- ICH GCP
- Yhdysvaltain kliinisten tutkimusten rekisteri
- Kliininen tutkimus NCT02858830
Perheen osittainen lipodystrofiatutkimus (FPL)
Perheen osittaisen lipodystrofian geneettinen ja metabolinen perusta
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Järjestelmällinen tutkimus kehon rasvan jakautumisesta on tarpeen FPL:n fenotyyppisen spektrin määrittämiseksi paremmin ja FPL:n tunnistamiseksi paremmin metabolisesta oireyhtymästä kärsivillä potilailla. Samalla tavalla näiden potilaiden geneettiset tutkimukset eivät ainoastaan auta paremmin karakterisoimaan genotyyppi-fenotyyppisuhdetta, vaan ne auttavat myös todennäköisesti tunnistamaan muita lipidien homeostaasin säätelyyn osallistuvia geenejä, koska joillakin potilailla ei ehkä ole mitään tunnetuista mutaatioista.
Tutkijat tutkivat systemaattisesti mitokondrioiden proteiinien laatua ja toimintaa paasto- ja ruokailutilassa suhteessa myosellulaariseen ja verenkiertoon plasman lipiditasoihin ja vertaavat niitä ikään, sukupuoleen ja BMI-vastaaviin yksilöihin. Tutkijat tutkivat myös de-novo-proteiinisynteesin nopeutta määrittääkseen, vaikuttaako hyperinsulinemia sekä lihasproteiinin anaboliaan että kataboliaan.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Yhdysvallat, 55905
- Mayo Clinic
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Lipodystrofian (ihonalaisen rasvan vähenemisen) kliininen diagnoosi
- Suvussa esiintynyt lipodystrofiaa
- Normaali kontrollikohde
Poissulkemiskriteerit:
- Kyvyttömyys antaa tietoon perustuva suostumus
- Hemoglobiini < 10 g%
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
- Jako: Ei satunnaistettu
- Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
---|---|
Muut: Ryhmä 1: Terve aihe
Terve tutkimushenkilö (kontrolli) käy läpi arvioinnit ennen ja jälkeen runsasrasvaisen seka-aterian nauttimisen.
|
|
Muut: Ryhmä 2: FPL-aihe
FPL-koehenkilölle tehdään arvioinnit ennen ja jälkeen runsasrasvaisen seka-aterian nauttimisen.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
---|---|
Ylävartalon lihasvoima mitattuna rintapuristindynamometrialla
Aikaikkuna: Ennen rasvaisen seka-aterian nauttimista
|
Ennen rasvaisen seka-aterian nauttimista
|
Muutos mitokondrioiden proteiinisynteesinopeuksissa
Aikaikkuna: Ennen ja jälkeen rasvaisen seka-aterian nauttimisen (noin 4 tuntia aterian jälkeen)
|
Ennen ja jälkeen rasvaisen seka-aterian nauttimisen (noin 4 tuntia aterian jälkeen)
|
Alavartalon lihasvoima mitattuna polven ojennuksella
Aikaikkuna: Ennen rasvaisen seka-aterian nauttimista
|
Ennen rasvaisen seka-aterian nauttimista
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Vinaya Simha, MBBS, MD, Mayo Clinic
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 15-009144
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Lipodystrofia, familiaalinen osittainen
-
University of Alabama at BirminghamValmisREM-unikäyttäytymishäiriö | Liikehäiriöt (mukaan lukien parkinsonismi) | Tremor Familial Essential, 1Yhdysvallat
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...RekrytointiSynnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia (CAH) | Familial Male-Limited Precocious Puberty (FMPP)Yhdysvallat
Kliiniset tutkimukset Rasvainen sekoitettu ateria
-
Emory UniversityCenters for Disease Control and PreventionValmis
-
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata VeronaUniversita di Verona; European Foundation for the Study of DiabetesTuntematonTyypin 1 diabetes mellitusItalia
-
Menzies Institute for Medical ResearchDeakin UniversityAktiivinen, ei rekrytointi
-
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata VeronaUniversita di VeronaTuntematonTyypin 1 diabetes mellitusItalia
-
Vanderbilt UniversityValmisHypertensio | Tyypin 2 diabetes mellitusYhdysvallat