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가족 부분 지방이영양증 연구 (FPL)

2021년 11월 23일 업데이트: Vinaya Simha, M.B.B.S., M.D., Mayo Clinic

가족성 부분 지방이영양증의 유전적 및 대사적 기초

희귀 지방 조직 장애가 있는 환자를 연구하면 연구자가 비만과 관련된 당뇨병 및 이상지질혈증의 병리생리학을 더 잘 이해하는 데 도움이 될 수 있으므로 공중 보건에 막대한 영향을 미칠 수 있습니다.

연구 개요

상세 설명

FPL의 표현형 스펙트럼을 더 잘 정의하고 대사증후군 환자에서 FPL을 더 잘 인식하기 위해서는 체지방 분포에 대한 체계적인 연구가 필요합니다. 유사하게, 이 환자들에 대한 유전 연구는 유전자형-표현형 관계를 더 잘 특성화하는 데 도움이 될 뿐만 아니라 일부 환자는 알려진 돌연변이가 없을 수 있기 때문에 지질 항상성 조절과 관련된 다른 유전자를 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다.

조사관은 근세포 및 순환 혈장 지질 수준과 관련하여 단식 및 식사 상태에서 미토콘드리아 단백질 품질 및 기능을 체계적으로 연구하고 연령, 성별 및 BMI 일치 개인과 비교할 것입니다. 조사관은 또한 고인슐린혈증이 근육 단백질 동화 작용 및 이화 작용 모두에 영향을 미치는지 결정하기 위해 드노보 단백질 합성 속도를 연구할 것입니다.

연구 유형

중재적

등록 (실제)

12

단계

  • 해당 없음

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, 미국, 55905
        • Mayo Clinic

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 이상 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

설명

포함 기준:

  1. 지방이영양증(피하 지방 감소)의 임상 진단
  2. 지방이영양증의 가족력
  3. 일반 제어 대상

제외 기준:

  1. 정보에 입각한 동의를 제공할 수 없음
  2. 헤모글로빈 < 10g%

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 특수 증상
  • 할당: 무작위화되지 않음
  • 중재 모델: 병렬 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
다른: 그룹 1: 건강한 피험자
건강한 피험자(대조군)는 고지방 혼합 식사를 섭취하기 전과 후에 평가를 받게 됩니다.
다른: 그룹 2: FPL 주제
FPL 피험자는 고지방 혼합 식사를 섭취하기 전과 후에 평가를 받게 됩니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
기간
흉부 압박 동력계로 측정한 상체 근력
기간: 고지방 혼합식을 먹기 전
고지방 혼합식을 먹기 전
분수 미토콘드리아 단백질 합성 속도의 변화
기간: 고지방 혼합 식사 전후(식후 약 4시간)
고지방 혼합 식사 전후(식후 약 4시간)
무릎 신전으로 측정한 하체 근력
기간: 고지방 혼합식을 먹기 전
고지방 혼합식을 먹기 전

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

수사관

  • 수석 연구원: Vinaya Simha, MBBS, MD, Mayo Clinic

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2016년 8월 1일

기본 완료 (실제)

2017년 4월 14일

연구 완료 (실제)

2017년 4월 14일

연구 등록 날짜

최초 제출

2016년 5월 19일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2016년 8월 5일

처음 게시됨 (추정)

2016년 8월 8일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2021년 11월 24일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2021년 11월 23일

마지막으로 확인됨

2021년 11월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

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아니

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