Étude sur la lipodystrophie partielle familiale (FPL)
Base génétique et métabolique de la lipodystrophie partielle familiale
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Une étude systématique de la distribution des graisses corporelles est nécessaire pour mieux définir le spectre phénotypique du FPL et pour mieux reconnaître le FPL chez les patients atteints du syndrome métabolique. De même, les études génétiques chez ces patients permettront non seulement de mieux caractériser la relation génotype-phénotype, mais également d'aider à identifier d'autres gènes impliqués dans la régulation de l'homéostasie lipidique, car certains patients peuvent ne présenter aucune des mutations connues.
Les chercheurs étudieront systématiquement la qualité et la fonction des protéines mitochondriales à jeun et à jeun en relation avec les niveaux de lipides plasmatiques intramyocellulaires et circulants, et les compareront avec l'âge, le sexe et les individus correspondant à l'IMC. Les chercheurs étudieront également le taux de synthèse protéique de novo pour déterminer si l'hyperinsulinémie affecte à la fois l'anabolisme et le catabolisme des protéines musculaires.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Minnesota
-
Rochester, Minnesota, États-Unis, 55905
- Mayo Clinic
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-
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
La description
Critère d'intégration:
- Diagnostic clinique de lipodystrophie (diminution de la graisse sous-cutanée)
- Antécédents familiaux de lipodystrophie
- Sujet de contrôle normal
Critère d'exclusion:
- Incapacité à donner un consentement éclairé
- Hémoglobine < 10g%
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Diagnostique
- Répartition: Non randomisé
- Modèle interventionnel: Affectation parallèle
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Autre: Groupe 1 : Sujet sain
Le sujet sain (contrôle) subira des évaluations avant et après l'ingestion d'un repas riche en graisses.
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Autre: Groupe 2 : Sujet FPL
Le sujet FPL subira des évaluations avant et après avoir ingéré un repas riche en graisses.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
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Force musculaire du haut du corps mesurée par dynamométrie de presse pectorale
Délai: Avant la consommation d'un repas riche en matières grasses
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Avant la consommation d'un repas riche en matières grasses
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Modification des taux de synthèse des protéines mitochondriales fractionnaires
Délai: Avant et après la consommation d'un repas riche en matières grasses (environ 4 heures après le repas)
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Avant et après la consommation d'un repas riche en matières grasses (environ 4 heures après le repas)
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Force musculaire du bas du corps mesurée par l'extension du genou
Délai: Avant la consommation d'un repas riche en matières grasses
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Avant la consommation d'un repas riche en matières grasses
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Vinaya Simha, MBBS, MD, Mayo Clinic
Publications et liens utiles
Liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimation)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 15-009144
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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