Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Familiær delvis lipodystrofistudie (FPL)

23. november 2021 oppdatert av: Vinaya Simha, M.B.B.S., M.D., Mayo Clinic

Genetisk og metabolsk grunnlag for familiær delvis lipodystrofi

Å studere pasienter med sjeldne fettvevssykdommer kan hjelpe etterforskerne til å bedre forstå patofysiologien til diabetes og dyslipidemi i forhold til fett, og dermed ha en enorm innvirkning på folkehelsen.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

En systematisk studie av kroppsfettfordeling er nødvendig for bedre å definere det fenotypiske spekteret av FPL, og for bedre å gjenkjenne FPL hos pasienter med metabolsk syndrom. På samme måte vil genetiske studier hos disse pasientene ikke bare bidra til å karakterisere genotype-fenotype-forholdet bedre, men vil sannsynligvis også bidra til å identifisere andre gener som er involvert i regulering av lipidhomeostase, ettersom noen pasienter kanskje ikke har noen av de kjente mutasjonene.

Etterforskerne vil systematisk studere mitokondriell proteinkvalitet og funksjon under fastende og matet tilstand i forhold til intramyocellulære og sirkulerende plasmalipidnivåer, og sammenligne med alder, kjønn og BMI-matchede individer. Etterforskerne vil også studere hastigheten på de-novo proteinsyntese for å avgjøre om hyperinsulinemi påvirker både muskelproteinanabolisme og katabolisme.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

12

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Forente stater, 55905
        • Mayo Clinic

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. Klinisk diagnose av lipodystrofi (redusert subkutant fett)
  2. Familiehistorie med lipodystrofi
  3. Vanlig kontrollemne

Ekskluderingskriterier:

  1. Manglende evne til å gi informert samtykke
  2. Hemoglobin < 10 g %

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: Ikke-randomisert
  • Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Annen: Gruppe 1: Sunt fag
Sunn subjekt (kontroll) vil gjennomgå vurderinger før og etter inntak av et blandet måltid med høyt fettinnhold.
Annen: Blandet måltid med høyt fettinnhold
Annen: Gruppe 2: FPL-fag
FPL-personen vil gjennomgå vurderinger før og etter inntak av et blandet måltid med høyt fettinnhold.
Annen: Blandet måltid med høyt fettinnhold

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Overkroppens muskelstyrke målt ved brystpressdynamometri
Tidsramme: Før inntak av et blandet måltid med høyt fettinnhold
Før inntak av et blandet måltid med høyt fettinnhold
Endring i fraksjonert mitokondriell proteinsyntesehastighet
Tidsramme: Før og etter inntak av et blandet måltid med høyt fettinnhold (omtrent 4 timer etter måltidet)
Før og etter inntak av et blandet måltid med høyt fettinnhold (omtrent 4 timer etter måltidet)
Underkroppens muskelstyrke målt ved kneforlengelse
Tidsramme: Før inntak av et blandet måltid med høyt fettinnhold
Før inntak av et blandet måltid med høyt fettinnhold

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Mayo Clinic

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Vinaya Simha, MBBS, MD, Mayo Clinic

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. august 2016

Primær fullføring (Faktiske)

14. april 2017

Studiet fullført (Faktiske)

14. april 2017

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

19. mai 2016

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

5. august 2016

Først lagt ut (Anslag)

8. august 2016

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

24. november 2021

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

23. november 2021

Sist bekreftet

1. november 2021

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 15-009144

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere