MR på personer med mutasjoner i POMT2-genet (LGMD2N)
10. april 2017 oppdatert av: Sofie Thurø Østergaard, Rigshospitalet, Denmark
POMT2-mutasjon er kjent for å forårsake Walker Warburg-syndrom og muskel-hjerne-øye-syndrom.
Nylig har det blitt koblet til muskeldystrofi i ekstremiteter (LGMD), en lidelse preget av muskelsvakhet og atrofi av de proksimale musklene i skulder- og bekkenbeltene.
LGMD er klassifisert basert på arvemønster og genetisk årsak i mer enn 31 forskjellige typer.
LGMD med POMT2-mutasjoner er en ny fenotype - type 2N.
Svært få pasienter med LGMD2N-fenotypen er rapportert.
I denne studien undersøker etterforskerne fem nye tilfeller med LGMD-fenotypen.
Hovedmålet er å undersøke muskelengasjementet ved hjelp av MR.
Studieoversikt
Status
Fullført
Forhold
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
12
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Copenhagen, Danmark, DK-2100
- Copenhagen Neuromuscular Center, Rigshospitalet
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
18 år til 100 år (Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Personer diagnostisert med LGMD2N i Danmark og Frankrike inviteres til studien.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Personer med genetisk verifiserte mutasjoner i POMT2
Ekskluderingskriterier:
- Alle kontraindikasjoner for å gjennomgå en MR-skanning
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Pasienter med LGMD2N
Fem pasienter over 18 år med genetisk verifisert LGMD2N
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
MR-skanning for kvalitativ analyse av muskelinvolvering
Tidsramme: Én MR-skanning per fag (eksamen varer ca. 60 min.)
|
MR-protokollen inkluderer T1-vektet hjerne- og helkroppsundersøkelse.
Fire tverrsnittsskiver ved skulder, korsrygg, lår og legg er valgt for kvalitativ analyse ved bruk av karakterskalaen fra 1 til 4 utviklet av Mercuri et al. (2007) for å evaluere involvering av muskler ved å se på fettinfiltrasjonen.
|
Én MR-skanning per fag (eksamen varer ca. 60 min.)
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Hjerteundersøkelse
Tidsramme: Eksamen varer ca 45 min
|
Ekkokardiografi og elektrokardiogram (EKG).
|
Eksamen varer ca 45 min
|
|
Forced Vital Capacity (FVC)
Tidsramme: Eksamen varer ca 15 min
|
FVC måles som det beste av tre forsøk med et håndholdt spirometer.
|
Eksamen varer ca 15 min
|
|
Muskelbiopsi
Tidsramme: En muskelbiopsi per forsøksperson (varer i ca. 15 min.)
|
En muskelbiopsi fra hver pasient fra tibialis anterior muskel eller deltamuskel vil bli analysert for glykosylert α-dystroglykan, merosin og POMT2.
(Konsentrasjon bestemt ved standard biokjemisk analyse).
|
En muskelbiopsi per forsøksperson (varer i ca. 15 min.)
|
|
10 meter gangprøve
Tidsramme: Eksamen varer ca 5 min
|
Måling av tiden det tar å gå 10 meter.
|
Eksamen varer ca 5 min
|
|
Nevrologisk undersøkelse og test av muskelstyrke
Tidsramme: Eksamen varer ca 15 min.
|
Muskelstyrke (i armer og ben) vil bli undersøkt av hovedforsker basert på Medical Research Council (MRC) skala med verdier fra 5(=normal styrke) til 1(=Ingen sammentrekning).
|
Eksamen varer ca 15 min.
|
|
Spørreskjemaer
Tidsramme: Data vil bli samlet inn én gang for pasienter med LGMD2N (undersøkelse varer ca. 45 min.)
|
Data vil bli samlet inn ved hjelp av minimal mental undersøkelse (MMSE)
|
Data vil bli samlet inn én gang for pasienter med LGMD2N (undersøkelse varer ca. 45 min.)
|
|
Elektromyografi (EMG)
Tidsramme: Eksamen varer ca 30 min
|
EMG brukes til å måle nerveledningshastighet og nevromuskulær aktivitet med repeterende stimulering (3Hz).
|
Eksamen varer ca 30 min
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Sofie T. Østergaard, Bsc., Copenhagen Neuromuscular Center, Department of Neurology, Rigshospitalet, Copenhagen University
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart
1. april 2016
Primær fullføring (Faktiske)
1. april 2017
Studiet fullført (Faktiske)
1. april 2017
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
27. april 2016
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
29. april 2016
Først lagt ut (Anslag)
3. mai 2016
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
11. april 2017
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
10. april 2017
Sist bekreftet
1. april 2017
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- STO-POMT2
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .