Estudo de Lipodistrofia Parcial Familiar (FPL)
Base Genética e Metabólica da Lipodistrofia Parcial Familiar
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Um estudo sistemático da distribuição da gordura corporal é necessário para melhor definir o espectro fenotípico da FPL e reconhecer melhor a FPL em pacientes com Síndrome Metabólica. Da mesma forma, estudos genéticos nesses pacientes não apenas ajudarão a caracterizar melhor a relação genótipo-fenótipo, mas também provavelmente ajudarão a identificar outros genes envolvidos na regulação da homeostase lipídica, já que alguns pacientes podem não ter nenhuma das mutações conhecidas.
Os investigadores estudarão sistematicamente a qualidade e a função da proteína mitocondrial em jejum e no estado alimentado em relação aos níveis de lipídios plasmáticos intramiocelulares e circulantes e compararão com indivíduos com idade, sexo e IMC correspondentes. Os investigadores também estudarão a taxa de síntese proteica de novo para determinar se a hiperinsulinemia afeta o anabolismo e o catabolismo da proteína muscular.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 55905
- Mayo Clinic
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Diagnóstico clínico de lipodistrofia (diminuição da gordura subcutânea)
- História familiar de lipodistrofia
- Sujeito de controle normal
Critério de exclusão:
- Incapacidade de fornecer consentimento informado
- Hemoglobina < 10g%
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Diagnóstico
- Alocação: Não randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Outro: Grupo 1: Sujeito Saudável
Sujeito Saudável (Controle) será submetido a avaliações antes e após a ingestão de uma refeição mista com alto teor de gordura.
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Outro: Grupo 2: Disciplina FPL
O Sujeito FPL será submetido a avaliações antes e após a ingestão de uma refeição mista com alto teor de gordura.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
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Força muscular da parte superior do corpo medida por dinamometria de supino
Prazo: Antes do consumo de uma refeição mista com alto teor de gordura
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Antes do consumo de uma refeição mista com alto teor de gordura
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Mudança nas taxas de síntese de proteína mitocondrial fracionada
Prazo: Antes e depois do consumo de uma refeição mista com alto teor de gordura (aproximadamente 4 horas após a refeição)
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Antes e depois do consumo de uma refeição mista com alto teor de gordura (aproximadamente 4 horas após a refeição)
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Força muscular da parte inferior do corpo medida pela extensão do joelho
Prazo: Antes do consumo de uma refeição mista com alto teor de gordura
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Antes do consumo de uma refeição mista com alto teor de gordura
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Vinaya Simha, MBBS, MD, Mayo Clinic
Publicações e links úteis
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 15-009144
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
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