Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Perheen osittainen lipodystrofiatutkimus (FPL)

tiistai 23. marraskuuta 2021 päivittänyt: Vinaya Simha, M.B.B.S., M.D., Mayo Clinic

Perheen osittaisen lipodystrofian geneettinen ja metabolinen perusta

Harvinaisia ​​rasvakudossairauksia sairastavien potilaiden tutkiminen voi auttaa tutkijoita ymmärtämään paremmin diabeteksen ja dyslipidemian patofysiologiaa suhteessa rasvaisuuteen ja siten vaikuttaa valtavasti kansanterveyteen.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Yksityiskohtainen kuvaus

Järjestelmällinen tutkimus kehon rasvan jakautumisesta on tarpeen FPL:n fenotyyppisen spektrin määrittämiseksi paremmin ja FPL:n tunnistamiseksi paremmin metabolisesta oireyhtymästä kärsivillä potilailla. Samalla tavalla näiden potilaiden geneettiset tutkimukset eivät ainoastaan ​​auta paremmin karakterisoimaan genotyyppi-fenotyyppisuhdetta, vaan ne auttavat myös todennäköisesti tunnistamaan muita lipidien homeostaasin säätelyyn osallistuvia geenejä, koska joillakin potilailla ei ehkä ole mitään tunnetuista mutaatioista.

Tutkijat tutkivat systemaattisesti mitokondrioiden proteiinien laatua ja toimintaa paasto- ja ruokailutilassa suhteessa myosellulaariseen ja verenkiertoon plasman lipiditasoihin ja vertaavat niitä ikään, sukupuoleen ja BMI-vastaaviin yksilöihin. Tutkijat tutkivat myös de-novo-proteiinisynteesin nopeutta määrittääkseen, vaikuttaako hyperinsulinemia sekä lihasproteiinin anaboliaan että kataboliaan.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

12

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Yhdysvallat, 55905
        • Mayo Clinic

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Lipodystrofian (ihonalaisen rasvan vähenemisen) kliininen diagnoosi
  2. Suvussa esiintynyt lipodystrofiaa
  3. Normaali kontrollikohde

Poissulkemiskriteerit:

  1. Kyvyttömyys antaa tietoon perustuva suostumus
  2. Hemoglobiini < 10 g%

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
  • Jako: Ei satunnaistettu
  • Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Muut: Ryhmä 1: Terve aihe
Terve tutkimushenkilö (kontrolli) käy läpi arvioinnit ennen ja jälkeen runsasrasvaisen seka-aterian nauttimisen.
Muut: Ryhmä 2: FPL-aihe
FPL-koehenkilölle tehdään arvioinnit ennen ja jälkeen runsasrasvaisen seka-aterian nauttimisen.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Ylävartalon lihasvoima mitattuna rintapuristindynamometrialla
Aikaikkuna: Ennen rasvaisen seka-aterian nauttimista
Ennen rasvaisen seka-aterian nauttimista
Muutos mitokondrioiden proteiinisynteesinopeuksissa
Aikaikkuna: Ennen ja jälkeen rasvaisen seka-aterian nauttimisen (noin 4 tuntia aterian jälkeen)
Ennen ja jälkeen rasvaisen seka-aterian nauttimisen (noin 4 tuntia aterian jälkeen)
Alavartalon lihasvoima mitattuna polven ojennuksella
Aikaikkuna: Ennen rasvaisen seka-aterian nauttimista
Ennen rasvaisen seka-aterian nauttimista

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Tutkijat

  • Päätutkija: Vinaya Simha, MBBS, MD, Mayo Clinic

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Maanantai 1. elokuuta 2016

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 14. huhtikuuta 2017

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 14. huhtikuuta 2017

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 19. toukokuuta 2016

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 5. elokuuta 2016

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Maanantai 8. elokuuta 2016

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 24. marraskuuta 2021

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 23. marraskuuta 2021

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. marraskuuta 2021

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Lipodystrofia, familiaalinen osittainen

Kliiniset tutkimukset Rasvainen sekoitettu ateria

3
Tilaa