Familiale gedeeltelijke lipodystrofie-studie (FPL)
Genetische en metabole basis van familiale gedeeltelijke lipodystrofie
Studie Overzicht
Toestand
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Een systematische studie van de verdeling van lichaamsvet is nodig om het fenotypische spectrum van FPL beter te definiëren en FPL beter te herkennen bij patiënten met het metabool syndroom. Evenzo zullen genetische studies bij deze patiënten niet alleen helpen om de genotype-fenotype-relatie beter te karakteriseren, maar zullen ze waarschijnlijk ook helpen bij het identificeren van andere genen die betrokken zijn bij de regulering van de lipidenhomeostase, aangezien sommige patiënten mogelijk geen van de bekende mutaties hebben.
De onderzoekers zullen systematisch de kwaliteit en functie van mitochondriale eiwitten bestuderen in nuchtere en gevoede toestand in relatie tot intramyocellulaire en circulerende plasmalipideniveaus, en vergelijken met leeftijd, geslacht en BMI-gematchte individuen. De onderzoekers zullen ook de snelheid van de-novo eiwitsynthese bestuderen om te bepalen of hyperinsulinemie zowel spiereiwitanabolisme als katabolisme beïnvloedt.
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Verenigde Staten, 55905
- Mayo Clinic
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Klinische diagnose van lipodystrofie (verminderd onderhuids vet)
- Familiegeschiedenis van lipodystrofie
- Normaal controleonderwerp
Uitsluitingscriteria:
- Onvermogen om geïnformeerde toestemming te geven
- Hemoglobine < 10g%
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Diagnostisch
- Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
- Interventioneel model: Parallelle opdracht
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Ander: Groep 1: Gezond onderwerp
Gezonde proefpersoon (controle) zal beoordelingen ondergaan voor en na inname van een vetrijke gemengde maaltijd.
|
|
|
Ander: Groep 2: FPL-onderwerp
FPL Proefpersoon zal beoordelingen ondergaan voor en na inname van een vetrijke gemengde maaltijd.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Spierkracht van het bovenlichaam gemeten door borstpersdynamometrie
Tijdsspanne: Voor consumptie van een vetrijke gemengde maaltijd
|
Voor consumptie van een vetrijke gemengde maaltijd
|
|
Verandering in fractionele mitochondriale eiwitsynthesesnelheden
Tijdsspanne: Voor en na consumptie van een vetrijke gemengde maaltijd (ongeveer 4 uur na de maaltijd)
|
Voor en na consumptie van een vetrijke gemengde maaltijd (ongeveer 4 uur na de maaltijd)
|
|
Spierkracht van het onderlichaam gemeten door knie-extensie
Tijdsspanne: Voor consumptie van een vetrijke gemengde maaltijd
|
Voor consumptie van een vetrijke gemengde maaltijd
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Vinaya Simha, MBBS, MD, Mayo Clinic
Publicaties en nuttige links
Nuttige links
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start
Primaire voltooiing (Werkelijk)
Studie voltooiing (Werkelijk)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Schatting)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 15-009144
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .