mental undersökning (MMSE)
|
Data kommer att samlas in en gång för patienter med LGMD2N (undersökningen tar cirka 45 minuter.)
|
|
Elektromyografi (EMG)
Tidsram: Tentamen tar ca 30 min
|
EMG används för att mäta nervledningshastighet och neuromuskulär aktivitet med repetitiv stimulering (3Hz).
|
Tentamen tar ca 30 min
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: Sofie T. Østergaard, Bsc., Copenhagen Neuromuscular Center, Department of Neurology, Rigshospitalet, Copenhagen University
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart
1 april 2016
Primärt slutförande (Faktisk)
1 april 2017
Avslutad studie (Faktisk)
1 april 2017
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
27 april 2016
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
29 april 2016
Första postat (Uppskatta)
3 maj 2016
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
11 april 2017
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
10 april 2017
Senast verifierad
1 april 2017
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- STO-POMT2
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .