Estudio de lipodistrofia parcial familiar (FPL)
Bases genéticas y metabólicas de la lipodistrofia parcial familiar
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Es necesario un estudio sistemático de la distribución de la grasa corporal para definir mejor el espectro fenotípico de la FPL y reconocer mejor la FPL en pacientes con síndrome metabólico. De manera similar, los estudios genéticos en estos pacientes no solo ayudarán a caracterizar mejor la relación genotipo-fenotipo, sino que también ayudarán a identificar otros genes involucrados en la regulación de la homeostasis de los lípidos, ya que algunos pacientes pueden no tener ninguna de las mutaciones conocidas.
Los investigadores estudiarán sistemáticamente la calidad y la función de las proteínas mitocondriales en ayunas y en estado de alimentación en relación con los niveles de lípidos intramiocelulares y plasmáticos circulantes, y los compararán con individuos de la misma edad, sexo e IMC. Los investigadores también estudiarán la tasa de síntesis de proteínas de novo para determinar si la hiperinsulinemia afecta tanto al anabolismo como al catabolismo de las proteínas musculares.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Minnesota
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Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 55905
- Mayo Clinic
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico clínico de lipodistrofia (disminución de la grasa subcutánea)
- Antecedentes familiares de lipodistrofia
- Sujeto de control normal
Criterio de exclusión:
- Incapacidad para proporcionar consentimiento informado
- Hemoglobina < 10g%
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: No aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Otro: Grupo 1: Sujeto Sano
Sujeto sano (control) se someterá a evaluaciones antes y después de ingerir una comida mixta rica en grasas.
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Otro: Grupo 2: Materia FPL
El sujeto FPL se someterá a evaluaciones antes y después de ingerir una comida mixta rica en grasas.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Fuerza muscular de la parte superior del cuerpo medida por dinamometría de prensa de pecho
Periodo de tiempo: Antes del consumo de una comida mixta rica en grasas
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Antes del consumo de una comida mixta rica en grasas
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Cambio en las tasas de síntesis de proteínas mitocondriales fraccionarias
Periodo de tiempo: Antes y después del consumo de una comida mixta rica en grasas (aproximadamente 4 horas después de la comida)
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Antes y después del consumo de una comida mixta rica en grasas (aproximadamente 4 horas después de la comida)
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Fuerza muscular de la parte inferior del cuerpo medida por la extensión de la rodilla
Periodo de tiempo: Antes del consumo de una comida mixta rica en grasas
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Antes del consumo de una comida mixta rica en grasas
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Vinaya Simha, MBBS, MD, Mayo Clinic
Publicaciones y enlaces útiles
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
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Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 15-009144
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