Studio della lipodistrofia parziale familiare (FPL)
Basi genetiche e metaboliche della lipodistrofia parziale familiare
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
È necessario uno studio sistematico della distribuzione del grasso corporeo per definire meglio lo spettro fenotipico della FPL e per riconoscere meglio la FPL nei pazienti con sindrome metabolica. Allo stesso modo, gli studi genetici in questi pazienti non solo aiuteranno a caratterizzare meglio la relazione genotipo-fenotipo, ma è anche probabile che aiutino a identificare altri geni coinvolti nella regolazione dell'omeostasi lipidica, poiché alcuni pazienti potrebbero non avere nessuna delle mutazioni conosciute.
Gli investigatori studieranno sistematicamente la qualità e la funzione delle proteine mitocondriali a digiuno e in stato di alimentazione in relazione ai livelli di lipidi plasmatici intramiocellulari e circolanti e si confronteranno con individui di età, sesso e BMI corrispondenti. Gli investigatori studieranno anche il tasso di sintesi proteica de-novo per determinare se l'iperinsulinemia influisce sia sull'anabolismo proteico muscolare che sul catabolismo.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Minnesota
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Rochester, Minnesota, Stati Uniti, 55905
- Mayo Clinic
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Diagnosi clinica di lipodistrofia (diminuzione del grasso sottocutaneo)
- Storia familiare di lipodistrofia
- Soggetto di controllo normale
Criteri di esclusione:
- Impossibilità di fornire il consenso informato
- Emoglobina < 10 g%
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Diagnostico
- Assegnazione: Non randomizzato
- Modello interventistico: Assegnazione parallela
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
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Altro: Gruppo 1: soggetto sano
Il soggetto sano (controllo) verrà sottoposto a valutazioni prima e dopo aver ingerito un pasto misto ad alto contenuto di grassi.
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Altro: Gruppo 2: Soggetto FPL
FPL Il soggetto sarà sottoposto a valutazioni prima e dopo aver ingerito un pasto misto ad alto contenuto di grassi.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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Forza muscolare della parte superiore del corpo misurata dalla dinamometria del torace
Lasso di tempo: Prima del consumo di un pasto misto ad alto contenuto di grassi
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Prima del consumo di un pasto misto ad alto contenuto di grassi
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Variazione dei tassi di sintesi proteica mitocondriale frazionaria
Lasso di tempo: Prima e dopo il consumo di un pasto misto ad alto contenuto di grassi (circa 4 ore dopo il pasto)
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Prima e dopo il consumo di un pasto misto ad alto contenuto di grassi (circa 4 ore dopo il pasto)
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Forza muscolare della parte inferiore del corpo misurata dall'estensione del ginocchio
Lasso di tempo: Prima del consumo di un pasto misto ad alto contenuto di grassi
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Prima del consumo di un pasto misto ad alto contenuto di grassi
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Vinaya Simha, MBBS, MD, Mayo Clinic
Pubblicazioni e link utili
Collegamenti utili
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Inizio studio
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 15-009144
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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Prove cliniche su Lipodistrofia familiare parziale
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Novartis PharmaceuticalsCompletatoSindromi periodiche associate alla criopirina (CAPS) | Familial Cold Autoinflam Syn (FCAS) | Muckle Wells Syn (MWS) | Malattia infiammatoria multisistemica ad esordio neonatale (NOMID)Svizzera, Stati Uniti, Germania, Norvegia, Austria