Ressonância magnética em pessoas com mutações no gene POMT2 (LGMD2N)
10 de abril de 2017 atualizado por: Sofie Thurø Østergaard, Rigshospitalet, Denmark
A mutação POMT2 é conhecida por causar a síndrome de Walker Warburg e a síndrome músculo-cérebro-olho.
Recentemente, foi associado à distrofia muscular das cinturas (LGMD), um distúrbio caracterizado por fraqueza muscular e atrofia dos músculos proximais das cinturas escapular e pélvica.
A LGMD é classificada com base em seu padrão de herança e causa genética em mais de 31 tipos diferentes.
LGMD com mutações POMT2 é um novo fenótipo - tipo 2N.
Muito poucos pacientes com o fenótipo LGMD2N foram relatados.
Neste estudo, os investigadores examinaram cinco novos casos com o fenótipo LGMD.
O objetivo principal é examinar o envolvimento muscular usando ressonância magnética.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
12
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Copenhagen, Dinamarca, DK-2100
- Copenhagen Neuromuscular Center, Rigshospitalet
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
18 anos a 100 anos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Pessoas diagnosticadas com LGMD2N na Dinamarca e na França são convidadas para o estudo.
Descrição
Critério de inclusão:
- Pessoas com mutações geneticamente verificadas em POMT2
Critério de exclusão:
- Todas as contra-indicações para se submeter a uma ressonância magnética
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Pacientes com LGMD2N
Cinco pacientes com mais de 18 anos com LGMD2N geneticamente verificado
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Varredura de ressonância magnética para análise qualitativa do envolvimento muscular
Prazo: Uma ressonância magnética por paciente (o exame dura aproximadamente 60 min.)
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O protocolo de ressonância magnética inclui cérebro ponderado em T1 e exame de corpo inteiro.
Quatro cortes transversais no ombro, costas lombares, coxa e panturrilha são escolhidos para análise qualitativa usando a escala de graduação de 1 a 4 desenvolvida por Mercuri et al. (2007) para avaliar o envolvimento dos músculos observando a infiltração de gordura.
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Uma ressonância magnética por paciente (o exame dura aproximadamente 60 min.)
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Exame do coração
Prazo: O exame dura aproximadamente 45 min
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Ecocardiografia e Eletrocardiograma (ECG).
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O exame dura aproximadamente 45 min
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Capacidade Vital Forçada (CVF)
Prazo: Exame dura aproximadamente 15 min
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A CVF é medida como a melhor de três tentativas usando um espirômetro portátil.
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Exame dura aproximadamente 15 min
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Biópsia muscular
Prazo: Uma biópsia muscular por indivíduo (dura aproximadamente 15 min.)
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Uma biópsia muscular de cada paciente do músculo tibial anterior ou do músculo deltóide será analisada para α-distroglicana glicosilada, merosina e POMT2.
(Concentração determinada por análise bioquímica padrão).
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Uma biópsia muscular por indivíduo (dura aproximadamente 15 min.)
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Teste de caminhada de 10 metros
Prazo: Exame dura aproximadamente 5 min
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Medição do tempo gasto para caminhar 10 metros.
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Exame dura aproximadamente 5 min
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Exame neurológico e teste de força muscular
Prazo: O exame dura aproximadamente 15 min.
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A força muscular (nos braços e pernas) será examinada pelo investigador principal com base na escala do Medical Research Council (MRC) com valores que variam de 5 (= força normal) a 1 (= sem contração).
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O exame dura aproximadamente 15 min.
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Questionários
Prazo: Os dados serão coletados uma vez para pacientes com LGMD2N (o exame dura aproximadamente 45 min.)
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Os dados serão coletados usando o exame mental mínimo (MMSE)
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Os dados serão coletados uma vez para pacientes com LGMD2N (o exame dura aproximadamente 45 min.)
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Eletromiografia (EMG)
Prazo: Exame dura aproximadamente 30 min
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A EMG é usada para medir a velocidade de condução nervosa e a atividade neuromuscular com estimulação repetitiva (3 Hz).
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Exame dura aproximadamente 30 min
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Sofie T. Østergaard, Bsc., Copenhagen Neuromuscular Center, Department of Neurology, Rigshospitalet, Copenhagen University
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de abril de 2016
Conclusão Primária (Real)
1 de abril de 2017
Conclusão do estudo (Real)
1 de abril de 2017
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
27 de abril de 2016
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
29 de abril de 2016
Primeira postagem (Estimativa)
3 de maio de 2016
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
11 de abril de 2017
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
10 de abril de 2017
Última verificação
1 de abril de 2017
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- STO-POMT2
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