MRI a POMT2 génben (LGMD2N) mutációval rendelkező személyekről
2017. április 10. frissítette: Sofie Thurø Østergaard, Rigshospitalet, Denmark
A POMT2 mutációról ismert, hogy Walker Warburg szindrómát és izom-agy-szem szindrómát okoz.
A közelmúltban összefüggésbe hozták a végtagi öv izomdisztrófiájával (LGMD), egy olyan rendellenességgel, amelyet izomgyengeség és a váll- és medenceöv proximális izmainak sorvadása jellemez.
Az LGMD-t öröklődési mintázata és genetikai oka alapján több mint 31 különböző típusba sorolják.
A POMT2 mutációkkal rendelkező LGMD egy új fenotípus - a 2N típusú.
Nagyon kevés LGMD2N fenotípusú betegről számoltak be.
Ebben a tanulmányban a kutatók öt új LGMD fenotípusú esetet vizsgálnak meg.
Az elsődleges cél az izom érintettségének vizsgálata MRI segítségével.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Körülmények
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
12
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
-
Copenhagen, Dánia, DK-2100
- Copenhagen Neuromuscular Center, Rigshospitalet
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
18 év (Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Dániában és Franciaországban LGMD2N-vel diagnosztizált személyeket hívnak meg a vizsgálatba.
Leírás
Bevételi kritériumok:
- A POMT2-ben genetikailag igazolt mutációkkal rendelkező személyek
Kizárási kritériumok:
- Az MRI vizsgálat minden ellenjavallata
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
LGMD2N-ben szenvedő betegek
Öt 18 évnél idősebb, genetikailag igazolt LGMD2N beteg
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
MRI-vizsgálat az izmok érintettségének kvalitatív elemzésére
Időkeret: Alanyonként egy MRI-vizsgálat (a vizsgálat körülbelül 60 percig tart.)
|
Az MRI protokoll tartalmazza a T1 súlyozott agy és az egész test vizsgálatát.
A Mercuri és munkatársai által kifejlesztett 1-től 4-ig terjedő osztályozási skála segítségével kvalitatív elemzéshez négy keresztmetszeti szeletet választottak ki a vállnál, a deréktájnál, a combnál és a vádlinál. (2007) az izmok érintettségének értékelésére a zsír beszivárgása alapján.
|
Alanyonként egy MRI-vizsgálat (a vizsgálat körülbelül 60 percig tart.)
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Szívvizsgálat
Időkeret: A vizsga körülbelül 45 percig tart
|
Echokardiográfia és elektrokardiogram (EKG).
|
A vizsga körülbelül 45 percig tart
|
|
Forced Vital Capacity (FVC)
Időkeret: A vizsga körülbelül 15 percig tart
|
Az FVC-t a kézi spirométerrel végzett három kísérlet közül a legjobbnak mérik.
|
A vizsga körülbelül 15 percig tart
|
|
Izombiopszia
Időkeret: Alanyonként egy izombiopszia (körülbelül 15 percig tart)
|
Minden betegtől egy izombiopsziát a sípcsont elülső izomból vagy a deltoid izomból elemeznek a glikozilált α-disztroglikán, merozin és POMT2 szempontjából.
(Szabványos biokémiai analízissel meghatározott koncentráció).
|
Alanyonként egy izombiopszia (körülbelül 15 percig tart)
|
|
10 méter séta teszt
Időkeret: A vizsga körülbelül 5 percig tart
|
10 méter gyaloglási idő mérése.
|
A vizsga körülbelül 5 percig tart
|
|
Neurológiai vizsgálat és izomerőteszt
Időkeret: A vizsga körülbelül 15 percig tart.
|
Az izomerőt (karokban és lábakban) a vezető vizsgálja a Medical Research Council (MRC) skála alapján 5-től (=normál erő) 1-ig (=nincs összehúzódás) terjedő értékekkel.
|
A vizsga körülbelül 15 percig tart.
|
|
Kérdőívek
Időkeret: Az LGMD2N-ben szenvedő betegek adatait egyszer gyűjtik (a vizsgálat körülbelül 45 percig tart).
|
Az adatgyűjtés minimális mentális vizsgálattal (MMSE) történik.
|
Az LGMD2N-ben szenvedő betegek adatait egyszer gyűjtik (a vizsgálat körülbelül 45 percig tart).
|
|
Elektromiográfia (EMG)
Időkeret: A vizsga körülbelül 30 percig tart
|
Az EMG-t az idegvezetési sebesség és a neuromuszkuláris aktivitás mérésére használják ismétlődő stimulációval (3 Hz).
|
A vizsga körülbelül 30 percig tart
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Sofie T. Østergaard, Bsc., Copenhagen Neuromuscular Center, Department of Neurology, Rigshospitalet, Copenhagen University
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
2016. április 1.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2017. április 1.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2017. április 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2016. április 27.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2016. április 29.
Első közzététel (Becslés)
2016. május 3.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2017. április 11.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2017. április 10.
Utolsó ellenőrzés
2017. április 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- STO-POMT2
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .