- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk forsøg NCT02858830
Familiær delvis lipodystrofiundersøgelse (FPL)
Genetisk og metabolisk grundlag for familiær partiel lipodystrofi
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
En systematisk undersøgelse af kropsfedtfordeling er nødvendig for bedre at definere det fænotypiske spektrum af FPL og bedre genkende FPL hos patienter med metabolisk syndrom. På samme måde vil genetiske undersøgelser i disse patienter ikke kun hjælpe med at karakterisere genotype-fænotype forholdet bedre, men vil sandsynligvis også hjælpe med at identificere andre gener, der er involveret i regulering af lipidhomeostase, da nogle patienter måske ikke har nogen af de kendte mutationer.
Efterforskerne vil systematisk undersøge mitokondrielle proteinkvalitet og funktion under fastende og fodret tilstand i forhold til intramyocellulære og cirkulerende plasmalipidniveauer og sammenligne med alder, køn og BMI-matchede individer. Efterforskerne vil også undersøge hastigheden af de-novo proteinsyntese for at afgøre, om hyperinsulinemi påvirker både muskelproteinanabolisme og katabolisme.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Forenede Stater, 55905
- Mayo Clinic
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Klinisk diagnose af lipodystrofi (nedsat subkutant fedt)
- Familiehistorie med lipodystrofi
- Normalt kontrolemne
Ekskluderingskriterier:
- Manglende evne til at give informeret samtykke
- Hæmoglobin < 10 g %
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Diagnostisk
- Tildeling: Ikke-randomiseret
- Interventionel model: Parallel tildeling
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
---|---|
Andet: Gruppe 1: Sundt emne
Et sundt individ (kontrol) vil gennemgå vurderinger før og efter indtagelse af et blandet måltid med højt fedtindhold.
|
|
Andet: Gruppe 2: FPL-fag
FPL-personen vil gennemgå vurderinger før og efter indtagelse af et blandet måltid med højt fedtindhold.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
---|---|
Øvre krops muskelstyrke målt ved brysttrykdynamometri
Tidsramme: Før indtagelse af et højt fedtindhold blandet måltid
|
Før indtagelse af et højt fedtindhold blandet måltid
|
Ændring i fraktioneret mitokondriel proteinsyntesehastighed
Tidsramme: Før og efter indtagelse af et blandet måltid med højt fedtindhold (ca. 4 timer efter måltidet)
|
Før og efter indtagelse af et blandet måltid med højt fedtindhold (ca. 4 timer efter måltidet)
|
Underkrops muskelstyrke målt ved knæforlængelse
Tidsramme: Før indtagelse af et højt fedtindhold blandet måltid
|
Før indtagelse af et højt fedtindhold blandet måltid
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Vinaya Simha, MBBS, MD, Mayo Clinic
Publikationer og nyttige links
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Skøn)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 15-009144
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Lipodystrofi, familiær delvis
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...RekrutteringMedfødt binyrehyperplasi (CAH) | Familial Male-Limited Precocious Puberty (FMPP)Forenede Stater
Kliniske forsøg med Blandet måltid med højt fedtindhold
-
Nanjing Medical UniversityIkke rekrutterer endnuErnæring | MetabolismeforstyrrelseKina
-
Emory UniversityCenters for Disease Control and PreventionAfsluttet
-
Menzies Institute for Medical ResearchDeakin UniversityAktiv, ikke rekrutterende
-
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata VeronaUniversita di Verona; European Foundation for the Study of DiabetesUkendtType 1 diabetes mellitusItalien
-
University of ExeterRoyal Devon and Exeter NHS Foundation TrustRekrutteringHypoglykæmi | Type 1 diabetesDet Forenede Kongerige
-
University Psychiatric Clinics BaselIkke rekrutterer endnuDepressiv lidelse | Større depressiv lidelse | Depression, Bipolar
-
Massachusetts General HospitalNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)RekrutteringMetaboliske sygdomme | Type 2 diabetes | Genetisk dispositionForenede Stater
-
Medical University of GrazNovo Nordisk A/SAfsluttetType 1 diabetes mellitusØstrig
-
University of FloridaNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) og andre samarbejdspartnereAfsluttet
-
University of EdinburghNHS LothianAfsluttet