Familjär partiell lipodystrofistudie (FPL)
Genetisk och metabolisk grund för familjär partiell lipodystrofi
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
En systematisk studie av kroppsfettfördelning är nödvändig för att bättre definiera det fenotypiska spektrumet av FPL och för att bättre känna igen FPL hos patienter med metabolt syndrom. På samma sätt kommer genetiska studier på dessa patienter inte bara att hjälpa till att bättre karakterisera genotyp-fenotyp-förhållandet, utan kommer sannolikt också att hjälpa till att identifiera andra gener som är involverade i reglering av lipidhomeostas, eftersom vissa patienter kanske inte har någon av de kända mutationerna.
Utredarna kommer systematiskt att studera mitokondriellt proteins kvalitet och funktion under fastande och utfodrat tillstånd i relation till intramyocellulära och cirkulerande plasmalipidnivåer, och jämföra med ålder, kön och BMI-matchade individer. Utredarna kommer också att studera hastigheten för de-novo proteinsyntes för att avgöra om hyperinsulinemi påverkar både muskelproteinanabolism och katabolism.
Studietyp
Inskrivning (Faktisk)
Fas
- Inte tillämpbar
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Förenta staterna, 55905
- Mayo Clinic
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Kön som är behöriga för studier
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Klinisk diagnos av lipodystrofi (minskat subkutant fett)
- Familjehistoria av lipodystrofi
- Normalt kontrollämne
Exklusions kriterier:
- Oförmåga att ge informerat samtycke
- Hemoglobin < 10g%
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Diagnostisk
- Tilldelning: Icke-randomiserad
- Interventionsmodell: Parallellt uppdrag
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Övrig: Grupp 1: Friskt ämne
Frisk subjekt (kontroll) kommer att genomgå bedömningar före och efter intag av en blandad måltid med hög fetthalt.
|
|
|
Övrig: Grupp 2: FPL Ämne
FPL-personen kommer att genomgå bedömningar före och efter intag av en blandad måltid med hög fetthalt.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Överkroppens muskelstyrka mätt med bröstpressdynamometri
Tidsram: Innan konsumtion av en blandad måltid med hög fetthalt
|
Innan konsumtion av en blandad måltid med hög fetthalt
|
|
Förändring i fraktionerad mitokondriell proteinsynteshastighet
Tidsram: Före och efter konsumtion av en blandad måltid med hög fetthalt (cirka 4 timmar efter måltiden)
|
Före och efter konsumtion av en blandad måltid med hög fetthalt (cirka 4 timmar efter måltiden)
|
|
Underkroppens muskelstyrka mätt med knäförlängning
Tidsram: Innan konsumtion av en blandad måltid med hög fetthalt
|
Innan konsumtion av en blandad måltid med hög fetthalt
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: Vinaya Simha, MBBS, MD, Mayo Clinic
Publikationer och användbara länkar
Användbara länkar
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart
Primärt slutförande (Faktisk)
Avslutad studie (Faktisk)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Uppskatta)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 15-009144
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .