Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Familiær delvis lipodystrofiundersøgelse (FPL)

23. november 2021 opdateret af: Vinaya Simha, M.B.B.S., M.D., Mayo Clinic

Genetisk og metabolisk grundlag for familiær partiel lipodystrofi

At studere patienter med sjældne fedtvævssygdomme kan hjælpe efterforskerne til bedre at forstå patofysiologien af ​​diabetes og dyslipidæmi i forhold til fedt og dermed have en enorm indflydelse på folkesundheden.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

En systematisk undersøgelse af kropsfedtfordeling er nødvendig for bedre at definere det fænotypiske spektrum af FPL og bedre genkende FPL hos patienter med metabolisk syndrom. På samme måde vil genetiske undersøgelser i disse patienter ikke kun hjælpe med at karakterisere genotype-fænotype forholdet bedre, men vil sandsynligvis også hjælpe med at identificere andre gener, der er involveret i regulering af lipidhomeostase, da nogle patienter måske ikke har nogen af ​​de kendte mutationer.

Efterforskerne vil systematisk undersøge mitokondrielle proteinkvalitet og funktion under fastende og fodret tilstand i forhold til intramyocellulære og cirkulerende plasmalipidniveauer og sammenligne med alder, køn og BMI-matchede individer. Efterforskerne vil også undersøge hastigheden af ​​de-novo proteinsyntese for at afgøre, om hyperinsulinemi påvirker både muskelproteinanabolisme og katabolisme.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

12

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Forenede Stater, 55905
        • Mayo Clinic

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Klinisk diagnose af lipodystrofi (nedsat subkutant fedt)
  2. Familiehistorie med lipodystrofi
  3. Normalt kontrolemne

Ekskluderingskriterier:

  1. Manglende evne til at give informeret samtykke
  2. Hæmoglobin < 10 g %

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Andet: Gruppe 1: Sundt emne
Et sundt individ (kontrol) vil gennemgå vurderinger før og efter indtagelse af et blandet måltid med højt fedtindhold.
Andet: Blandet måltid med højt fedtindhold
Andet: Gruppe 2: FPL-fag
FPL-personen vil gennemgå vurderinger før og efter indtagelse af et blandet måltid med højt fedtindhold.
Andet: Blandet måltid med højt fedtindhold

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Øvre krops muskelstyrke målt ved brysttrykdynamometri
Tidsramme: Før indtagelse af et højt fedtindhold blandet måltid
Før indtagelse af et højt fedtindhold blandet måltid
Ændring i fraktioneret mitokondriel proteinsyntesehastighed
Tidsramme: Før og efter indtagelse af et blandet måltid med højt fedtindhold (ca. 4 timer efter måltidet)
Før og efter indtagelse af et blandet måltid med højt fedtindhold (ca. 4 timer efter måltidet)
Underkrops muskelstyrke målt ved knæforlængelse
Tidsramme: Før indtagelse af et højt fedtindhold blandet måltid
Før indtagelse af et højt fedtindhold blandet måltid

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Mayo Clinic

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Vinaya Simha, MBBS, MD, Mayo Clinic

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. august 2016

Primær færdiggørelse (Faktiske)

14. april 2017

Studieafslutning (Faktiske)

14. april 2017

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

19. maj 2016

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

5. august 2016

Først opslået (Skøn)

8. august 2016

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

24. november 2021

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

23. november 2021

Sidst verificeret

1. november 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 15-009144

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Lipodystrofi, familiær delvis

Kliniske forsøg med Blandet måltid med højt fedtindhold

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Colombia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner